Kumaha Dupi JHD Benten Kasakit sawawa-awal Huntington urang?
Bari kasakit ngora Huntington urang téh diagnosis hésé pikeun nampa, éta tiasa mantuan pikeun neuleuman naon anu nyangka na kumaha Cope jeung épék na. Kasakit ngora Huntington urang mangrupakeun kaayaan neurological nu nyababkeun masalah kognitif, kasusah jiwa, sarta gerakan teu bisa kakadalian awak. Kecap "ngora" nujul kana budak leutik atawa rumaja; Kasakit Huntington urang geus digolongkeun kana ngora lamun eta tumuwuh méméh jalma nu geus heubeul 20 taun.
Ngaran séjén keur panyakit ngora Huntington urang kaasup JHD, ngora awal HD, kasakit Huntington budak leutik-awal, murangkalih HD, sarta panyakit Huntington, awal ngora,
Prévalénsi
studi Panalungtikan geus diperkirakeun yén ngeunaan 5 persen nepi ka 10 persen kasus kasakit Huntington urang digolongkeun kana ngora. Ayeuna, kira 30.000 Amerika anu hirup kalawan kasakit Huntington urang, kalayan ngeunaan 1.500 nepi 3.000 sahijina keur di handapeun umur 20.
gejala
Gejala JHD anu mindeng anu saeutik béda tina panyakit sawawa-awal Huntington urang. Bacaan ngeunaan éta téh Maklum overwhelming. Nyaho anu teu sakabeh kajadian jeung nu rupa therapies nu sadia pikeun mantuan ngatur jalma anu ngalakukeun dina raraga miara kualitas kahirupan.
Parobahan kognitif bisa ngawengku hiji kamunduran dina memori , pamrosésan slow, kasusah panganyarna dina pagelaran sakola, sarta tantangan di awal atawa completing tugas junun.
Parobahan behavioral mindeng ngamekarkeun jeung bisa diwangun ku amarah, fisik agresi , impulsivity, depresi, kahariwang, karusuhan obsesip-nu nyurung , sarta halusinasi .
parobahan fisik ngawengku suku kaku, clumsiness, kasusah Heureuy, hiji kamunduran dina biantara, jeung leumpang dina tiptoes. Bari kasus sawawa-awal Huntington urang mindeng demonstrate kaleuleuwihan, gerakan teu bisa kakadalian (disebut chorea), maranéhanana kalayan JHD leuwih gampang némbongkeun gejala anu nyarupaan kasakit Parkinson, kayaning slowness, stiffness, kasaimbangan goréng jeung clumsiness.
Seizures bisa ogé lumangsung dina sababaraha jalma ngora kalawan JHD. Sajaba ti, parobahan tulisan leungeun bisa ditempo mimiti on di JHD.
Ngora vs sawawa awal HD
JHD boga sababaraha tantangan béda ti HD sawawa-awal. Aranjeunna kaasup handap.
Masalah dina Sakola
JHD bisa ngakibatkeun kasusah dina pembelajaran sarta informasi remembering dina setting sakola, sanajan méméh JHD ieu didiagnosis. Ieu bisa nyieun nangtang pikeun siswa jeung kolotna anu bisa henteu acan terang naha kinerja sakola geus ditolak nyata.
Socially, sakola kalawan JHD ogé bisa jadi nangtang lamun paripolah jadi pantes jeung interaksi sosial nu kapangaruhan.
Rigidity Gantina Chorea
Bari nu ilahar tina HD sawawa-awal ngalibetkeun chorea (gerakan involuntary), JHD mindeng mangaruhan extremities ku nyieun eta kaku jeung unbending. Ku kituna, perlakuan anu mindeng béda dina JHD.
Seizures
Seizures teu ilaharna lumangsung di HD sawawa-awal tapi aranjeunna ngamekarkeun di kira 25 nepi ka 30 persén kasus JHD. seizures ieu bisa nempatkeun individu dina hiji resiko gede keur ragrag na tatu.
Ngabalukarkeun na Géologi
Nyaho yén nanaon saha tuh atanapi henteu ulah disababkeun anak ngamekarkeun JHD. Hayu urang paling mindeng ngabalukarkeun ku mutasi gen on kromosom opat anu diwariskeun ti kolotna.
Hiji bagian tina gén, disebut hiji Cag (sitosin-adénin-guanin) ulang, tempat jalma nu di résiko tina HD. Lamun jumlah Cag repeats téh leuwih 40, jalma bakal nguji positif pikeun HD. Jalma anu ngamekarkeun JHD condong mibanda leuwih ti 50 repeats Cag on kromosom maranéhanana.
Ngeunaan 90 persen kasus JHD anu diwariskeun ti ramana, sanajan gén nu bisa diliwatan dina ti kadua kolotna.
anggapanana
Kusabab sababaraha gejala anu béda ti sawawa-awal HD, JHD mindeng diperlakukeun béda ti HD. pilihan perlakuan mindeng gumantung kana gejala hadir jeung nu geared arah nulungan ngajaga kualitas alus hirup.
Mun seizures nu hadir, pangobatan anticonvulsant bisa jadi prescribed ngadalikeun aranjeunna. Bari sababaraha barudak ngabales ogé pikeun pangobatan ieu, batur ngalaman efek samping kasohor tina sleepiness, koordinasi goréng, sarta bingung. Kolot kedah ngabahas kauntungan resiko tina obat sapertos kalawan dokter anak.
Psikoterapi disarankeun pikeun maranéhanana hirup kalawan JHD, dibere adjustment signifikan yen JHD tungtutan. Ngawangkong ngeunaan JHD jeung épék na bisa ngabantu boh barudak boh anggota kulawarga Cope, diajar ngajelaskeun ka batur, nangtukeun naon pangabutuh téh, sarta nyambung jeung jasa supportive di masarakat.
terapi fisik sarta Mikrobiologi ogé dianjurkeun jeung bisa dipaké pikeun mantuan manteng kaluar na bersantai leungeun jeung suku kaku, kitu ogé beradaptasi parabot papanggih kabutuhan.
A dietitian bisa mantuan ku cara nyetel hiji diet tinggi-kalori mun counteract leungitna beurat nu urang ku JHD mindeng nyanghareupan.
Tungtungna, biantara jeung basa patologi bisa mantuan ku identifying cara neruskeun komunikasi pangabutuh jeung pamadegan sabudeureun lamun ucapan janten hésé.
ramalan
Saatos diagnosis kalawan JHD, harepan hirup téh kurang leuwih 15 taun. JHD mangrupa kutang, hartina dumasar kana waktu, gejala ningkatkeun tur fungsi terus nampik.
Najan kitu, inget yen aya pitulung pikeun duanana barudak jeung kulawarga maranéhanana sabab ngalaman JHD. Mun anjeun teu surti mana ngamimitian, wartosan Huntington urang Kasakit Society of America pikeun informasi sarta rojongan deukeut anjeun.
> Sumber:
> Huntington urang Kasakit Society of America. Ngora awal HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/
> Panyakit Organisasi Pamuda Huntington urang. The Dasar tina JHD. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52
> Liou, S. (2010) Huntington urang Project teureuh pikeun Atikan di Stanford. Ngora Huntington urang Panyakit.
> National Institutes of Kaséhatan. Genetik na Langka Kasakit Center Émbaran. Ngora Huntington Panyakit. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease