harti:
Inten Blackfan Anemia (DBA) mangrupa warisan anemia mana sungsum tulang teu bisa nyieun nu jumlahna cukup sél getih beureum (disebut aplasia sél beureum murni). Ieu mangrupa bagian ti grup gedé tina gangguan disebut diwariskeun gagalna sungsum tulang syndromes.
Naon fitur of DBA?
Ampir kabéh penderita anu didiagnosis dina sataun mimiti hirup.
- Anémia: The anemia of DBA téh parna sarta biasana merlukeun sababaraha transfusions getih.
- defects kalahiran: Nepi ka satengah pasien kalayan DBA ogé mibanda Abnormalitas fisik. Wewengkon awak ilahar kapangaruhan téh:
- Sirah, beuheung, jeung beungeut
- jajantung
- jempol
- Séks sarta kemih sistem
- stature pondok
- Ngaronjat résiko kangker: Jalma kalawan DBA némbongan boga résiko ngaronjat kanker. Ieu kaasup leukemia akut myeloid (AML), syndromes myelodysplastic (MDS), sarta tumor padet.
Naon anu jadi sabab DBA?
DBA mangrupa tulang sindrom gagalna sungsum diwariskeun. Ampir satengah kasus anu hartina kulawargi nu mutasi genetik ieu diliwatan handap ku indung. kasus sejenna nu sporadis, kajadian acak. Dina bentuk kulawargi, moal kabeh anggota kulawarga anu sarua kapangaruhan. Hiji indung bisa boga mutasi nu pakait sareng DBA tapi teu didiagnosis dugi sanggeus anak na / nya ieu didiagnosis.
Kabéh sél dina awak boga lifespan tangtu lajeng ngalaman maot sél dina hiji prosés pisan dikawasa.
Dina DBA a mutasi genetik ngabalukarkeun sél stém (nyieun sél getih beureum sarta sél getih beureum mimiti di sumsum) pikeun diri destruct gancang ti maranéhanana kudu ngarah kana turun produksi sél getih beureum.
Kumaha ieu DBA didiagnosis?
The count getih lengkep (KBK) nangtukeun anémia jeung mangka leuwih badag batan normal sél getih beureum (macrocytosis).
Sacara umum anemia ieu papisah tanpa parobahan Sél getih bodas atawa count trombosit. count Reticulocyte rendah (reticulocytopenia) kusabab sungsum tulang téh bisa ngimbangan anemia ieu.
DBA kudu dibédakeun ti erythroblastopenia fana ti budak leutik (TEC) nu bisa nampilkeun di group umur sami tapi resolves spontaneously. Husus tingkat hémoglobin boh na erythrocyte tingkat adénosin deaminase biasana elevated di DBA tapi teu di TEC.
Lamun batur geus disangka boga DBA, nguji genetik kudu dikirim. Mun hiji mutasi genetik ieu dicirikeun, anggota kulawarga sejenna kudu dites dibere résiko ngaronjat kanker.
Kadang-kadang nu aspirate sungsum tulang biopsy anu dipigawé pikeun meunteun lingkungan dimana sél getih beureum dijieun. Sungsum tulang téh biasana normal iwal kurangna tina prékursor Sél getih beureum (mimiti sél anu ngamekarkeun kana sél getih beureum).
kriteria diagnostik standar téh:
- Umur kirang ti 1 taun
- Macrocytic (leuwih badag batan normal) anemia tanpa parobahan Sél getih bodas atawa count trombosit
- Reticulocytopenia
- sungsum tulang normal iwal kurangna prékursor Sél getih beureum
Mun sabar ieu disangka geus DBA tapi teu papanggih kriteria diagnostik ieu, aya kriteria sekundér nu bisa ngarojong hiji diagnosis probable.
Naon anu perlakuan pikeun DBA?
Sanajan paling penderita merlukeun perlakuan nepi ka 25% pasien kudu resolusi spontan.
- Transfusions: The anemia of DBA téh parna sarta merlukeun transfusions getih sering. Ieu teh terapi primér nepika aman pikeun ngamimitian stéroid.
- Corticosteroids: stéroid Lisan kawas prednisone / prednisolone téh tulang tonggong terapi pikeun barudak kalawan DBA. Stéroid anu dimimitian jeung disapih ka dosis panghandapna diperlukeun pikeun ngaleungitkeun butuh transfusi. Mun euweuh respon, transfusions anu reinitiated.
- Tulang cangkok sungsum : tulang cangkok sungsum tiasa kuratif. hasil pangalusna datangna ti donor sibling loyog. Sibling donatur kudu ngalaman nguji genetik pikeun mastikeun anjeunna / manehna teu boga formulir hampang tina DBA.