A Kondisi genetik Langka anu Partly mangaruhan Jalu
Mucopolysaccharidosis tipe II (MPS II), kawanoh ogé salaku sindrom Hunter, mangrupa gangguan diwariskeun nu ngabalukarkeun kakurangan tina énzim iduronate-2-sulfatase (I2S). I2S ieu aub dina Ngarecah karbohidrat kompléks disebut mucopolysaccharides. Tanpa cukup I2S, sawaréh mucopolysaccharides pegat-handap ngumpulkeun dina organ jeung jaringan awak sarta jadi racun.
Sindrom Hunter mangrupa gangguan X-numbu , hartina eta dikirimkeun dina kromosom X ti indung ka barudak nya. Kusabab carana sindrom Hunter ieu diwariskeun, kondisi anu leuwih umum di lalaki-najan awéwé, dina kasus nu jarang dipake, bisa inherit kondisi teuing. sindrom Hunter bisa lumangsung dina sagala etnis. A incidence rada luhur geus nyatet diantara urang Yahudi nu tinggal di Israél. kondisi lumangsung dina 1 dina 100.000 mun 1 dina 150.000 lalaki.
Aya dua jenis Hunter sindrom-awal-awal jeung ahir.
Mimiti-awal MPS II
Bentuk parna ti sindrom Hunter, mimiti-awal, anu biasana didiagnosis di barudak umur 18 nepi ka 36 bulan. harepan hirup keur formulir ieu bisa rupa-rupa, jeung sabagian barudak kénéh dugi dekade kadua jeung katilu maranéhna hirup. Gejala panyakit mimiti-awal bisa ngawengku:
- fitur raray kasar jeung stature pondok
- Ati enlarged sarta limpa
- retardation méntal kutang na profound
- lesions kulit gading-warna dina balik luhur jeung sisi leungeun luhur jeung thighs
- parobahan rangka, stiffness gabungan, beuheung pondok, dada lega, sarta sirah teuing-badag
- deafness kutang
- atypical retinitis pigmentosa na impairment visual
Gejala ieu sarupa jeung pamadegan sindrom Hurler . Sanajan kitu, Hurler gejala sindrom ngamekarkeun gancang sarta leuwih goreng ti pamadegan mimiti-awal sindrom Hunter.
Telat MPS II
jenis ieu sindrom Hunter loba milder ti awal-awal na bisa jadi teu jadi didiagnosis dugi dewasa. Individu jeung formulir telat kasakit boga harepan hirup leuwih lila jeung bisa hirup kana 70an maranéhanana. fitur fisikna anu sarupa jeung jalma kalayan parna MPS II; kumaha oge, urang mibanda versi telat tina MPS II biasana mibanda kecerdasan normal jeung anu kurang masalah rangka parna ti tipe leuwih parna.
carana nangtukeun rupa panyakitna
Pikeun sindrom Hunter parna, penampilan anak urang digabungkeun jeung gejala lianna kayaning ati enlarged sarta limpa jeung lesions kulit gading-warna (dianggap kamajuan pikeun sindrom anu) tiasa nyarankeun anak boga mucopolysaccharidosis. Hampang sindrom Hunter loba harder pikeun ngaidentipikasi, sarta bisa ngan bisa dipikawanoh nalika pilari di baraya maternal sahiji anak jeung sindrom Hunter.
Dina boh tipe, diagnosis nu bisa dikonfirmasi ku uji getih keur kakurangan tina I2S. Hiji studi énzim atawa test genetik pikeun parobahan dina gén sulfatase iduronate ogé bisa nangtukeun jenis panyakitna kondisi. Mucopolysaccharides ogé bisa hadir dina cikiih. Sinar-X bisa nembongkeun robah tulang karakteristik sindrom Hunter.
Nyampurkeun MPS II
Ayeuna, taya cageur keur sindrom Hunter.
perawatan médis diarahkeun ka arah relieving gejala MPS II. Perlakuan jeung Elaprase (idursulfase) ngagantikeun I2S dina awak tur mantuan ngurangan gejala jeung nyeri. Saluran engapan bisa jadi obstructed, miara engapan sangkan alus tur ngawaskeun penting. terapi fisik sarta latihan poéan anu penting. Loba spesialis aub di lembaga anu ngurus hiji individu jeung sindrom Hunter. A pembimbing genetik bisa mamatahan kulawarga sarta baraya ngeunaan resiko tina ngalirkeun on sindrom anu.
sumber:
MPS II (sindrom Hunter) MPS na Kasakit nu patali. Nasional MPS Society.
Genetika Imah Rujukan. Mucopolysaccharidosis tipe II.