Gangguan genetik mangaruhan Tambaga Métabolisme
Kasakit Menkes nyaéta, kasakit neurodegenerative mindeng fatal langka nu mangaruhan kamampuh awak pikeun nyerep tambaga. Diajar ngeunaan asal muasal kasakit, tambah gejala, diagnosis sarta pilihan perlakuan.
asal
Dina 1962, dokter ngaranna John Menkes sareng kolega Anjeun-Na di Columbia University di New York medalkeun artikel ilmiah ngeunaan lima Orok lalaki ku sindrom genetik has.
sindrom ieu, ayeuna dipikawanoh salaku kasakit Menkes, kasakit bulu kinky Menkes atawa sindrom Menkes, geus diidentifikasi minangka gangguan métabolisme tambaga dina awak urang.
Kusabab jalma kalawan panyakit ieu teu tiasa leres nyerep tambaga, otak, ati jeung plasma getih nu dicabut tina gizi ésénsial ieu. Kitu ogé, bagian séjén awak, kaasup ginjal, limpa jeung otot rangka ngumpulkeun teuing tambaga.
Anu Gets Kasakit Menkes?
Kasakit Menkes lumangsung dina jalma sadaya backgrounds étnis. Gén aub téh dina X (bikang) kromosom, anu ngandung harti yén lalaki téh biasana leuwih kapangaruhan ku karusuhan anu. Bikang anu mawa cacad gén umumna teu boga gejala iwal kaayaan genetik ilahar sejenna tangtu anu hadir. Kasakit Menkes diperkirakeun kajadian mana ti hiji individu per 100.000 kalahiran hirup hiji di 250.000 kalahiran hirup.
gejala
Aya loba variasi panyakit Menkes, sarta gejala mungkin dibasajankeun hampang mun parna.
Bentuk parna atawa Palasik boga gejala has, biasana dimimitian nalika batur téh heubeul ngeunaan dua atawa tilu bulan. Gejala ngawengku:
- Leungitna milestones developmental (contona, orok geus euweuh sanggup tahan meletok a)
- Otot jadi lemah sarta "ngagantung" kalayan nada otot low
- Seizures
- pertumbuhan miskin
- bulu kulit sirah anu pondok, sparse, kasar, jeung twisted (resembling kawat) jeung bisa jadi bodas atawa kulawu
- Beungeut boga sagging pipi jeung jowls diucapkan
Individu ku variasi panyakit Menkes, kayaning X-numbu cutis laxa, mungkin teu boga sakabéh gejala atanapi mungkin gaduh eta derajat béda.
carana nangtukeun rupa panyakitna
Babies dilahirkeun ku kasakit Menkes Palasik némbongan normal dina kalahiran, kaasup bulu maranéhanana. Kolot mindeng ngawitan curiga hal anu salah lamun anak maranéhanana nyaéta di sabudeureun heubeul dua atawa tilu bulan, nalika parobahan ilaharna ngawitan lumangsung. Dina bentuk milder, gejala teu muncul dugi anak nyaeta kolot. Bikang anu mawa gén cacad mungkin geus twisted bulu, tapi teu salawasna. Di dieu téh naon dokter néangan sangkan diagnosis a:
- Low tambaga jeung ceruloplasmin tingkat di getih, sanggeus anak nyaeta heubeul genep minggu (teu diagnostik saméméh lajeng)
- tingkat tambaga tinggi di plasénta (bisa diuji di newborns)
- Tingkat catechol abnormal dina getih sarta cairan cerebrospinal (CSF), malah dina bayi a
- biopsy kulitna bisa nguji métabolisme tambaga
- ujian mikroskopis tina bulu bakal némbongkeun Abnormalitas Menkes
perlakuan Options
Kusabab Menkes hinders kamampuh pikeun tambaga nepi ka sél awak sarta organ, teras, logis, lalaki tambaga ka sél jeung organ nu peryogi sakuduna mantuan ngabalikeun karusuhan éta, katuhu Ieu moal jadi basajan.
Peneliti geus diusahakeun méré injections intramuscular tambaga, kalawan hasil dicampur. Ieu teu sigana yén baheula di kursus panyakit yén injections nu diberekeun, beuki positif hasilna. bentuk Milder kasakit ngabales ogé, tapi bentuk parna teu némbongkeun teuing robah. formulir ieu terapi, kitu ogé batur, ieu masih keur ditalungtik.
Perlakuan ogé fokus kana relieving gejala. Salian spesialis médis, terapi fisik sarta Mikrobiologi bisa mantuan ngamaksimalkeun poténsial. A nutritionist atanapi dietitian bakal nyarankeun diet tinggi-kalori, mindeng mibanda suplemén ditambahkeun kana rumus orok.
Screening genetik tina kulawarga individu urang baris nangtukeun mamawa jeung nyadiakeun sangakan tur hidayah on resiko kanceuh.
Mun anak anjeun didiagnosis kalawan kasakit Menkes, Anjeun meureun hoyong ngobrol dokter Anjeun tentang screening genetik pikeun kulawarga Anjeun. Screening bakal nangtukeun mamawa jeung bisa ngabantu dokter Anjeun nyadiakeun sangakan tur hidayah on resiko kanceuh, nu ngeunaan hiji di unggal opat pregnancies. Jadi akrab jeung The Menkes Wikimedia, hiji organisasi nirlaba pikeun kulawarga impacted ku Kasakit Menkes, bisa ngabantu anjeun manggihan rojongan.
sumber:
Kaler, SG (2002). Menkes kasakit bulu kinky. eMedicine.
The Menkes Foundation. (nd). Ihtisar Panalungtikan.