sindrom Zellweger mangrupakeun warisan karusuhan langka, métabolik nu mangaruhan peroxisomes, organél nu kapanggih dina ampir sakabéh sél awak. Peroxisomes nu jawab loba pisan prosés sél penting, kaasup métabolisme énérgi, nu hartina sindrom Zellweger parah tiasa dampak awak. Ngalenyepan kumaha sindrom Zellweger mangaruhan awak, tambah pengobatan sarta sangakan genetik pilihan.
Gangguan Zellweger Spéktrum
sindrom Zellweger teh paling parah ti grup gangguan disebut gangguan spéktrum Zellweger. Sedengkeun gangguan dina spéktrum anu sakali panginten janten badan misah, aranjeunna henteu digolongkeun salaku ragam basa nu beda-beda hiji prosés kasakit. The Zellweger gangguan spéktrum ngawengku:
- Sindrom Cerebrohepatorenal
- Hyperpipecolic acidemia
- Orok, infantile Refsum Kasakit
- Adrenoleukodystrophy neonatal
- Sindrom Zellweger
The gangguan babagi loba gejala, tapi teu kabeh individu kudu sakabéh gejala sarua atawa efek samping gumantung dimana aranjeunna digolongkeun kana spéktrum.
gejala
sindrom Zellweger diperkirakeun lumangsung dina 1 tina unggal 50.000 nepi 100.000 kalahiran. Duanana jalu jeung bikang bisa dilahirkeun ku kaayaan ieu. Mangaruhan réa patempatan di awak, diantarana:
- Sirah na raray: sirah enlarged; dahi tinggi; anterior badag fontanelle ( "titik lemes"); earlobes malformed; datar-pilari raray
- Otak na sistim saraf: ngembangkeun otak abnormal ngarah kana seizures ; dédéngéan jeung impairment visi; retardation méntal parna sarta reureuh developmental; refleksnya sabagean gede atawa bolos
- Ati: enlarged ati kalayan fungsi impaired; jaundice
- Ginjal: cysts renal; Hidronéfrosis
- Otot jeung tulang: nada otot pisan low (hypotonia); defects tulang dina leungeun, suku, jeung suku
carana nangtukeun rupa panyakitna
Bentuk has tina sirah na raray sahiji orok dilahirkeun ku sindrom Zellweger nyadiakeun clue kana diagnosis nu. sindrom Zellweger ngabalukarkeun meta asam lemak pisan-lila-ranté (VLCFA), jadi hiji test pikeun VLCFA bisa mantuan mastikeun diagnosis nu. Ieu sareng tés biokimia na genetik kacida husus sejenna bisa dipigawé di puseur nguji tangtu.
anggapanana
Sanajan hasil panalungtikan kamajuan geus dilakukeun dina pamahaman sindrom Zellweger, teu cageur acan aya, sarta Orok dilahirkeun ku karusuhan anu biasana maot dina taun mimiti hirup. perawatan médis museurkeun kana nyampurkeun gejala hadir, kayaning disfungsi ati jeung seizures. Ngarobah jumlah VLCFA dina dahareun teu acan ditémbongkeun janten hiji perlakuan éféktif.
Sajaba ti éta, fisik, Mikrobiologi, sarta terapi ucapan bisa mantuan kalawan dahar sarta kanyamanan isu.
Konseling genetik
Pangwanoh awal sindrom Zellweger sarta gangguan spéktrum Zellweger lianna nyaéta dimungkinkeun ngaliwatan nguji genetik. Sindrom Zellweger ieu diwariskeun dina autosomal recessive manner, hartina barudak ngembangkeun eta lamun kadua kolotna nu mamawa tina gén cacad. Upami ieu hal, tiap anak kahareup boga kasempetan 25 persén keur dilahirkeun ku sindrom Zellweger.
counselors genetik bisa mantuan ngobrol Anjeun liwat résiko Anjeun.
sumber:
Chedrawi, A, & Clark, G. (2002). Gangguan Peroxisomal. eMedicine.
Grayer, J. (2005). Pangakuan sindrom Zellweger di infancy. Adv neonatal Kamanusaan sarta Studi, 5 (1), 5-13.