Hiji tampilan deukeut di tulang tonggong Cerebellar Ataxia,
Ihtisar
Lamun urang ngabahas tulang tonggong cerebellar ataxia (SCA), maranéhna anu sabenerna ngarujuk kana sakumpulan gangguan neurodegenerative nu ngakibatkeun clumsiness kutang. Aya leuwih ti 35 tipena béda ataxias cerebellar tulang tonggong, unggal disababkeun ku mutasi genetik béda. Saterusna, bentuk anyar terus kapanggih.
Sanajan aya kabawa jadi loba variasi béda, SCA sabenerna geulis langka.
Jalaran kitu, éta salah sahiji sabab paling umum tina ataxia genetik. Malah diantara jalma kalawan teu jujutan kulawarga anu ngamekarkeun ataxia keur euweuh alesan jelas sejen, hiji mutasi SCA anyar bisa kapanggih kira 20 persén waktu.
sabab
SCA téh alatan hiji mutasi genetik. Loba jenis nu alatan disebut mutations ékspansi, nu sababaraha nukléotida (biasana sitosin, adénosin, sarta guanin) ngulang leuwih ti ieu kapanggih dina urang séhat. Dina bentuk umum ngalibetkeun tilu nukléotida repeating, ieu disebut ulang trinucleotide. Hasil tina pengulangan nu éta bentuk mutated protéin anu dikedalkeun, ngarah kana gejala panyakit.
Ataxia Spinocerebellar biasana diwariskeun dina dominan autosomal fashion, hartina lamun salah sahiji kolotna boga karusuhan, aya ngeunaan hiji 50 persen kasempetan nu anak kudu kasakit ogé.
Salaku ngaran spinocerebellar ataxia nunjukkeun, kasakit afflicts nu cerebellum sareng nu sanesna.
brainstem ogé bisa runtah jauh (atrophy), utamana dina jenis SCA 1, 2, sarta 7. The wewengkon atrophy nu sering ngontrol gerakan panon, ngarah kana papanggihan abnormal nalika neurologist a ngalaksanakeun ujian fisikna.
ramalan
ataxias Spinocerebellar alatan ngulang mutations ékspansi biasana jadi gering di umur tengah.
Salian ataxia, papanggihan neurological séjén nu mindeng hadir gumantung kana varian SCA. Sacara umum, panjang ulang kasebut, anu ngora sabar bakal lamun gejala datangna on, sarta beuki gancang jeung progression kasakit.
Sacara umum, SCA tipe 1 nyaeta langkung agresif ti jenis 2 atawa 3, sarta tipe 6 teh SCA sahenteuna agrésif alatan hiji ulang trinucleotide. Urang teu boga loba informasi dina tipe séjén ataxias spinocerebellar, tapi paling urang bakal merlukeun korsi roda 10 nepi 15 taun sanggeus gejala datangna on. Bari paling bentuk SCA shorten lifespan, ieu teu salawasna kasus nu bener.
anggapanana
Aya tamba pikeun SCA. Pangobatan kayaning zolpidem atanapi varenicline geus ngusulkeun pikeun mantuan ataxia di SCA tipe 2 sarta 3 mungguh.
jenis
SCA1
SCA1 ngabalukarkeun ngeunaan 3 mun 16 persén dominan autosomal ataxias cerebellar. Salian ataxia, SCA1 ieu pakait sareng kasusah diomongkeun jeung neureuy. Ngaronjat refleksnya oge umum. Sababaraha penderita ogé ngamekarkeun wasting otot.
The mutasi of SCA1 mangrupakeun ulang trinucleotide di wewengkon nu disebut ataxin 1. formulir nu mutated of ataxin 1 clumps babarengan dina sél, sarta bisa ngarobah cara sél saraf narjamahkeun Konci genetikna sorangan. Ieu hususna leres dina sél cerebellum nu.
SCA2
Ngeunaan 6 nepi ka 18 persén urang kalawan ataxia spinocerebellar gaduh SCA2. SCA 2 ogé ngabalukarkeun masalah koordinasi tapi ogé ngabalukarkeun gerak panon slow. Dina kasus parna, SCA 2 bisa ngabalukarkeun reureuh developmental, seizures, sarta kasusah neureuy malah di infancy.
SCA2 disababkeun ku ulang trinucleotide sejen, waktos panyandian protéin disebutna ataxin 2. Padahal SCA1 mangaruhan inti sél jeung DNA, SCA2 sigana mangaruhan RNA jeung ngumpulkeun luar intina.
SCA2 mendemonstrasikan kumaha jalma béda bisa sangsara gejala béda sanajan maranéhna boga mutasi nu sami. Hiji kulawarga Italia kalawan SCA2 geus ngalaman deterioration mental, jeung kulawarga ti Tunisia geus ngalaman chorea na dystonia .
SCA3
SCA3, hadé katelah kasakit Nurjaman-Joseph , nya éta autosomal SCA dominan paling umum, sahingga nepi antara 21 nepi ka 23 persén SCA di Amérika Serikat. Salian ataxia, penderita Nurjaman-Joseph gaduh gerak panon slow sarta kasusah neureuy. Impairments kognitif bisa ogé lumangsung, sabab can dysautonomia . Dina ujian neurologist urang, penderita SCA3 mungkin gaduh campuran papanggihan luhur jeung neuron motor handap sugestif ti amyotrophic sclerosis gurat .
SCA 4 sarta 5
bentuk ieu kirang umum sarta henteu alatan trinucleotide repeats. SCA4 bisa boga neuropathy periferal , tapi éta sabenerna paling ataxias spinocerebellar. SCA5 boga ampir euweuh gejala lian ti ataxia. SCA5 nuju janten hampang tur kamajuan lalaunan. Narikna, mutasi aslina sigana geus diturunkeun ti nini sipat siga bapa tina Abraham Lincoln.
SCA6
SCA6 akun pikeun 15 nepi ka 17 persén SCA. mutasi nu aya dina hiji gene oge pakait sareng ataxia episodic jeung sababaraha bentuk sirah. Salian ataxia, hiji gerakan panon abnormal katelah nystagmus bisa muncul dina ujian neurological.
SCA7
SCA7 ngan ngandung 2 nepi ka 5 persen tina ataxias spinocerebellar dominan autosomal. Gejala gumantung kana umur sabar jeung ukuran ulang kana. leungitna visi kadangkala pakait sareng SCA7. Dina sawawa, leungitna visi ieu bisa datangna dina saméméh ataxia nu. Lamun trinucleotide ulang anu panjang, visi leungitna sabenerna bisa datangna dina munggaran Dina budak leutik, seizures jeung panyakit jantung datangna on kalawan ataxia sarta leungitna visi.
Kusabab sesa ataxias spinocerebellar anu jadi langka, Kuring teu bade ngabahas aranjeunna dina sagala jéntré. Kalolobaan waktu, gejala nu hese ngabedakeun tina SCAs séjén yén urang geus geus katutup, tapi mutations genetik nu béda.
Contona, SCA8 Sigana pisan kawas SCA lianna tapi mangrupa ilahar di yén tinimbang hal sia parah kalayan repeats trinucleotide gedé, éta ukur masalah lamun aya 80 nepi ka 250 repeats. Leuwih atawa kirang teu sigana nyieun masalah. SCA10 mangrupakeun ulang pentanucleotide tinimbang ulang trinucleotide. Sababaraha gangguan ieu, kayaning SCA25, geus hijina geus dijelaskeun dina hiji kulawarga.
Ataxias Spinocerebellar séjén
Sanajan ataxia spinocerebellar téh ilahar, éta penting pikeun neurologists sarta penderita mertimbangkeun diagnosis ieu lamun aya sajarah kulawarga clumsiness. A diagnosis SCA mungkin gaduh implikasi penting mah ngan keur jalma geuwat kapangaruhan, tapi pikeun sakabéh kulawarga maranéhanana ogé.
sumber
Geschwind DH, Perlman S, Figueroa CP, et al. The Prévalénsi jeung spéktrum klinis lega tina spinocerebellar tipe ataxia 2 trinucleotide ulang dina pasien kalayan autosomal ataxia cerebellar dominan. Am J hum Genet 1997; 60: 842.
Moseley ML, Benzow KA, Schut lj, et al. Incidence of spinocerebellar dominan sarta triplet Friedreich repeats diantara 361 kulawarga ataxia. Neurologi 1998; 51: 1666.
Ranum LP, Lundgren JK, Schut lj, et al. Spinocerebellar ataxia tipe 1 sarta panyakit Nurjaman-Joseph: incidence of expansions Cag diantara penderita ataxia sawawa-awal ti 311 kulawarga jeung dominan, recessive, atanapi nyebar kamana ataxia. Am J hum Genet 1995; 57: 603.
Tingkat E, du Sart D, Shaw JH, et al. Frékuénsi jenis spinocerebellar ataxia 1, 2, 3, 6, jeung 7 di penderita Australia kalayan ataxia spinocerebellar. Am J Med Genet 2000; 95: 351.