Naon sindrom Klinefelter atawa 47, XXY ?:
sindrom Klinefelter mangrupakeun kaayaan genetik langka nu lalaki nu boga tambahan kromosom X. Sababaraha kondisi pakait sareng Klinefelter anu hypothyroidism, infertility, kanker testicular, sarta hiji résiko ngaronjat tina kanker payudara jalu.
Naon sababaraha gejala ?:
- kakurangan téstostéron
- breasts enlarged (gynecomastia)
- bulu raray jeung awak sparse
- téstés teuas leutik
- henteu mampuh ngahasilkeun spérma (infertility)
Kromosom jeung sindrom Klinefelter, 47XXY:
Jalma ilaharna boga dua kromosom kelamin dina unggal sélna. Bikang boga dua kromosom X, sarta lalaki boga hiji X jeung hiji Jalu Y. kalawan sindrom Klinefelter paling mindeng gaduh salinan tambahan tunggal kromosom X, jumlahna aya 47 kromosom per sél; ieu disebut minangka Sababaraha lalaki kalawan sindrom Klinefelter boga tambahan kromosom X di ukur sababaraha sél maranéhanana (47, XXY.); ieu disebut "mosaic 46, XY / 47, XXY". salinan tambahan ngeunaan kromosom X ngaganggu ngembangkeun seksual jalu jeung fungsi testicular, sahingga dijelaskeun sababaraha kaayaan outlined luhur.
Ngabalukarkeun sindrom Klinefelter:
sindrom Klinefelter teu hiji kaayaan diwariskeun tapi lumangsung di acak. Ieu biasana hasil tina kasalahan nu lumangsung salila division sél mangsa dibentukna sél endog atawa spérma. Contona, hiji sél endog atawa spérma bisa mibanda hiji salinan tambahan ngeunaan kromosom X salaku hasil tina division sél bener.
Lamun salah sahiji sél ieu mangrupa aub dina konsepsi, hasilna mangrupakeun anak kalawan kromosom X tambahan di unggal sél awak. Lamun kasalahan dina division sél lumangsung mimiti di ngembangkeun boh (tinimbang saméméh dibuahan) hasilna mangrupa mosaic hiji, hartina teu unggal sél dina awak geus kapangaruhan.
Dampak dina pameget hiji:
Kusabab 47XXY bisa jadi hadir dina unggal sél dina awak, unggal hal anu béda. Henteu sadayana gejala mungkin muncul, sarta loba kasus balik teu kapanggih. The masalah paling umum nyaéta:
- kanker payudara jalu
- infertility
- osteoporosis
- rarasaan kateken
- diabetes
- masalah tiroid
- borok leg
- masalah dental
perlakuan:
Téstostéron bisa dibikeun therapeutically, pikeun mantuan ngembangkeun awakna salaku jalu progresses kana kematangan. Mun téstostéron dirumuskeun pikeun sindrom Klinefelter, éta kudu terus konsistén for hirupna hiji.
Terapi hormonal moal ningkatkeun kasuburan, tapi ékstraksi spérma testicular na di vitro fértilisasi bisa mantuan hasil kakandungan a.
Mun hiji jalu dewasa ngabogaan sababaraha marabahaya ngeunaan identitas seksual atanapi disfunction seksual, sangakan profésional bisa mantuan.
Hubungan jeung Gynecomastia jeung kanker payudara pameget:
Sindrom Klinefelter ieu pakait sareng hiji résiko ngaronjat tina ngamekarkeun kanker payudara jalu. Gynecomastia (breasts nonjol dina jalu) mangrupakeun hiji gejala tina sindrom Klinefelter. Ngabogaan jaringan payudara tambahan ngaronjatkeun risiko ngembang kanker payudara.
rujukan:
Nasional Institutes of Kaséhatan. Naon Sindrom Klinefelter? Ngarti Sindrom Klinefelter. Panungtungan dirévisi tanggal: 15 Agustus 2006. Naon Sindrom Klinefelter?
Asosiasi Amérika pikeun Klinefelter Sindrom Émbaran & Rojongan. A Guide to Sindrom Klinefelter (dokumen PDF). Panungtungan tanggal dirévisi: 2005. Hiji Guide to Sindrom Klinefelter