Ku kiwari anjeun meureun sadar yen sabagian gén predispose jalma ka kanker. Sinyalna média sabudeureun mastectomies prophylactic Angelina Jolie urang alatan hiji "gén kanker payudara" ngaronjat kasadaran masarakat. Anyar, sarta kirang publicized studi geus kapanggih yén hiji mutasi husus dina salah sahiji gén sarua yen raises résiko kangker payudara ogé bisa ngaronjatkeun risiko ngembang kanker paru.
Sateuacan ngajéntrékeun saha di résiko kitu, nya mantuan pikeun nangtukeun sababaraha istilah.
Naon Dupi hiji genetik Predisposition?
Keur dilahirkeun ku mutasi gen kayaning BRCA2 henteu hartosna yén anjeun bakal meunang kanker pasti. Gantina, eta ngandung harti yén anjeun gaduh hiji karentanan diwariskeun ( predisposition genetik ) atawa hiji likelihood ngaronjat meunang kasakit. Gumantung kana mutasi gen husus, résiko anjeun bisa robah considerably. Contona, mutasi a bisa hartosna yén Chances anjeun ngembang panyakit anu 80 persén atawa bisa jadi pohara leutik.
Kalolobaan waktu, anu ngabalukarkeun kanker dianggap multifactorial. Ieu ngandung harti yén loba (multiple) faktor gawé bareng jeung ngakibatkeun atawa nyegah kanker a. Dina kasus kanker paru, ieu bisa hartosna kombinasi roko, polusi udara, paparan Radon , atawa turunan ningkatkeun resiko anjeun, bari faktor kayaning diet sehat sarta latihan bisa ngurangan résiko.
Naon Dupi hiji BRCA2 Gene mutasi sarta Kumaha Dupi eta ngabalukarkeun kanker?
Ngaran resmi ti gén BRCA2 teh "kanker payudara 2, mimiti awal" gén.
Mutations of gén éta munggaran kapanggih bisa pakait sareng kanker payudara, utamana kanker payudara di awéwé ngora.
Gén fungsina ku coding pikeun protéin dina awak, jenis kawas blueprint a. Nalika gén BRCA anu mutated, protéin abnormal kabentuk. Gén BRCA2 mangrupakeun tipe gén tumor pakakas panekannan .
gén ieu kode pikeun protéin anu fungsi éta pikeun ngalereskeun DNA ruksak (ruksak salaku hasil tina racun lingkungan, radiasi, atawa kasalahan dina réplikasi gén) atawa cabut sél via prosés pati sél diprogram disebut apoptosis. Tanpa perbaikan ieu (atanapi ngaleupaskeun sél via apoptosis), karuksakan nu diwenangkeun pikeun buka sél unchecked na cancerous bisa ngamekarkeun.
Bari sababaraha mutations gén mangaruhan protéin tunggal, Konci BRCA2 pikeun protéin anu hade jenis kawas manajer a. Ieu jawab ngarahkeun laku lampah sababaraha gén nu kode pikeun protéin anu fungsi éta pikeun ngalereskeun DNA ruksak. Mutations di BRCA2 henteu sadayana sami, sarta peneliti geus kapanggih leuwih 800 varian mutasi teh.
Kumaha umum Dupi mutations ieu?
Kasarna dua persén rahayat katurunan Éropa mawa mutasi BRCA2. mutasi Ieu lumangsung dina kromosom 13 sarta bisa diwariskeun ti boh hiji indung atawa bapa. Sarerea mawa dua gén ieu, sarta mutasi dina ngan hiji confers resiko.
mutasi gen ieu diwariskeun dina pola dominan autosomal hartina lamun indung mawa gén jeung mutasi anu, barudak maranéhanana boga kasempetan 50 persén ngabogaan mutasi teh. Salaku nyatet luhur, gaduh mutasi BRCA2 teu merta ngakibatkeun kanker, tapi naek resiko.
The BRCA2 Gene mutasi na Kangker Lung
Aya hiji pakaitna antara hiji mutasi gen BRCA2 husus sarta kanker paru. Dina ulikan diterbitkeun dina 2014, peneliti melong leuwih 11.000 urang kalawan kanker paru sarta dibandingkeun eta leuwih 15.000 urang tanpa kanker paru. Aranjeunna kapanggih yén perokok anu dibawa a mutasi BRCA2 husus éta ampir dua kali gampang meunang kanker paru sakumaha perokok tanpa mutasi teh.
Naon ieu hartosna di angka? Jalma anu ngaroko téh 40 kali leuwih gampang pikeun ngembangkeun kanker paru ti jalma anu teu ngaroko. Perokok mawa mutasi nu aya kasarna 80 kali leuwih gampang pikeun ngembangkeun kasakit.
Ngajéntrékeun ieu jalan sejen: biasana, 13 nepi ka 15 persén urang anu ngaroko diharepkeun ngamekarkeun kanker paru, tapi pikeun perokok anu positif pikeun BRCA2 mutasi gen, resiko hirup maranéhanana nyaéta kasarna 25 persen. Pikeun pernah perokok, résiko ngembang kanker paru pikeun maranéhanana anu positif pikeun mutasi gen BRCA2 husus digambarkeun dina pangajaran rada kirang ti dua persen.
Mutations gén BRCA2 nu pakait paling raket jeung kanker paru sél squamous , wangun kanker paru sél non-leutik.
Kangker sejenna pakait sareng mutations BRCA2
Sababaraha kangker sejenna anu pakait sareng mutations BRCA2. Ieu di antarana:
- kanker payudara awewe - Kanggo awéwé anu boga mutasi BRCA2, 45 persen bakal ngamekarkeun kanker payudara ku umur 70
- kanker payudara jalu
- kanker indung - 11 nepi ka 17 persén awéwé kalayan mutasi ieu bakal ngamekarkeun kanker indung (ordinarily 1.4 persén awéwé)
- kanker Pancreatic
- kanker tube Fallopian
- Melanoma
- kanker Peritoneal
- kanker prostat
- kanker Laryngeal
Kumaha Anjeun Dupi Nyaho lamun Anjeun Mawa mutasi a?
Dina waktu ayeuna, paling jalma anu mawa mutasi BRCA2 nu lengkep unaware. Gaduh sajarah kulawarga kanker payudara, utamana lamun eta geus kajadian di sababaraha anggota atawa dina umur ngora, naek prinsip likelihood.
mutasi geus kapanggih janten langkung umum di etnik tangtu kaasup Ashkenazi Yahudi jeung bangsa Norwegia, Belanda, tur katurunan Islandia.
Mangsa nu bakal datang
Dina mangsa nu bakal datang, ubar bisa sadia pikeun jalma kalawan kanker paru harboring mutasi ieu. Bari maranéhna teu acan diusahakeun kalawan kanker paru, pangobatan dipikawanoh salaku inhibitor PARP geus rada suksés di percobaan klinis ngalibetkeun jalma kalawan kanker payudara sarta kanker indung jeung mutations BRCA2.
Candak Imah nunjuk
- Éta penting pikeun inget yen predisposition a henteu hartosna anjeun bakal meunang kanker. Ngajaga hiji gaya hirup cageur, dahar healthily na exercising mungkin nurunkeun résiko Anjeun.
- Nyokot sajarah médis kulawarga alus jeung ajak anggota kulawarga séjén pikeun ngalakukeunana ogé. Ieu bisa nembongkeun hiji predisposition kangker ogé kaayaan séjénna kayaning panyakit jantung. Gumantung kana sajarah kulawarga anjeun dokter Anjeun bisa milih pikeun ngawas anjeun leuwih raket atawa di hiji umur saméméhna kanggo kondisi ieu. Terus di pikiran nu sababaraha kaayaan kapaksa ngaran béda di kali kaliwat, contona, "dropsy" keur bareuh pakait sareng gagalna jantung.
- Lamun haseup, kaluar, naha atawa henteu anjeun ngagaduhan mutasi gen BRCA2.
- Pikeun jalma anu di resiko tinggi, ngobrol ka dokter anjeun ngeunaan pilihan tina screening kanker paru .
> Sumber
Kangker Institute nasional. BRCA1 na BRCA2: Kangker Risk jeung Tés genetik. Diropéa 04/01/15.
Perpustakaan Nasional Kedokteran. Genetika Imah Rujukan. BRCA2. Diterbitkeun 11/09/15.
Wang, Y. et al. Varian langka tina pangaruh badag BRCA2 hiji CHEK2 mangaruhan résiko kangker bayah. Alam Géologi. Diterbitkeun online 01 Juni 2014.