Kromosom 15 karusuhan
Sindrom Prader-Willi disababkeun ku gangguan genetik of kromosom 15. Éta gangguan jarang hadir dina kalahiran anu ngakibatkeun sababaraha masalah fisik, mental, sarta behavioral. A fitur konci sindrom Prader-Willi aya rasa nu tetep lapar nu biasana dimimitian dina ngeunaan 2 taun umur.
Jalma jeung sindrom Prader-Willi hayang dahar terus lantaran pernah ngarasa lengkep (hyperphagia) jeung biasana gaduh gangguan ngadalikeun beurat maranéhanana.
Loba komplikasi of sindrom Prader-Willi aya alatan obesitas.
Lamun atawa anak anjeun boga sindrom Prader-Willi, tim spesialis tiasa dianggo sareng anjeun pikeun ngatur gejala, ngurangan risiko komplikasi ngembang, sarta ngaronjatkeun kualitas kahirupan.
Prader-Willi lumangsung dina kira salah sahiji unggal 12,000-15,000 jalma, dina duanana budak na katresna, sarta di urang sadaya backgrounds étnis. Sindrom Prader-Willi ieu biasana didiagnosis ku penampilan jeung paripolah anak hiji, teras dikonfirmasi ku husus nguji genetik tina sampel getih. Sanajan jarang, sindrom Prader-Willi aya ngabalukarkeun genetik nu paling umum tina obesitas.
Gejala Prader-Willi Sindrom
Awalna, orok jeung sindrom Prader-Willi kudu gangguan tumuwuh sarta gaining beurat (gagalna keur mekar). Kusabab otot lemah (hypotonia), orok téh teu bisa inuman tina botol jeung bisa butuh téhnik dahar husus atawa feedings tube dugi / na otot nya jadi kuat.
Budak jeung sindrom Prader-Willi aya mindeng balik barudak lianna di pangwangunan.
Antara umur 1-6 taun anak jeung sindrom Prader-Willi dumadakan tumuwuh minat rongkah dina dahareun tur dimimitian ku overeating. Hal ieu dipercaya yén anak kalayan Prader-Willi pernah karasaeun pinuh sanggeus dahar, sarta bisa sabenerna buka on binges dahar.
Kolot barudak jeung sindrom anu mindeng kudu ngonci cabinets dapur jeung kulkas pikeun ngawatesan aksés anak urang kana dahareun. Barudak mangtaun beurat gancang dina umur ieu.
Laju Tumuwuh slows
Salian overeating, anak jeung Prader-Willi eureun tumuwuh dina laju normal. anak laun janten pondok pikeun / na umur nya, kusabab overeating janten kacida kaleuwihan beurat.
Barudak kalawan sindrom Prader-Willi gaduh éndokrin masalah kaasup ngurangan atawa bolos sékrési hormon séks (hypogonadism) jeung nyangsang atawa lengkep ngembangkeun seksual. Barudak kalawan sindrom anu ogé bisa mibanda hampang mun sedeng retardation atanapi learning méntal masalah jeung bisa manggihan masalah kabiasaan kayaning obsesi, paksaan, stubbornness, sarta tantrums watek.
fitur raray has
fitur raray has ogé nangtukeun anak jeung sindrom Prader-Willi. Ieu kaasup hiji raray sempit, panon almond ngawangun, sungut leutik-muncul, a lip luhur ipis kalawan sudut downturned tina sungut, sarta pipi pinuh. panon anak urang bisa meuntas (strabismus).
Perlakuan Prader-Willi Sindrom
Aya tamba pikeun sindrom Prader-Willi. Sanajan kitu, masalah fisik disababkeun ku sindrom anu bisa junun. Salila infancy, téhnik dahar husus sarta Rumusna bisa mantuan orok Galuh.
terapi fisik sarta latihan ngabantu ningkatkeun kakuatan jeung koordinasi. Administering hormon pertumbuhan manusa (Genotropin, Humatrope, Norditropin) ngaronjatkeun massa otot sarta pertumbuhan.
Terapi ucapan bisa mantuan barudak anu balik di kaahlian basa maranéhanana nyekel nepi ka peers maranéhanana. jasa atikan husus tur ngarojong mantuan barudak kalawan Prader-Willi ngahontal kapasitas pinuh maranéhanana.
Salaku anak tumuwuh, dahar jeung beurat masalah bisa dikawasa ngaliwatan saimbang, low-kalori diet, ngawaskeun beurat, wangenan dahareun éksternal, sarta latihan sapopoé.
> Sumber:
> Mayo klinik. Prader-Willi Sindrom
> Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka. Prader-Willi Sindrom.
> Prader-Willi Sindrom Association (AS). Patarosan Ngeunaan Sindrom Prader-Willi remen tanya.
> Scheimann, A. (2006). Prader-Willi Sindrom. eMedicine.