Kasakit von Hippel-Lindau (VHL) nyaéta kaayaan genetik nu ngabalukarkeun tumuwuhna wadah getih abnormal sakuliah wewengkon béda awak Anjeun. Ieu growths abnormal tiasa salajengna ngamekarkeun kana tumor na cysts. VHL disababkeun ku mutasi dina gén anu ngatur tumuwuhna sél, ayana dina kromosom katilu Anjeun.
Duanana jalu jeung bikang sadaya backgrounds étnis nu kapangaruhan ku VHL, kalayan kurang 1 dina 36.000 boga kondisi.
Kalolobaan jalma mimitian ngalaman gejala sabudeureun umur 23, sarta, dina average, nampa hiji diagnosis ku waktos aranjeunna 32.
gejala
Kalolobaan tumor disababkeun ku VHL nu bahya tapi bisa jadi cancerous. Tumor anu paling ilahar kapanggih di:
- Panon. Disebut hemangioblastomas retinal (beurat pembuluh darah tangled), tumor ieu henteu cancerous tapi bisa ngabalukarkeun masalah dina panon kayaning leungitna visi jeung ngaronjat tekanan panon ( glaucoma ).
- Uteuk. Dipikawanoh salaku hemangioblastomas (beurat pembuluh darah tangled), beurat ieu henteu cancerous tapi bisa ngabalukarkeun gejala neurological (kayaning kasusah leumpang) alatan tekanan aranjeunna ditunda bagian otak.
- Ginjal. beurat ieu leuwih paling dipikaresep jadi cancerous. Jenis ieu kanker, disebutna carcinoma sél renal , nyaéta cukang lantaran ngarah pati pikeun jalma kalawan VHL.
- Kelenjar adrénal. pheochromocytomas disebut, aranjeunna henteu biasana cancerous tapi bisa ngabalukarkeun leuwih adrenaline bisa dihasilkeun.
- Pankréas. tumor ieu biasana moal cancerous, tapi bisa, aya kalana, ngembangkeun kana kanker.
Beurat ogé bisa ngamekarkeun dina tulang tonggong, ceuli batin, saluran séks, lung, sarta ati. Sababaraha urang wungkul bisa meunang tumor dina hiji aréa bari batur bisa jadi dipangaruhan di sababaraha wewengkon. Ngan 10 persén urang kalawan VHL ngamekarkeun tumor ceuli.
tumor ceuli kudu diolah pikeun nyegah deafness.
Meunangkeun diagnosis a
Nguji genetik, ngaliwatan hiji test getih , nyaeta cara paling éféktif diagnosing VHL. Mun indungna anjeun boga VHL, teras aya kasempetan 50 persen nu tos Anjeun diwariskeun kondisi. Sanajan kitu, teu sakabeh kasus VHL anu diwariskeun. Ngadeukeutan, 20 persen tina VHL boga mutasi genetik nu teu diliwatan turun ti kolotna. Upami Anjeun gaduh VHL, aya hiji kasempetan pisan tinggi nu bakal ngamekarkeun sahanteuna hiji tumor dina mangsa hirup anjeun - 97 persen tina waktos tumor ngamekarkeun saméméh umur 60.
anggapanana
pilihan perlakuan gumantung kana dimana tumor anjeun ayana. Loba tumor bisa dihapus mibanda bedah. Batur teu kedah dihapus iwal aranjeunna ngabalukarkeun gejala (contona, hiji tumor otak mencét kana uteuk anjeun).
Upami Anjeun gaduh VHL, anjeun bakal kedah gaduh pamariksaan sering fisik, kitu ogé magnét résonansi Imaging ( MRI ) atanapi diitung tomography ( CT ) neang tina uteuk, beuteung, sarta ginjal lalajo pikeun tumor anyar. Pamariksaan panon Ogé kudu dipigawé sacara rutin.
A nonton nutup kudu dijaga ngaliwatan sagala cysts ginjal. Ieu bisa dihapus surgically pikeun ngurangan résiko tina ngamekarkeun kanker ginjal. Ngadeukeutan, 70 persén urang kalawan VHL ngamekarkeun kanker ginjal ku umur 60.
Sanajan kitu, lamun kanker ginjal henteu ngamekarkeun ku lajeng, aya kasempetan alus eta moal lumangsung.
sumber:
Evans, JP (2002). Kasakit von Hippel-Lindau. eMedicine, diakses di http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm
VHL Alliance (2016). Fakta VHL ,. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/