Hiji karusuhan diwariskeun Jeung Ngan Kira 100 Kasus Dipikawanoh
Sindrom Seckel mangrupa formulir diwariskeun ti dwarfism primordial , hartina orok dimimitian kaluar pohara leutik sarta gagal tumuwuh normal sanggeus kalahiran. Bari jalma kalawan sindrom Seckel ilaharna bakal proportionate dina skala, maranéhna bakal ukuran sirah distinctively leutik. retardation méntal oge umum.
Sanajan hiji Asép Sunandar Sunarya ti tantangan fisik jeung méntal nyanghareup hiji jalma kalawan sindrom Seckel, loba geus dipikawanoh pikeun hirup oge di kaleuwihan 50 taun.
Nyababkeun Sindrom Seckel
Sindrom Seckel ieu diwariskeun karusuhan numbu ka mutations genetik dina salah sahiji tina tilu kromosom béda. Hal ieu dianggap pisan jarang kalawan saeutik leuwih ti 100 kasus dilaporkeun saprak 1960. Loba barudak didiagnosis kalawan sindrom Seckel anu dilahirkeun ka kolot anu keur raket patalina (consanguineous), kayaning kalawan cousins munggaran atanapi duduluran.
sindrom Seckel mangrupa gangguan genetik recessive, hartina eta lumangsung ngan lamun anak inherits gén abnormal sami ti unggal indungna. Mun anak narima salah gén normal na hiji gén abnormal, anak nu bakal pamawa sindrom tapi moal biasana némbongkeun gejala.
Lamun kadua kolotna boga mutasi kromosom sami keur sindrom Seckel, résiko maranéhanana gaduh orok jeung sindrom Seckel nyaéta 25 persén, bari résiko ngabogaan pamawa hiji 50 persen.
Ciri tina Sindrom Seckel
sindrom Seckel dicirikeun ku ngembangkeun boh abnormally slow sarta beurat kalahiran low.
Handap kalahiran, anak bakal ngalaman pertumbuhan slow sarta maturation tulang hasilna pondok stature acan sabanding (sabalikna pondok-limbed dwarfism, atawa achondroplasia). Jalma kalawan sindrom Seckel gaduh ciri fisik jeung developmental béda, diantarana:
- ukuranana pohara leutik sarta beurat dina kalahiran (rata 3.3 pon)
- Pisan leutik, stature proportionate
- Ukuran sirah Abnormally leutik (microcephaly)
- A protrusion pamatuk-kawas tina irung
- raray sempit
- Ceuli Malformed
- rahang Unusually leutik (micrognathia)
- retardation mental, sering parna kalawan IQ kirang ti ti 50
gejala séjén mungkin kaasup panon abnormally badag, a palate arched tinggi, malformation huntu, sarta deformities tulang lianna. Kalainan getih kayaning anemia (sél getih beureum low), pancytopenia (teu cukup sél getih), atawa leukemia myeloid akut (a tipe kangker getih) anu ogé ilahar katempo.
Dina sababaraha kasus, téstés dina lalaki bakal kalah ka turun kana kanjut, sedengkeun awéwé bisa mibanda hiji itil abnormally enlarged. Sajaba ti éta, urang mibanda sindrom Seckel mungkin gaduh bulu awakna kaleuleuwihan sarta tunggal, jero crease peuntas palem tina leungeun maranéhna (dipikawanoh salaku crease simian).
Diagnosis Sindrom Seckel
Diagnosis sindrom Seckel dumasar ampir éksklusif on gejala fisik. Sinar-X sarta parabot imagining séjén ( MRI , CT scan ) bisa jadi diperlukeun pikeun ngabédakeun tina kaayaan sejen nu sarupa. Kiwari can aya lab atawa test genetik husus pikeun sindrom Seckel. Dina sababaraha kasus, hiji diagnosis definitif moal bisa dilakukeun dugi anak meunang heubeul jeung gejala ciri némbongan.
Pengobatan sarta Ngokolakeun Sindrom Seckel
Perlakuan sindrom Seckel geus fokus kana sagala masalah médis nu bisa timbul, utamana gangguan getih sarta deformities struktural. individu mental ditantang sarta kulawarga maranéhanana baris perlu dibikeun rojongan sosial na sangakan jasa luyu.
sumber:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "Novel CENPJ mutasi ngabalukarkeun sindrom Seckel". J Med Genet. 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; sarta Krantz, I. (2011) "Proportionate pondok stature syndromes". Gorlin urang Syndromes tina Kepala na beuheung. Oxford, Inggris: Oxford Universitas Pencét: 440-80.