Pilem Mana ngangkat Kasadaran Ngeunaan Kaayaan ilahar
Kasakit jeung geringna nu mindeng subyek sappy, kirang-diproduksi, pilem anu dijieun-pikeun-TV. Éta teh hal kalawan lima film fitur ieu. Tiap film ieu museurkeun kana kasakit langka tur gangguan anu integral jeung plot pilem urang; teu ngan flimsy afterthoughts jeung alat plot.
Sababaraha film ieu nya kawentar di antarana moviegoers sarta karya kritis-acclaimed, sedengkeun nu sejenna anu umumna overlooked ku masarakat; blips mere on radar nu. Leungit, tiap film ieu sia ningali. Aranjeunna pastikeun ngarobah pandang Anjeun keur hadé dina jalan Anjeun nempo na ngabahas serius, acan saeutik dipikawanoh, kasakit langka tur gangguan.
1 -
Gajah Man (1980)"The Gajah Man" nyaéta 1980 pilem dibintanginya John Hurt, Aom Hopkins, Anne Bancroft sarta John Gielgud. Ngan ngeunaan dulur anu keur ditempo pilem ieu diaku deui, nu John Hurt portrays Joseph Merrick, nicknamed "Gajah Man" alatan éfék disfiguring tina naon paling dipikaresep sindrom Proteus . deformities Merrick urang dijieun anjeunna a anomali manusa. Hurt shines sakumaha anjeunna portrays nu calakan, lalaki sénsitip tukangeun topéng.
Asalna, éta ieu sacara salah ngira yén gajah ngalaman ti neurofibromatosis , hiji kaayaan nu tumor tumuwuh jaringan saraf. Lalaki gajah, kontras, teu boga spot coklat karakteristik neurofibromatosis, sarta gantina x-ray sarta studi CT of Merrick dipigawé dina 1996 ngungkabkeun yén tumor na tumuwuh tina tulang jeung kulit jaringan, anu ciri khas tina sindrom Proteus.
Catetan éta téh nu Merrick cicing ti 1862 nepi ka 1890, tapi karusuhan Proteus teu dicirikeun dugi 1979. Ieu dipikaresep yén aya sababaraha gangguan jarang hadir dinten nu bakal dicirikeun jeung dipikaharti salajengna dina mangsa nu bakal datang.
2 -
Minyak Lorenzo urang (1992)The 1992 pilem "Lorenzo urang Minyak" Béntang Hollywood Heavyweights Susan Sarandon jeung Nick Nolte. "Lorenzo urang Minyak" ngabejaan carita kolot Augusto sarta perjuangan Michaela Odone urang pikeun manggihan perlakuan pikeun maranéhanana putra Lorenzo urang adrenoleukodystrophy (ALD), kasakit genetik deadly. The film nawarkeun hiji, portrayal emosi noel tina karusuhan neurological kutang ieu, tapi aya sababaraha akurat. Tapi, anjeun bakal surak keur sukses kulawarga urang.
Adrenoleukodystrophy mangrupa gangguan turunan, warisan dina autosomal pola recessive numbu ka kromosom X. Salaku misalna, karusuhan nu lumangsung ngan dina budak. (Diajar ngeunaan pola sahiji warisan di kalainan genetik .)
Kasakit anu progresif, mimilukeun degeneration of myelin, sarupa jeung sababaraha panyakit séjénna kayaning sababaraha sclerosis . Myelin tindakan kawas palapis leuwih hiji ari listrik, sarta nalika ieu "palapis" geus ancur, sumebarna informasi sakuliah saraf nu geus kalem.
3 -
The Tic Code (1998)"The Tic Code" béntang Christopher Marquette, Gregory Hines na Polly Draper. Hiji budak 10 taun heubeul (Marquette) sarta pamuter saxophone (Hines) papanggih jeung manggihan maranéhna duanana mibanda sindrom Tourette. Sanajan kitu, unggal poéna kalawan eta di jalan sorangan. budak geus disaluyukeun tics na, tapi manusa leuwih heubeul nyoba nyumputkeun sarta resents sikep budak urang narima.
Aya sababaraha cara nu tics ieu lumangsung, tapi jalan eta ilahar portrayed dina média-kalayan kecap jorang jeung sapuan-sabenerna pisan ilahar.
Thankfully aya kiwari sababaraha perlakuan sadia nu bisa nulungan jalma-saha ieu mindeng nyanghareupan Tourette urang salila angst tina rumaja ka boot.
4 -
The Mighty (1998)"The Mighty" nyaéta pilem hebat maneh geus meureun pernah malah ngadéngé, dibintanginya Sharon Stone, Gena Rowlands, sarta Harry Dean Stanton. Kevin nyaéta caang 13 taun heubeul kalawan sindrom Morquio, kasakit kutang, jeung Max, anak slow-pindah kalayan low akal-anjeunna karasaeun manehna Sigana "kawas Godzilla" -has dyslexia. Dua ngabentuk hiji silaturahim saperti teu mirip lamun Kevin janten Max urang pangajar bacaan.
sindrom Morquio ieu diwariskeun dina autosomal fashion recessive ieu dianggap salah sahiji mucopolysaccaridoses (MPS), kasakit nu disababkeun ku henteuna énzim diperlukeun dina métabolisme normal. Sindrom Morquio dianggap MPS IV, sedengkeun Hurler sindrom kalawan nu urang bisa jadi leuwih akrab dianggap MPS I atawa II. Kasakit boga loba fitur mimitian ti Abnormalitas tulang jeung gabungan, mun defects haté, mun clouding corneal, sareng nu sanesna.
5 -
The Kagenep Kabagjaan (1997)Ieu 1997 pilem "The Kagenep Kabagjaan" dibintanginya Firdaus Kanga na Souad Faress dirilis dina Britania Raya. Hayu urang dumasar kana otobiografi of Kanga, judulna "Nyobaan tumuwuh." Kanga sabenerna muterkeun dirina dina pilem ieu. film ngabejaan carita hiji budak ngaranna Brit tumuwuh nepi di India. Anjeunna geus dilahirkeun ku kasakit nu ngajadikeun tulang na regas tur pernah tumuwuh taller ti 4 suku. Brit mangrupakeun karakter menawan, lucu, tur pisan realistis anu struggles kalawan seksualitas na jeung masalah hirup di jalan unik na sorangan, tapi kolotna boga sikap pisan béda arah cacad-Na.
Bari pilem ieu teu nyorot kasakit langka husus (sanajan fits kalawan osteogenesis imperfecta ku sababaraha cara) eta bisa nulungan ngangkat kasadaran ngeunaan sababaraha kasakit langka tur ilahar nu ngalibetkeun tulang regas tur dwarfism.
Osteogenesis imperfecta mangrupa panyakit anu geus dikedalkeun "kasakit tulang regas." Hasilna panyakit ti cacad dina tipe kolagén kapanggih dina tulang, ligamén, jeung panon, sarta mindeng ngabalukarkeun sababaraha tulang rusak salian stature pondok. Aya sababaraha bentuk béda tina kasakit, kalawan severity varying greatly malah pikeun maranéhanana jeung formulir sarua kasakit. Thankfully, kamajuan panganyarna dina perlakuan, kayaning maranéhanana pikeun ubar osteoporosis, geus nulungan pikeun ngaronjatkeun nyawa sababaraha urang ieu.
Stature pondok anu disebut dwarfism nalika jangkungna geus sawawa nyaéta 4 kaki 10 inci atawa kirang sarta ngabogaan loba sabab.
Salian pilem nu ngangkat kasadaran kasakit langka, urang mibanda sababaraha kaayaan ieu geus dipaké kaayaan maranéhna dina cara nonjol keur layar pérak. Hiji conto nyaeta John Ryan Evans , hiji aktor jeung achondroplasia, sarta peran di loba Productions kaasup Kumaha nu Grinch salempang Christmas.
sumber:
Perpustakaan Nasional AS Kedokteran. Sindrom Morquio. Diropéa 04/20/1. https://medlineplus.gov/ency/article/001206.htm
Tambih deui