Guide sabar urang ka gén aub dina Melanoma Kulit Kangker
Ngarti genetik kanker sarta kumaha éta muterkeun hiji bagian di melanoma bisa disada kawas tugas daunting. Tapi nyokot waktos ka ngalakukeun ngan nu bisa nulungan anjeun hadé ngarti résiko Anjeun - na kumaha anjeun tiasa ngalakukeun ngeunaan eta.
kanker Géologi
Kanker dimimitian nalika salah sahiji atawa leuwih gén dina sél mutate (robah tina formulir normal maranéhanana). Ieu boh nyiptakeun hiji protéin abnormal atanapi henteu protéin pisan, boh nu ngakibatkeun mutated sél kalikeun uncontrollably.
A angka nu gede ngarupakeun gén ayeuna keur ditalungtik pikeun peranna dina melanoma, kaasup gen diwariskeun sarta defects genetik nu kaala alatan faktor lingkungan, kayaning kaleuleuwihan paparan panonpoé . Sajauh, variasi genetik husus akun pikeun ngan 1% ti sadaya diagnoses melanoma, najan ulikan 2009 ngeunaan kembar jeung melanoma némbongkeun yén 55% tina total résiko melanoma hiji jalma bisa jadi alatan faktor genetik. Panalungtikan di wewengkon pajeulit ieu téh masih di infancy na, tapi amoy anu luhur nu di mangsa nu bakal datang, tés genetik bakal ngabantu screening pituduh melanoma, diagnosis , sarta perlakuan .
Diwariskeun Gene mutations di Melanoma
Conto mutations gén nu diliwatan turun ti indung ka anak kaasup handap:
CDKN2A - mutations di regulator ieu division sél nu jadi sabab paling umum tina melanoma diwariskeun. mutations kitu, kénéh pisan ilahar sakabéh sarta ogé bisa muncul dina kasus non-diwariskeun ti melanoma.
Jalma kalawan melanoma kulawargi mindeng boga angka nu gede ngarupakeun mol ngawangun irregularly (dysplastic nevi) jeung anu didiagnosis kalawan melanoma dina umur nu kawilang ngora (heubeul 35 nepi ka 40 taun). Kusabab 70% jalma nu boga mutations dina gén CDKN2A bakal ngamekarkeun melanoma salila hirupna maranéhanana, tés komérsial geus dimekarkeun pikeun CDKN2A, najan teu jelas lamun nyaho hasil uji éta bakal nguntungkeun urang mawa gén nu.
A mutasi patali tapi malah rarer nyaeta dina gén CDK4, nu ogé ngatur lamun sél ditilik sarta nambahan résiko ngembang melanoma.
MC1R - bukti Ngaronjatna ieu némbongkeun yén gede jumlah variasi dina gén disebut MC1R (melanocortin-1 reséptor), nu gede risiko pikeun melanoma. gén nu muterkeun hiji peran penting dina nangtukeun lamun hiji jalma boga bulu beureum, kulit adil, tur sensitipitas ka radiasi UV. Jalma anu mibanda zaitun jeung kulit darker jeung anu nyandak salah sahiji atawa leuwih variasi gén nu boga leuwih luhur ti résiko rata pikeun melanoma. Mangkaning, ngabogaan mutasi MC1R mawa résiko langkung sedeng dibandingkeun CDKN2A atanapi CDK4 mutations. Anyar, gén lianna aub kalawan pigmén kulit geus ngaidentifikasi yen ogé bisa ningkatkeun karentanan kana melanoma, kaasup TYR (tyrosinase), TYRP1 (protéin 1 TYR nu patali), sarta ASIP (protein signalling agouti).
MDM2 - The MDM2 variasi genetik nembongan dina gén urang "promoter," jenis switch kakuatan nu nangtukeun lamun gén nu dihurungkeun tur sabaraha salinan dihasilkeun jero sél. Panalungtikan diterbitkeun taun 2009 némbongkeun yén éta predisposes awéwé - tapi teu lalaki - pikeun ngembangkeun melanoma dina umur ngora (heubeul kirang ti 50 taun). Gaduhan mutasi ieu bisa jadi malah leuwih potent ti faktor résiko melanoma lianna kayaning sajarah sunburns blistering, kulitna adil, tur freckling.
Lamun boga kolot atawa sibling kalawan melanoma, résiko anjeun tina ngamekarkeun melanoma nyaeta dua nepi ka tilu kali leuwih gede dibandingkeun baé rata. Sanajan kitu, resiko masih leutik, sarta dina loba kasus, gén cacad moal kapanggih. Mangkaning, paling ahli niatna nyarankeun yen jalma merhatikeun ngeunaan sajarah kulawarga maranéhanana melanoma konsultasi a pembimbing genetik na nanya dokter Anjeun tentang milu dina studi panalungtikan genetik ambéh leuwih lengkep bisa diajar ngeunaan kumaha carana mutations genetik pangaruh résiko melanoma. Minimally, jalma di resiko keur melanoma turunan kedah latihan kaamanan panonpoé sarta nalungtik kulit maranéhanana taliti unggal bulan dimimitian dina umur 10 néangan parobahan dina penampilan mol.
Mutations Gene Éta Dupi Teu diwariskeun
mutations Gene nu teu diwariskeun tapi rada aya kaala alatan faktor lingkungan kayaning panonpoé ngawengku:
BRAF - Studi geus ngaidentifikasi a mutasi non-diwariskeun di gén BRAF nu nembongan jadi acara paling umum dina prosés nu ngabalukarkeun melanoma; eta geus ditalungtik dina nepi ka 66% tina melanomas malignant. Peneliti mudahan yen ubar nu meungpeuk gén ieu bisa jadi hiji strategi perlakuan éféktif dina mangsa nu bakal datang.
P16 mangrupakeun suppressive gén tumor anu bisa jadi abnormal dina sababaraha kasus non-diwariskeun ti melanoma. mutations genetik nu ngatur Ku70 na Ku80 protéin bisa ngaruksak prosés nu ngalereskeun untaian DNA.
EGF - Panalungtik anu diajar mutations dina gén nu ngajadikeun zat disebut faktor pertumbuhan épidermal (EGF). EGF muterkeun hiji peran dina tumuwuhna sél kulit jeung penyembuhan tatu, sarta eta bisa akun pikeun loba kasus non-diwariskeun ti melanoma.
Fas - mutations dina gén nu ngatur Fas protéin, nu aub dina prosés alam sél timer karuksakan disebut apoptosis, bisa ngabalukarkeun sél melanoma mun proliferate kaluar tina kontrol.
Prosés molekular nu ngakibatkeun ngembangkeun awal jeung metastasis of melanoma non-kulawargi pisan rumit sarta anu ngan dimimitian ditalungtik. Sacara literatur, rébuan laporan panalungtikan ngeunaan genetika melanoma geus diterbitkeun di ngan dékade panungtungan. advancements ieu mudahan baris ngakibatkeun kana idéntifikasi tina tés leuwih akurat keur diagnosis jeung ramalan ngeunaan melanoma, kitu ogé target perlakuan langkung mujarab pikeun kasakit dahsyat ieu.
sumber:
"The Géologi of Melanoma". ASCO. Pébruari 26 2009.
Hocker TL, Singh MK, Tsao H. "Melanoma genetik na deukeut terapi di abad 21: pindah ti sisi bangku ka bedside nu". J investasi Dermatol 2008 128 (11): 2575-95. Pébruari 26 2009.
Lin J, Hocker TL, Singh M, Tsao H. "Géologi of Melanoma Predisposition". Br J Dermatol 2008 159 (2): 286-9. Pébruari 26 2009.
"Melanoma kulawargi." Melanoma molekular Peta Project. 27 Pébruari 2009.
Firoz ef, Warycha M, Zakrzewski J, et al. Association of MDM2 SNP309, ibu usia awal, sarta génder dina melanoma cutaneous. Clin Kangker res. 2009 Apr 1; 15 (7): 2573-80.
Shekar SN, Duffy DL, Youl P, et al. A Study Populasi-Dumasar tina kembar Australia kalayan Melanoma nunjukkeun hiji Sumbangan genetik Strong mun Liability. J investasi Dermatol. 9 April 2009.