A Téhnik Anyar Dipaké pikeun nangtukeun jenis panyakitna Sindrom Turun urang
Lauk nangtung pikeun fluoresensi di situ hibridisasi. Nguji lauk, atanapi analisis lauk saperti eta keur sok disebut, nyaeta teknik cytogenetic rélatif anyar nu ngamungkinkeun cytogeneticist pikeun nangtukeun sabaraha salinan hiji kromosom sabagean anu hadir tanpa ngabogaan ngaliwat sakabéh hambalan aub dina ngahasilkeun hiji karyotype . Contona, analisis lauk bisa gancang ngabejaan Anjeun sabaraha jumlahna 21 kromosom anu hadir, tapi teu tiasa ngabejaan ka maneh nanaon ngeunaan struktur pamadegan kromosom.
Kumaha Ieu Karya
nguji lauk biasana dipigawé dina sampel sarua salaku karyotype - getih, amniocytes atawa sampel villi chorionic. Hiji tés lauk geus rengse maké usik fluoresensi anu ngiket pikeun kromosom husus nu tangtu. Ieu panyilidikan fluoresensi dijieun tina DNA husus pikeun kromosom tangtu jeung anu digantelkeun sareng a ngalelep fluoresensi. Sél dipaké dina nganalisis Lauk teu boga bisa dipelak atawa berbudaya (anu tiasa nyandak 7 nepi ka 10 poé), sahingga hasil analisis lauk anu aya leuwih gancang ti hasil karyotype a.
Ilaharna, sampel ieu dicandak tur dikirim ka laboratorium sarta kromosom nu diisolasi dina slide a. The panyilidikan nu lajeng disimpen dina slide tur diidinan hybridize (atawa neangan cocok maranéhna) pikeun ngeunaan 12 jam. Kusabab éta panyilidikan dijieun tina DNA, maranéhna bakal ngabeungkeut kana "cocog" DNA kromosom husus maranéhanana. Contona, hiji usik dijieunna tina husus DNA kana kromosom 21 bakal ngabeungkeut wae jumlahna 21 kromosom nu aya hadir.
Saatos hibridisasi (atawa tancep), slide ieu nalungtik dina mikroskop husus anu bisa ningali gambar fluoresensi. Ku cacah jumlah sinyal fluoresensi, cytogeneticist a bisa nangtukeun sabaraha hiji kromosom husus anu hadir. Contona, hiji jalma tanpa sindrom Down kudu dua sinyal fluoresensi pakait jeung maranéhna dua angka 21 kromosom .
Hiji jalma kalawan trisomy 21 kudu tilu sinyal fluoresensi pakait jeung tilu angka 21 kromosom maranéhanana. Ilaharna, cytogeneticists bakal make panyilidikan keur kromosom 13 18 21, X jeung Y. Di handap ieu mangrupakeun kromosom nu bisa ngahasilkeun trisomies pikeun manusa.
Diagnosing Turun Sindrom
Sanajan teu kasampak di struktur sabenerna tina kromosom dianalisis, analisis lauk bisa ngabejaan ka maneh sabaraha salinan hiji kromosom sabagean anu hadir. Dina sindrom Down, cytogeneticist ngagunakeun panyilidikan keur angka 21 kromosom. Mun aya tilu sinyal fluoresensi ditempo dina mikroskop, teras diagnosis sindrom Down dijieun.
Kumaha Dupi lauk Tés beda ti Karyotype?
Analisis lauk ukur ngabejaan Anjeun yen kromosom tangtu anu hadir jeung sabaraha ti antarana anu hadir. Contona, analisis lauk has bisaeun maneh sabaraha 13 18 21, X sarta Y kromosom anu hadir dina sampel cairan amniotic. Analisis lauk moal masihan anjeun informasi ngeunaan unggal kromosom atawa bakal dinya masihan anjeun informasi ngeunaan struktur sabenerna tina kromosom.
kaunggulan
Kauntungan utama tina analisis lauk téh nya éta bisa méré informasi ngeunaan kromosom tangtu gancang. Contona, dina tilu opat dinten, éta bisa ngabejaan sabaraha salinan jumlah 21 kromosom hiji jalma tinangtu bisa mibanda.
Kontras, a karyotype tradisional bisa nyandak nepi ka dua minggu.
kalemahan
Nu disadvantage utama analisis lauk dibandingkeun karyotyping éta analisis lauk mere Anjeun inpo kirang ngeunaan sakabéh kromosom keur ditalungtik. Contona, hiji test lauk prenatal has bisaeun maneh sabaraha jumlahna 13, 18, 21, X sarta Y kromosom anu hadir (ie, naha aya dua salinan atanapi tilu) tapi moal masihan anjeun informasi wae ngeunaan widang naon waé nu kromosom séjén atawa informasi ngeunaan struktur sabenerna kromosom.
Naon Tanya Dokter anjeun
- Teu laboratorium Anjeun nganggo do nguji lauk?
- Teu asuransi kuring nutupan biaya nguji lauk?
- Kumaha bisa dipercaya téh nguji lauk keur sindrom Down?
- Sabaraha lami deui bakal nyandak pikeun meunangkeun hasil lauk (tina amnio abdi atanapi CVS)?
- Teu lab ogé lampahkeun karyotype pinuh?
- Sabaraha lami teu dinya nyandak pikeun meunangkeun hasil karyotype nu?
Garis handap
Analisis lauk boga kapentingan nyadiakeun informasi gancang, tapi kawates, ngeunaan kromosom a fétus urang. Hal ieu kacida alus di ngawalon patarosan - "Dupi orok abdi gaduh trisomy 21?" Tapi nyadiakeun informasi kawates ngeunaan Abnormalitas kromosom struktural lianna kayaning translocations sarta hapusan.
sumber
Amérika College of Obstetricians na Gynecologists (ACOG). Screening pikeun fétal kromosom Abnormalitas. ACOG Praktek Bulletin, angka 77, Januari 2007.
Research Institute Genome Asasi Manusa nasional. Fluorescence Dina Situ hibridisasi (lauk), 2008.