Kromosom 16 ngandung rébuan gén. Peran gén ieu mangrupa pikeun panduan produksi protéin, nu tabrakan rupa-rupa fungsi dina awak urang. Hanjakal, loba kaayaan genetik nu patali jeung masalah jeung gén dina kromosom 16. Parobahan dina struktur atawa Jumlah salinan kromosom bisa ngabalukarkeun masalah kalayan kaséhatan sarta pangwangunan.
Dasar kromosom
Kromosom anu strukturna anu tahan gén anjeun, nu nyadiakeun parentah nu pituduh ngembangkeun awak sarta fungsi. Aya 46 kromosom, kajadian dina 23 pasang, sarta ngandung rébuan gén. Dina unggal pasangan, salah anu diwariskeun ti indung jeung hiji ti ramana. Bari dulur kudu boga 46 kromosom di unggal sél awak, kromosom tiasa leungit atanapi duplicated, hasilna leungit atanapi gén tambahan. aberrations ieu bisa ngabalukarkeun masalah dina kaséhatan jeung pangwangunan. handap kaayaanana kromosom nu pakait sareng kromosom 16.
Trisomy 16
Dina trisomy 16, tinimbang tina pasangan normal, aya tilu salinan kromosom 16. Trisomy 16 diperkirakeun kajadian dina leuwih ti 1 persén pregnancies, sahingga nu trisomy paling lumrah di manusa. Hanjakal, ieu ogé ngajadikeun trisomy 16 ngabalukarkeun kromosom paling umum tina miscarriages, sakumaha kondisi geus teu cocog jeung kahirupan.
Trisomy 16 Mosaicism
Kadang-kadang aya meureun tilu salinan kromosom 16, tapi teu dina sakabéh sél awak (sabagian boga normal dua salinan). Ieu disebut mosaicism. Gejala trisomy 16 mosaicism ngawengku:
- tumuwuhna goréng tina janin nalika kakandungan
- Defects haté bawaan , kayaning ventricular septal cacad (16 persén individu) atanapi septal atrium cacad (10 persén individu)
- fitur raray ilahar
- Bayah Underdeveloped atawa saluran pernapasan masalah
- anomali Musculoskeletal
- Urethral lawang teuing low (hypospadias) dina 7,6 persén budak
Aya ogé hiji résiko ngaronjat tina kalahiran prématur keur Orok kalawan trisomy 16 mosaicism.
16 P majalengka (16p-)
Dina karusuhan ieu, bagian ti (p) panangan pondok tina kromosom 16 geus leungit. A karusuhan pakait sareng 16p- nyaéta sindrom Rubinstein-Taybi .
16 P Plus (16p +)
The duplikasi sababaraha atawa sakabéh anu (p) panangan pondok tina kromosom 16 bisa ngabalukarkeun:
- tumuwuhna goréng tina janin nalika kakandungan sarta nu orok sanggeus kalahiran
- babak tangkorak leutik
- sesah Scant tur halis
- raray datar babak
- rahang luhur nonjol jeung rahang handap leutik
- Babak low-diatur Ceuli jeung deformities
- anomali jempol
- impairment méntal parna.
16 Q majalengka (16q-)
Dina karusuhan ieu, bagian ti lila (q) panangan tina kromosom 16 geus leungit. Sababaraha individu kalawan 16q- mungkin gaduh pertumbuhan parna sarta gangguan developmental, sarta anomali dina raray, sirah, organ internal, sarta sistem musculoskeletal.
16 Q Plus (16q +)
Duplikasi sababaraha atawa sakabéh anu panjang (q) panangan tina kromosom 16 bisa ngahasilkeun gejala handap:
- pertumbuhan miskin
- impairment méntal
- sirah asymmetrical
- dahi tinggi jeung irung nonjol atanapi beaked pondok tur lip luhur ipis
- anomali gabungan
- anomali Genitourinary.
16p11.2 ngahapus Sindrom
Ieu nu ngahapus ti hiji bagean tina panangan pondok tina kromosom ngeunaan 25 gén, mangaruhan salah sahiji sapasang kromosom 16 di unggal sél. Individu dilahirkeun ku sindrom ieu mindeng geus nyangsang ngembangkeun, cacad inteléktual, sarta gangguan spéktrum autisme. Sanajan kitu, sababaraha boga gejala. Éta bisa lulus karusuhan ieu barudak maranéhanana, anu leuwih boga épék beuki parna.
16p11.2 duplikasi
Ieu duplikasi 11,2 bagean sami jeung bisa boga gejala sarupa sakumaha ngahapus nu. Sanajan kitu, leuwih individu kalawan duplikasi nu boga gejala.
Salaku jeung sindrom ngahapus, aranjeunna bisa lulus kromosom abnormal ka barudak maranéhanana anu bisa némbongkeun pangaruh beuki parna.
Gangguan séjén
Aya loba kombinasi sejenna hapusan atanapi duplications sahiji bagéan kromosom 16. More panalungtikan perlu dipigawé dina sadaya gangguan ti kromosom 16 nepi hadé ngartos implikasi pinuh maranéhna keur individu kapangaruhan ku aranjeunna.
sumber
> A singket (jeung Dasar) Ikhtisar kromosom 16 Gangguan. Gangguan di kromosom 16 Foundation. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Kromosom 16. Perpustakaan Nasional AS Kedokteran Géologi Imah Rujukan. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.