karusuhan genetik ngabalukarkeun akumulasi ngabahayakeun tambaga
kasakit Wilson, ogé katelah degeneration hepatolenticular, nyaéta gangguan genetik nu ngakibatkeun akumulasi kaleuleuwihan tambaga dina awak urang. Ieu hiji karusuhan ilahar mangaruhan hiji di unggal 30.000 urang. Pikeun jalma anu bisa kakeunaan, anjeunna atanapi manehna kudu inherit a mutasi genetik husus ti hiji acan tapi kadua kolotna.
akumulasi abnormal ieu tambaga paling predominately mangaruhan haté, otak, ginjal, sarta panon tapi ogé bisa dampak jantung sarta éndokrin Sistim.
Gejala kasakit Wilson condong manifest rada awal dina kahirupan, ilaharna antara umur lima jeung 35. Komplikasi kasakit bisa ngawengku gagalna ati, masalah ginjal, sarta gejala neuropsychiatric sakapeung serius.
sabab
Kasakit Wilson mangrupa gangguan diwariskeun di autosomal pola recessive . Naon ieu hartina éta kadua kolotna teuing jadi operator pikeun mutasi genetik, sanaos ngayakeun dipikaresep kudu gejala atawa sajarah kulawarga kasakit. Jalma anu operator bisa mibanda bukti métabolisme tambaga abnormal tapi biasana moal cukup pikeun ngajamin campur médis.
kasakit Wilson mangrupakeun salah sahiji sababaraha kalainan genetik nu tambaga abnormally ngawangun up dina sistem, paling sering dina ati. Ieu ngawengku hiji gén disebut ATP7B nu migunakeun awak mun secrete tambaga kana bili . The mutasi of gén ieu nyegah proses ieu sarta interferes jeung ékskrési tambaga ti awak.
Salaku tingkat tambaga ngawitan overwhelm ati, awak bakal coba pikeun megatkeun aranjeunna handap ku secreting asam hidroklorat jeung beusi ferrous pikeun ngoksidasi molekul tambaga. Kana waktu, réaksi ieu bisa ngabalukarkeun scarring ati (fibrosis), hépatitis , sarta Sirosis.
Kusabab tambaga anu museur kana duanana formasi kolagén jeung nyerep beusi, sagala impairment tina proses ieu bisa ngabalukarkeun tatu di hiji umur dini.
Ieu naha kasakit Wilson bisa ngabalukarkeun hépatitis dina tilu taun mimiti hirup jeung Sirosis (a kaayaan paling ilahar pakait sareng sawawa heubeul) dina rumaja déwasa ngora.
Gejala ati-patali
Gejala kasakit Wilson rupa-rupa ku lokasi nu ruksakna jaringan. Kusabab tambaga condong ngumpulkeun dina ati jeung uteuk mimiti, gejala panyakit sering muncul paling diduga dina sistim organ ieu.
Gejala awal nu disfungsi ati anu mindeng sarupa jelema ditempo ku hépatitis . Ngembangkeun kutang of fibrosis bisa ngakibatkeun hiji kaayaan nu katelah hipertensi portal nu tekanan getih dina ati dimimitian naek. Salaku ruksakna naek ati, jalma anu bisa ngalaman spéktrum acara serius sarta berpotensi hirup-ngancam, kaasup perdarahan internal sarta kagagalan ati .
Diantara gejala nu patali ati langkung umum ditempo dina kasakit Wilson:
- kacapean
- seueul
- utah
- Leungitna napsu
- keram otot
- Yellowing tina kulit jeung panon ( jaundice )
- Akumulasi cairan dina suku ( busung lapar )
- Akumulasi cairan dina beuteung ( ascites )
- Lancah web-kawas veining on kulit (lancah angiomas)
- Nyeri atanapi fullness dina abdomén kénca luhur alatan hiji limpa enlarged
- Utah getih atanapi tarry stools alatan varices esophageal
Bari Sirosis ilahar lumangsung dina jalma kalawan panyakit parna, untreated Wilson urang, éta jarang kamajuan kangker ati (kawas Sirosis pakait sareng boh hépatitis viral atawa alkohol ).
Gejala Neurological
Gagalna ati akut dicirikeun ku ngembangkeun wangun anemia disebut anemia hemolytic nu sél getih beureum hartina baris beubeulahan tur maot. Kusabab sél getih beureum ngandung tilu kali jumlah amonia jadi plasma (komponén cairan getih), karuksakan sél ieu bisa ngabalukarkeun meta gancang amonia jeung racun séjén dina aliran getih.
Lamun zat ieu ngairitasi uteuk, hiji jalma bisa ngamekarkeun encephalopathy hépatik , leungitna fungsi otak alatan kasakit ati. Gejala bisa ngawengku:
- Migraines
- insomnia
- leungitna ingetan
- ucapan Slurred
- Parobahan visi
- Masalah mobilitas sarta leungitna kasaimbangan
- Kahariwang atawa depresi
- parobahan kapribadian (kaasup impulsivity na impaired judgment)
- Parkinsonism (rigidity, tremor, gerakan kalem)
- Psychosis
Kusabab nyababkeun poténsi gejala ieu vast, kasakit Wilson jarang didiagnosis on fitur neuropsychiatric nyalira.
Gejala séjén
Akumulasi abnormal tambaga dina awak bisa langsung sarta langsung mangaruhan sistim organ séjén, kitu ogé.
- Nalika kajadian dina panon, kasakit Wilson bisa ngabalukarkeun gejala ciri dipikawanoh salaku cingcin Kayser-Fleisher. Di handap ieu mangrupakeun pita tina discoloration emas-coklat sabudeureun perimeter tina iris disababkeun ku deposit lobana tambaga. Ieu lumangsung dina sabudeureun 65 persén urang ku kasakit Wilson.
- Nalika kajadian dina ginjal, kasakit Wilson bisa ngabalukarkeun kacapéan, lemah otot, kabingungan, batu ginjal, sarta getih dina cikiih alatan asam kaleuwihan dina getih. kondisi ogé bisa ngabalukarkeun deposit kaleuleuwihan kalsium dina ginjal sarta, paradoxically, anu weakening tina tulang alatan redistribution sarta leungitna kalsium.
Bari ilahar, kasakit Wilson bisa ngabalukarkeun cardiomyopathy (kelemahan jantung) ogé infertility tur terus-terusan kaluron salaku hasil tina impairment tiroid.
carana nangtukeun rupa panyakitna
Kusabab tina rupa-rupa gejala poténsi, kasakit Wilson mindeng tiasa hésé nangtukeun jenis panyakitna. Utamana lamun gejala anu samar, kasakit bisa kalayan gampang jadi salah kaprah pikeun sagalana ti karacunan heavy metal jeung hépatitis C ka lupus nginum obat-ngainduksi na palsy cerebral.
Mun kasakit Wilson ieu disangka, panalungtikan bakal kaasup review ngeunaan gejala fisik sapanjang kalawan sababaraha tés diagnostik, kaasup:
- tés énzim ati
- tés getih pikeun ngecék tingkat luhur tingkat low of ceruloplasmin tambaga jeung (protéinna nu transports tambaga ngaliwatan getih)
- tés glukosa getih pikeun ngecék kadar gula getih low
- kempelan cikiih 24-jam pikeun nguji pikeun tingkat kaasaman jeung kalsium
- biopsy ati pikeun ngukur severity tina akumulasi tambaga
- tés genetik pikeun mastikeun ayana mutasi ATB7B
anggapanana
diagnosis awal kasakit Wilson umumna confers mun hasil hadé. Jalma didiagnosis kalawan kasakit umumna dirawat di tilu hambalan:
- Perlakuan biasana dimimitian ku pamakéan copper- chelating ubar jang ngaleupaskeun kaleuwihan tambaga ti sistem. Penicillamine téh biasana ubar mimiti-garis pilihan. Gawéna ku mengikat sareng tambaga, sahingga logam janten langkung gampang dikaluarkeun dina cikiih. efek samping nu sok signifikan jeung bisa kaasup lemah otot, baruntus, sarta nyeri sendi. Di antara maranéhanana gejala ngalaman, 50 persen bakal ngalaman paradoxical worsening gejala. Bisi misalna, ubar kadua garis bisa jadi prescribed.
- Sakali tingkat tambaga anu dinormalisasi, séng bisa jadi prescribed salaku wangun terapi pangropéa. Séng dicokot oral nyegah awak tina nyerep tambaga. Burih nyeri téh pangaruh sisi paling umum.
- parobahan dietary mastikeun yén anjeun ulah consuming tambaga unneeded. Ieu kaasup pangan-euyeub tambaga kayaning kerang, ati, kacang, suung, bubuahan garing, mantega suuk, jeung coklat poék. Tambaga-ngandung suplemén, kayaning multivitamins saha jalma dipaké pikeun ngubaran osteoporosis, ogé bisa merlukeun substitusi.
Jalma kalawan kasakit ati serius anu kalah ka ngabales perlakuan bisa jadi butuh cangkok ati .
> Sumber:
> Borges Pinto, R .; Reis Schneider, A .; na da Silveira, T. "Sirosis di barudak jeung rumaja: Hiji Tinjauan". Dunya Journal of Hepatology. 2015; 7 (): 392-405.
> Patil, M .; Sheth, K .; Krishnamurthy, A. et al. "A Review jeung Ayeuna pandang kana Kasakit Wilson". Journal of klinis na Experimental Hepatology. 2013; 3 (4): 321-336.