Kondisi Langka Ieu Ngajadikeun eta Hésé pikeun Awak ka nyerep Fat
Abetalipoproteinemia (ogé katelah sindrom Bassen-Kornzweig) mangrupa gangguan diwariskeun nu mangaruhan kumaha lemak dijieun tur dipaké dina awak urang. awak urang kudu lemak dina raraga miara saraf cageur, otot, sarta nyerna dahareun. Kawas minyak jeung cai, lemak teu bisa ngarambat sabudeureun awak urang ku sorangan. Gantina, aranjeunna ngagantelkeun kana protéin husus disebut lipoproteins jeung lalampahan ka dimana wae aranjeunna nuju diperlukeun.
Kumaha Abetalipoproteinemia mangaruhan Lipoproteins
Kusabab hiji mutasi genetik, jalma kalawan abetalipoproteinemia teu ngahasilkeun protéin diperlukeun sangkan lipoproteins. Tanpa cukup lipoproteins, lemak teu bisa dicerna leres atanapi indit ka tempat nu diperlukeun. Hal ieu jadi marga pikeun masalah serius kaséhatan nu bisa mangaruhan burih, getih, otot, sarta Sistem awak lianna.
Kusabab masalah disababkeun ku abetalipoproteinemia, tanda kaayaan anu mindeng kasampak dina infancy. Jalu anu kapangaruhan langkung - tentang 70-persen langkung - ti bikang. kondisi mangrupa kaayaan autosomal diwariskeun, hartina kadua kolotna kudu boga gén MTTP faulty pikeun anak maranéhna pikeun inherit eta. Abetalipoproteinemia pisan langka, mung 100 kasus geus dilaporkeun.
Tanda na Gejala karusuhan éta
Babies dilahirkeun kalayan abetalipoproteinemia manggihan masalah beuteung alatan henteu mampuh maranéhna pikeun nyerna lemak leres. gerakan Bowel anu mindeng abnormal jeung bisa jadi bulak berwarna jeung ngintip-smelling.
Barudak kalawan abetalipoproteinemia ogé bisa ngalaman utah, diare, bloating, sarta kasusah gaining beurat atawa tumuwuh (ogé kadang katelah gagalna keur mekar).
Maranéhanana kalayan kondisi ogé mibanda kalawan masalah anu patali jeung vitamin disimpen dina lemak - vitamin A, E, jeung K. Gejala disababkeun ku kurangna lemak jeung vitamin gajih-leyur ilaharna ngamekarkeun dina dékade mimiti hirup.
Ieu bisa ngawengku:
- Gangguan indrawi: Ieu ngawengku masalah sareng suhu sensing jeung tutul - utamana dina leungeun jeung suku (hypesthesia)
- Kasulitan leumpang (ataxia): Ampir 33 persen barudak kudu kasusah leumpang ku waktu aranjeunna ngahurungkeun 10 taun. Ataxia meunang parah kana waktu.
- Gangguan Gerakan: tremor, oyag (chorea), gangguan ngahontal pikeun hal (dysmetria), gangguan ngawangkong (dysarthria)
- Masalah otot: kelemahan, pondok (kontraksi) tina otot dina balik nu nyababkeun tulang tonggong keur kurva (kyphoscoliosis)
- Masalah getih: beusi Low ( anemia ), masalah sareng clotting, sél getih beureum abnormal (acanthocytosis)
- Masalah panon: lolong Peuting, eyesight goréng, masalah kontrol panon (ophthalmoplegia), katarak
Meunangkeun hiji Abetalipoproteinemia diagnosis
Abetalipoproteinemia bisa ditandaan ngaliwatan sampel stool. gerakan Bowel, nalika diuji, baris némbongkeun tingkat luhur gajih saprak gajih keur ngaleungitkeun tinimbang dipake ku awak. tés getih ogé bisa mantuan diagnosis kondisi. Sél getih beureum abnormal hadir dina abetalipoproteinemia bisa ditempo dina mikroskop. Aya ogé bakal tingkat pisan low tina lemak kawas koléstérol na trigliserida dina getih.
Mun anak anjeun boga abetalipoproteinemia, tés keur waktu clotting sarta kadar beusi ogé bakal datang deui abnormal. Hiji ujian mata bisa némbongkeun radang deui tina panon (retinitis). Nguji kakuatan otot sarta kontraksi mungkin gaduh hasil abnormal ogé.
Nyampurkeun nu Kondisi Ngaliwatan Diet
A diet husus pikeun jalma kalawan abetalipoproteinemia geus maju. Aya sababaraha sarat dina dahareun, kaasup Ngahindarkeun dahar jenis nu tangtu lemak (lila-ranté trigliserida) dina ni'mat dahar jenis séjén (sedeng-ranté trigliserida). sarat sejen anu nambahkeun dosis of suplemén vitamin ngandung vitamin A, E, sarta K, sakumaha ogé beusi.
A nutritionist ku tukang nyampurkeun kaayaan genetik bisa ngabantu anjeun ngarancang hiji rencana hidangan anu bakal papanggih pangabutuh dietary husus anak anjeun.
sumber:
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (2000). Peran dina microsomal trigliserida mindahkeun protéin dina abetalipoproteinemia. Annu blk Nutr, vol. 20 pp 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, & Samson-Bouma, M. (1994). Dasar molekular abetalipoproteinemia. Curr Opin Lipidol, vol. 5, teu. 2, pp 81-86.
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr, Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemia: wawasan Anyar kana assembly Lipoprotein jeung vitamin E métabolisme ti kasakit genetik langka. Jama, vol. 270, euweuh. 7, pp 865-869.
Batu, NJ, Blum, CB, & Winslow, E. (1998). Pathophysiology of hyperlipoproteinemias. Dina Ngokolakeun Lipid di Praktek klinis. Sadia online di Medscape.
Medline Plus. Sindrom Bassen-Kornzweig. (2013)