Amyotrophic gurat sclerosis (Hawking), kadang kawanoh salaku kasakit Lou Gehrig urang sanggeus pamuter baseball kawentar, mangrupakeun kaayaan nu nyababkeun hiji jalma pikeun jadi laun tur progressively lemah. Kelemahan kutang ieu alatan degeneration of saraf dina tanduk anterior nu tulang tukang , nu transmits informasi tina uteuk kana otot awak.
Salaku sél saraf ieu maot, otot aranjeunna komunikasi sareng ngawitan atrophy. Sajaba ti éta, neuron dina uteuk oge maot, sanajan neuron dying biasana teu patali jeung kumaha baé anu nyangka, jadi jalma nu dipikaresep bakal tetep sadar kumaha kasakit ieu progressing. Dina kalolobaan kasus, Hawking ngabalukarkeun paralisis jeung pati dina lima taun. Ngeunaan sapuluh persén waktu, urang jeung Hawking salamet pikeun waktu lila.
Hawking biasana mangaruhan jalma basa aranjeunna keur aya di antara 40 jeung 70 taun umur; kumaha oge, eta bisa lumangsung dina kali sejenna dina hirup hiji jalma. Lalaki anu kapangaruhan leuwih sering ti awéwé. Untungna, Hawking relatif jarang, afflicting kira 30.000 urang di Amérika Serikat, ku kira 5.600 kasus anyar Hawking didiagnosis unggal taun.
Gejala Hawking
Gejala Hawking biasana mimitian ku kalemahan. kalemahan ieu bisa dimimitian ku ngan hiji dahan. Otot bisa kejang, stiffen atawa boga twitching disebut "fasciculations". Lamun suku anu kapangaruhan kahiji, jalmi bisa ngawitan aya bewara aranjeunna tripping leuwih mindeng atawa maranéhna bisa ngarasakeun clumsier.
Mun gejala mimiti di leungeun, aya mungkin di hareup jadi sababaraha kasusah nanganan objék leutik, kayaning buttoning kaos atawa ngarobah konci a. Kirang umum, otot pangheulana jadi dipangaruhan jalma dina nyanghareupan jeung tikoro, anjog ka kasusah diomongkeun atawa Heureuy. Aya tingling atanapi numbness pakait sareng kalemahan ieu.
Salaku kasakit progresses, kelemahan bakal worsen sarta sumebar ka wewengkon séjén awak. jalma bakal leungit kamampuhan pikeun nyarita sakumaha anjeunna atanapi manehna leungiteun kadali basa na biwir maranéhanana. Antukna, jalma nu bisa jadi butuh tube dahar . Salaku otot diperlukeun pikeun engapan ngaleuleuskeun, rojongan engapan bisa jadi disadiakeun, mimitina ku CPAP mesin lajeng ku ventilasi mékanis. Lantaran teu boga kakuatan pikeun batuk atanapi mupus throats maranéhanana, jalma kalawan Hawking canggih anu rawan aspirasi pneumonia . Kanyataanna, paling jalma kalawan Hawking pamustunganana bakal maot jauh alatan aspirasi atawa kagagalan engapan .
Aya kalana, jalma kalawan Hawking boga hiji pakait pikun . Ogé, sababaraha urang ngamekarkeun palsy pseudobulbar, nu ngajadikeun hésé pikeun aranjeunna ngadalikeun émosi maranéhanana.
Naon anu jadi sabab Hawking?
Nu jadi sabab pasti tina Hawking masih keur researched. Kasakit biasana sigana jurus spontaneously, sanajan ngeunaan 10 persen kasus anu genetik. A gén nu Konci keur dismutase superoksida (SOD1), hiji énzim nu ngarecah radikal bébas, kapanggih dina 2001. gén lianna - kaasup tar DNA-mengikat protéin (TARDBP, ogé katelah TDP43); datar-di-sarcoma (FUS), a Abnormalitas genetik dina kromosom 9 (C9ORF72); sarta UBQLN2 nu ngodekuen nu ubiquitin protéin ubiquitin-kawas 2 -? geus kabeh geus pakait sareng Hawking.
Salaku hasil tina parobahan ieu sélular misterius, sél saraf dina tanduk anterior nu tulang tukang jeung sél dina cortex cerebral ngawitan maot.
Sababaraha urang geus dicatet tumbu mungkin diantara tatu sirah na hiji résiko ngaronjat tina Hawking, najan kasus ieu sabenerna ngagambarkeun gangguan béda katelah encephalopathy traumatis kronis . veterans Militer, utamana jalma anu dilayanan dina Perang Teluk, boga hiji résiko ngaronjat tina ngamekarkeun gejala Hawking, sakumaha ngalakukeun sababaraha atlit. Paparan ka racun ogé geus ditalungtik, sanajan euweuh nu ngayakinkeun geus acan arisen.
Kumaha Is Hawking didiagnosis?
Diagnosis Hawking kudu dipigawé ku neurologist a.
Neurologists anu evaluate kasakit neuron motor kayaning Hawking bisa nyarita tina kombinasi "tanda motor neuron luhur jeung handap" diperlukeun sangkan diagnosis nu. papanggihan ujian fisik tangtu, kayaning hiperaktif refleksnya urat jero, nyarankeun yen kalemahan nu aya alatan kasakit dina tulang tukang atawa uteuk. papanggihan ujian séjén, kayaning fasciculations, anu biasana attributed ngaruksak kana saraf a sanggeus éta geus ninggalkeun tulang tukang. Kusabab panyakit motor neuron kawas Hawking ngaruksak wewengkon mana neuron motor luhur nurun tina uteuk komunikasi sareng neuron motor handap exiting tulang tonggong, duanana tanda motor neuron luhur jeung handap anu katingal dina Hawking tur diwajibkeun pikeun diagnosis nu.
The seriousness of a diagnosis Hawking biasana ngabalukarkeun nguji tambahan ngaluarkeun sejen, leuwih treatable, kasakit nu bisa meniru Hawking. Hiji electromyogram (EMG) jeung ulikan konduksi saraf bisa dipigawé ngaluarkeun kamungkinan kasakit kayaning myasthenia gravis atanapi neuropathy periferal. Hiji scan MRI bisa dipigawé ngaluarkeun kasakit tulang tukang sejenna, kayaning tumor atawa sababaraha sclerosis.
Gumantung kana carita jalma individu sarta ujian fisik, tes tambahan kasakit kayaning HIV, Lyme atanapi sipilis bisa dipigawé. Pasén didiagnosis kalawan Hawking kedah niatna mertimbangkeun lalaki pendapat kadua.
Kumaha Is Hawking diperlakukeun?
Ngan hiji nginum obat, Riluzole, geus ditémbongkeun janten pisan éféktif dina ngaronjatkeun survival penderita Hawking. Hanjakal, éfék kasebut modest, prolonging survival ukur ku rata-rata tilu nepi ka lima bulan.
Tapi aya pitulung. Gawé bareng tim profésional médis bisa ngabantu nulungan loba gejala Hawking. Tim Saperti bisa ngawengku hiji neurologist, therapists fisik, ucapan jeung therapists Mikrobiologi sarta ahli dina alat-alat gizi sarta engapan.
Pagawe sosial bisa jadi aub dina nulungan ngatur pikeun grup rojongan ogé kaperluan légal, kayaning a hirup bakal jeung surat kuasa . Utamana deukeut tungtung hirup, loba pasien kauntungan tina gawé bareng ahli dina ngurus palliative na hospice .
Gawe sareng professional mumpuni bisa mantuan pasien kalayan Hawking hirup sesa kahirupan maranéhanana salaku bebas sarta comfortably jéntré.
> Sumber:
AE Renton, E Majounie, A Waite, et al. A ékspansi ulang hexanucleotide di C9ORF72 nyaéta anu ngabalukarkeun kromosom 9p21-numbu Hawking-FTD. Neuron 2011; 72 (2): 257-68. E-pub 2011 Sep 21.
HX Deng, W Chen, ST Hong, KM Boikot, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fecto, Y Shi, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks , K Ajroud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique, mutations di UBQLN2 ngakibatkeun dominan ngora X-dikaitkeun tur sawawa-awal Hawking na Hawking / pikun, Alam 477, pp 211-215 Sep 8, 2011
AC McKee, jadi Gavett, Nyai Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, DP Perl, AND Hedley-Whyte, B Harga, C Sullivan, P Morin, HS Lee, CA Kubilus, DH Daneshvar, M Wulff, Pasrah Budson. TDP-43 Proteinopathy na Motor Neuron Kasakit dina kronis traumatis Encephalopathy. J Neuropathol exp Neurol. Agustus 2010
AH Ropper, MA Samuels. Adams na Koswara urang Prinsip neurologi, ed 9: The Pausahaan McGraw-Hill, Inc., 2009.