Kasakit Huntington urang mangrupa autosomal dominan kaayaan turunan nu aya nguji genetik. The Abnormalitas gén, paningkatan dina repeats Cag, geus kapanggih dina kromosom 4.
Naon Dupi Huntington urang Panyakit?
Kasakit Huntington urang mangrupakeun kaayaan turunan anu ditandaan ku karusuhan gerakan parna sarta pikun kutang . Kasakit Huntington urang dimimitian di sabudeureun umur 40 rata-rata, sarta, kirang ilahar, dimimitian dina mangsa taun rumaja.
Maranéhanana anu afflicted kalawan kasakit Huntington urang boga harepan hirup ngeunaan 10-20 taun sanggeus awal gejala.
kondisi ngabalukarkeun cacad penting jeung ngaronjat gumantungna kana caregivers sakumaha eta lanjut. Kasakit Huntington urang mangrupakeun kaayaan rélatif ilahar, mangaruhan kira 1 kaluar tina unggal 10,000-20,000 jalma di sakuliah dunya, sareng Prévalénsi rada luhur diantara rahayat turunan Éropa.
Hanjakal, panyakit Huntington urang ayeuna teu bisa jadi cageur , sarta maranéhanana anu didiagnosis kalawan kasakit boga pilihan perlakuan iwal perawatan supportive, nu keur fokus kana pencegahan tatu sarta dijauhkeun tina komplikasi, kayaning kurang gizi sarta inféksi.
gén nu jawab kasakit Huntington urang kapanggih dina taun 1993, sarta uji getih mangrupakeun sadia pikeun ngaidentipikasi naha anjeun nyandak gén nu.
Hasil panyakit jeung kurangna perlakuan anu diantara alesan naha jalma anu geus dipikawanoh kasakit Huntington di kulawarga neangan kaluar nguji genetik.
Ngidentipikasi gering ngaliwatan nguji genetik bisa ngabantu kulawarga nyiapkeun kasusah impending, sarta bisa mantuan dina nyieun kaputusan ngeunaan KB.
Turunan ti Kasakit Huntington urang
Salah sahiji alesan yén uji genetik pikeun kasakit Huntington urang téh jadi mangpaat nya éta kondisi anu autosomal dominan .
Ieu ngandung harti yén lamun hiji jalma inherits ngan hiji gén cacad pikeun kasakit Huntington urang, teras baé éta pisan gampang ngamekarkeun kasakit.
gén nu Huntington urang aya dina kromosom 4. Sadaya jalma inherit dua salinan unggal gén; jadi sakabeh jalma boga dua salinan kromosom 4. Alesan panyakit ieu dicirikeun sakumaha dominan nyaeta ngabogaan ngan hiji gén cacad cukup ngakibatkeun kaayaan, sanajan jalma nu boga kromosom normal sejen. Lamun boga kolot anu boga kasakit, indungna anjeun boga hiji kromosom jeung cacad jeung hiji kromosom tanpa cacad nu. Anjeun tur unggal duduluran anjeun boga kasempetan 50 persén inhering panyakit ti indungna nu dimaksud Anjeun.
Genetika ti Kasakit Huntington urang
Gene coding dijieunna tina rangkéan asam nukléat nu aya molekul dina DNA urang nu kode pikeun protéin nu awak urang kudu keur fungsi normal. The deficit coding husus dina kasakit Huntington urang mangrupakeun paningkatan jumlah pangulangan tina tilu asam nukléat, sitosin, adénin jeung guanin, di wewengkon nu exon mimitina tina gén HD. Ieu digambarkeun salaku ulang Cag.
Ilaharna, urang kudu boga kira 20 repeats Cag di lokasi tinangtu ieu. Upami Anjeun gaduh kirang ti 26 repeats, anjeun teu diperkirakeun ngamekarkeun kasakit Huntington urang.
Upami Anjeun gaduh antara 27 jeung 35 repeats Cag, anjeun saperti teu mirip ngamekarkeun kaayaan, tapi anjeun aya di résiko tina ngalirkeun on kasakit ka turunan anjeun. Upami Anjeun gaduh antara 36 jeung 40 repeats, anjeun bisa ngamekarkeun kaayaan dina diri. Jalma anu mibanda leuwih ti 40 repeats Cag diharepkeun ngamekarkeun kasakit.
observasi sejen kalawan cacad genetik ieu yén Jumlah repeats sering naek kalayan tiap generasi, hiji fenomena katelah antisipasi. Ku kituna, misalna, lamun boga kolot anu boga 27 Cag repeats di wewengkon jawab kasakit Huntington urang, Anjeun bisa boga sibling kalawan 31 repeats, sarta sibling Anjeun bisa boga anak anu boga leuwih repeats.
Pentingna antisipasi di genetik panyakit Huntington urang éta hiji jalma anu boga leuwih repeats Cag diperkirakeun ngamekarkeun gejala panyakit saméméhna ti hiji jalma anu boga repeats pangsaeutikna.
Huntington urang Kasakit genetik Logistik Test
Cara meunang dites pikeun kasakit Huntington urang nyaeta ngaliwatan uji getih. Katepatan tina ujian pisan tinggi. Normal, sabab ieu kasakit Huntington urang mangrupakeun kaayaan serius misalna, sangakan disarankeun sateuacan na sanggeus hasil uji genetik Anjeun.
Aya sababaraha strategi nu dokter Anjeun bisa make jeung hadé naksir hasil test Anjeun. Contona, upami anjeun terang nu boga indung jeung kasakit Huntington urang, dokter anjeun bisa nguji indungna Anjeun lianna ningali kumaha lobana Cag repeats on unggal kromosom Anjeun compares ka Jumlah repeats unggal kromosom kolotna anjeun ' . Nguji ngeunaan duduluran ogé bisa mantuan nempatkeun hasil dina sudut pandang.
Kumaha nu HD Gene ngabalukarkeun Huntington urang Kasakit
Masalah genetik panyakit Huntington urang, anu Cag repeats, ngabalukarkeun hiji Abnormalitas dina produksi protéin disebutna protéin huntingtin. Teu lengkep jelas kahayang protéin ieu teu di urang nu teu boga panyakit Huntington urang. Naon anu dipikawanoh kitu, nu di kasakit Huntington urang, protéin huntingtin nyaéta panjang ti biasa na janten rawan fragméntasi (megatkeun kana bagian leutik). Hal ieu dipercaya yén elongation ieu atanapi fragméntasi anu dihasilkeun bisa jadi racun mun sél saraf dina otak.
Wewengkon husus tina otak impacted ku panyakit Huntington urang teh ganglia basal, hiji wewengkon jero dina uteuk nu katelah oge janten jawab kasakit Parkinson. Kawas kasakit Parkinson, kasakit Huntington urang dicirikeun ku masalah pindahna, tapi panyakit Huntington urang téh beuki gancang kutang, nyaeta fatal, sarta pikun teh gejala pang menonjol ngeunaan kasakit.
A Kecap Ti
Kasakit Huntington urang mangrupakeun kaayaan dahsyat nu mangaruhan urang di umur tengah mimiti na miheulaan pati dina 20 taun. Sanajan pamahaman ilmiah panyakit, aya, hanjakalna, teu perlakuan nu bisa ngalambatkeun progression kasakit jeung euweuh tamba pikeun kasakit.
nguji genetik pikeun kasakit Huntington urang mangrupakeun kamajuan badag nu bisa mantuan kalawan putusan-pembuatan. Hasil uji genetik bisa mantuan kalawan KB, sarta préparasi cacad jeung pati mimiti.
Lamun atawa batur anjeun terang boga kasakit Huntington urang atawa geus bébéja yén panyakit bakal muncul dina taun upcoming, éta mantuan pikeun nyambung kalayan Grup rojongan salaku jalan ka ngartos ngeunaan kumaha carana Cope jeung ka lean on jalma anu miboga pangalaman sarupa.
Sajaba ti, bari euweuh perlakuan ulubiung panalungtikan ieu advancing, jeung anjeun bisa mertimbangkeun milu dina ulikan ieu panalungtikan salaku cara pikeun neuleuman ngeunaan pilihan anjeun sarta mangtaun aksés ka ngembang panganyarna na munculna pilihan terapi.
> Sumber:
> Kandaga GP, Dorsey R, Gusella JF. Et al. Kasakit Huntington. Nat blk dis Primers. 2015 Apr 23; 1: 15005. Doi: 10,1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. Huntington urang Kasakit Géologi. NeuroRx. 2004 Apr; 1 (2): 255-262. Doi: 10,1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026