Kasakit masih teu dipikaharti pinuh
The 1992 pilem " Lorenzo urang Minyak " dibawa gangguan jarang disebut adrenoleukodystrophy (ALD) kana perhatian dunya. Éta gangguan myelin degenerative kutang, hartina myelin, anu "insulasi" sabudeureun saraf, ngarecah kana waktu. Tanpa myelin, saraf moal bisa boga fungsi sacara normal, atawa di kabeh. Hanjakal, awak teu bisa tumuwuh ngagantian myelin, jadi karusuhan nyaeta kutang - nya meunang parah kana waktu.
Naon film "Lorenzo urang Minyak" ngeunaan?
Naon anu jadi sabab ALD, sarta saha tumuwuh Ieu?
ALD mangrupa gangguan genetik recessive diwariskeun numbu ka kromosom X . Kusabab cara warisan genetik jalan , ngan budak boga formulir paling parah tina ALD. karusuhan daun awak bisa ngarecah molekul gajih badag, boh leuwih awak ngajadikeun sorangan atawa leuwih nu asupkeun awak ngaliwatan kadaharan. Panalungtikan geus ditémbongkeun yén ieu téh paling dipikaresep alatan protéin carrier anu gagal digawekeun neuleu na mawa molekul gajih ka mana maranéhna bakal direcah. Molekul gajih ngawangun up na bakiak up sél, sarta menyakiti sél saraf dina otak sarta tulang tukang . ALD mangaruhan ngeunaan salah dina 20.000 lalaki.
Hiji gén, disebutna ABCD1, geus diidentifikasi minangka keur pakait sareng ALD. Nguji genetik bisa dilakukeun lamun ningali awewe boga gén cacad. Ku cara ieu, hiji awéwé anu geus diwariskeun hiji gén abnormal bakal nyaho for tangtu naha atawa henteu manehna boga deui (nyaéta pamawa a) jeung bisa lulus eta dina keur barudak nya.
Ulah Sadaya Boys kalawan ALD maot?
Aya sababaraha bentuk nu ALD tiasa nyandak. Jinis paling dahsyat, naon Lorenzo Odone tadi, nya éta wangun cerebral budak leutik, hartina saraf dina otak anu ancur. Ngeunaan 35 ka 40 persen tina sakabeh kasus ALD mangrupakeun jenis ieu, nu biasana ditembongkeun antara 4 jeung 8 taun umur di budak.
budak ieu biasana bakal jadi sagemblengna ditumpurkeun dina 6 sasih ka 2 taun, sarta maot sometime sanggeus.
ALD ogé bisa muncul kawas sababaraha sclerosis , dina éta aya rugi bertahap sahiji fungsi dina awak tapi tanpa ngaruksak otak parna ti tipe cerebral. formulir kadua ieu disebut adrenomyeloneuropathy (AMN), ngagambarkeun kira 40 nepi ka 45 persén sakabeh kasus ALD, sarta mangaruhan lalaki di 20s maranéhanana atawa umur tengah.
Kurang leuwih 20 persén bikang anu mawa gén cacad pikeun ALD ngamekarkeun gejala sistim saraf nu nyarupaan adrenomyeloneuropathy, tapi ieu dimimitian engké dina kahirupan (umur 35 taun atanapi engké) jeung hasil dina kasakit milder ti lalaki nu dimaksud.
Kusabab adrenoleukodystrophy Karuksakan kelenjar adrénal, karusuhan nu bisa dimimitian salaku kasakit Addison urang , hiji karusuhan kelenjar adrénal. Ieu ngagambarkeun ngeunaan 10 persen tina sakabeh perkara ALD, sarta mangaruhan lalaki diantara 2 taun umur na dewasa. pamuda kalawan formulir kieu biasana ogé ngamekarkeun AMN ku umur tengah. Budak didiagnosis kalawan kasakit Addison urang téh biasana dites ningali lamun ALD nyaeta dina akar masalahna.
Kumaha Dupi éta didiagnosis?
Diagnosis ALD ieu dumasar kana gejala anak atawa sawawa boga. Hiji MRI (magnét résonansi Imaging) uteuk kudu hasil abnormal.
Kusabab lemak teu direcah leres, nguji getih konsentrasi tipe gajih disebut pisan lila-ranté asam lemak (VLCFA) mangka tingkat abnormal dina 99 persen lalaki.
Tiasa ALD diubaran?
Hanjakal, aya salaku acan aya tamba lengkep pikeun cerebral ALD. Sanajan kitu, aya sababaraha métode keur diusahakeun nu sigana ngalambatkeun turun karuksakan kasakit. Hiji métode nya éta ngagunakeun " minyak Lorenzo urang ," dijieun tina minyak zaitun jeung rapeseed, sarta diet pisan low-gajih. minyak teh, upami dimimitian mimiti di budak kalawan ALD tapi euweuh gejala, ayeuna dipikawanoh boga sababaraha manfaat dina ngahulag bentuk cerebral budak leutik tina adrenoleukodystrophy.
Peneliti anu masih nyoba neuleuman hubungan kompléks diantara lemak dina awak, sarta kumaha minyak Lorenzo urang bisa salajengna dirobah janten langkung efektif.
Naon Dupi Minyak Lorenzo urang?
A perlakuan kadua pikeun ALD cerebral nyaeta cangkok sungsum tulang . gagasan téh ngaganti sél nu boga gén ALD cacad ku sél nu boga gén ALD normal sarta moal ngarecah lemak.
Sedengkeun pikeun adrenomyeloneuropathy (AMN), euweuh perlakuan geus acan geus maju. Mun hiji karusuhan adrénal kawas panyakit Addison urang téh hadir, ngagantian hormon jangka panjang nyadiakeun perlakuan.
Kumaha Is Lorenzo Ngalakonan? Nyaeta Anjeunna masih hirup?
Sedih, Lorenzo leungit perangna-Na jeung ALD tur maot on May 30, 2008, hiji poé sanggeus ultah 30th Na. Anjeunna cageur ku bapana, Augusto, nya adi Francesco jeung adina Cristina. Indungna, Michaela (portrayed dina wayang ku Susan Sarandon), pupus Juni 10, 2000, tina kanker paru .
sumber:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg, & Gerald V Raymond. "X-numbu Adrenoleukodystrophy". GeneReviews. 27 Juli 2006. GeneTests. 6 Feb 2009
"Émbaran Ngeunaan Minyak Lorenzo urang". The Myelin Project. 6 Feb 2009