Ngabalukarkeun genetik kalemahan di Newborns
kasakit Neurological anu utamana haté-wrenching nalika aranjeunna dampak barudak. Ieu sering dihasilkeun tina gangguan genetik nu bisa dampak anak ti kalahiran. Kadangkala mutations sapertos ngakibatkeun masalah sareng otot, nu ngabalukarkeun kelemahan.
Meureun nya mungkin pikeun ngadeteksi masalah sapertos malah saméméh lahir. gerakan boh bisa jadi turun atanapi bolos mun otot anak urang teu berkembang normal.
Saatos anak anu dilahirkeun, bapa bisa perhatikeun pangabisa sabagean gede pikeun kadaharan. Kadang-kadang tanda anu nu leuwih dramatis, sakumaha bayi meureun teuing lemah hirup tur bisa mibanda nada otot miskin (orok bisa muncul janten "ngagantung"). Sacara umum, anak anu bisa mindahkeun panon nya normal.
Kasakit Core sentral
Kasakit core sentral anu disebut sabab nalika otot nu ditempo dina mikroskop, aya anu jelas dirumuskeun wewengkon di komponen-komponen sél normal kurangna kayaning mitokondria atawa reticulum sarcoplasmic.
Hasilna panyakit ti mutasi dina gén reséptor ryanodine (RYR1). Sanajan ieu kasakit ieu diwariskeun dina fashion dominan autosomal, nu normalna mah bakal hartosna yén gejala oge bakal hadir dina indung, gén nu teu normal pinuh dikedalkeun-malah lamun batur boga formulir aktif tina mutasi, kadang gejala disebut hampang.
Kasakit core sentral ogé bisa dampak barudak engké dina kahirupan, ngarah kana ngembangkeun motor nyangsang.
Contona, anak teu meunang leumpang dugi aranjeunna umur 3 atanapi 4. Kadangkala awal nu bisa datangna on malah engké, dina dewasa, sanajan, dina hal ieu, gejala anu biasana milder. Kadang-kadang maranehna ukur jadi semu sanggeus narima hiji nginum obat ubar keur ngabius, nu ngabalukarkeun réaksi parna di urang kalawan karusuhan ieu.
Kasakit Multicore
Kasakit Multicore ogé nyababkeun turun nada otot sarta biasana janten symptomatic lamun batur aya dina infancy atawa mimiti budak leutik. milestones motor kayaning leumpang nyangsang, sarta nalika anak teu leumpang maranéhna bisa muncul janten waddling jeung bisa digolongkeun remen. Kadangkala kelemahan éta bisa impede pangabisa anak urang hirup normal, hususna peuting. Karusuhan meunang ngaranna tina ngabogaan wewengkon leutik di turun mitokondria dina serat otot. Teu kawas panyakit core sentral, wewengkon ieu henteu manjangkeun sakabéh panjang serat teh.
Nemaline Myopathy
Nemaline myopathy biasana diwariskeun dina fashion dominan autosomal, sanajan aya hiji formulir recessive autosomal nu nyababkeun gejala datang dina mangsa infancy. Sababaraha gén geus implicated, kaasup nu gén nebulin (NEM2), bentuk alfa-actingene (ACTA1), atawa gén tropomyosin (TPM2).
Nemaline myopathy bisa datangna on di cara béda. Bentuk paling parah dina neonates. Pangiriman anak téh biasana hese, jeung anak bakal muncul biru di kalahiran alatan eungap. Alatan kalemahan, anak nu biasana moal eupan kacida alusna, sarta moal mindahkeun spontaneously pisan sering. Kusabab anak bisa jadi teu kuat mun batuk sarta ngajaga bayah anak, inféksi lung serius ngakibatkeun mortality mimiti luhur.
Hiji formulir panengah tina myopathy nemaline ngabalukarkeun kelemahan otot pingping dina Orok. milestones Motor nu nyangsang, sarta loba barudak kalawan karusuhan ieu bakal korsi roda-kaiket ku umur 10. Teu kawas myopathies sejen, otot raray bisa jadi parah kapangaruhan.
Aya ogé wangun milder of nemaline myopathy nu ngakibatkeun kelemahan kirang parna di infancy, budak leutik atawa malah dewasa. Dina mildest bentuk ieu, ngembangkeun motor bisa jadi normal, sanajan sababaraha kalemahan asalna dina engké dina kahirupan.
Diagnosis nemaline myopathy biasana mimiti dijieun ku biopsy otot . rod leutik disebutna awak nemaline muncul dina serat otot.
Myotubular (Centronuclear) Myopathy
myopathy Myotubular geus diwariskeun ku sababaraha cara béda. Paling umum mangrupa pola recessive X-numbu, hartina nembongan ilahar di budak anu indung dibawa gén tapi teu gaduh gejala. jenis ieu myopathy myotubular biasana dimimitian ka ngabalukarkeun masalah dina utero. gerakan boh keur ngurangan sarta pangiriman nu hese. sirah bisa jadi enlarged. Sanggeus lahir, nada otot anak urang téh lemah sareng ngarah némbongan ngagantung. Éta meureun teuing lemah pinuh muka eyes.They maranéhanana bisa perlu mantuan kalawan ventilasi mékanis guna salamet. Deui, aya variasi kirang parna panyakit kieu ogé.
> Sumber:
> Nima Mowzoon, Gangguan otot, neurologi Board Review: Hiji Study Guide gambar 2007.