Sababaraha urang pangleutikna di dunya kudu gangguan ieu
dwarfism primordial ngarupakeun kumpulan gangguan nu pertumbuhan hiji jalma anu nyangsang awal dina tahap pangheubeulna pembangunan, atanapi dina rahim. Husus, babies kalawan dwarfism primordial gaduh intrauterine retardation pertumbuhan (IUGR), nu kagagalan janin tumuwuh normal. Ieu bisa dipikawanoh salaku awal salaku 13 minggu gestation tur janten progressively parah jadi orok ngahontal istilah pinuh.
Ieu mangrupakeun tipe dwarfism nu tanggung jawab sababaraha urang pangleutikna di dunya. Dewasa ilaharna teu tumuwuh taller ti 33 inci sarta mindeng boga sora luhur-pitched alatan hiji narrowing of voicebox nu.
Dina urang kalawan Majewski osteodysplastic primordial dwarfism Tipe II (MOPDII), nu salah sahiji tina lima kalainan genetik nu ayeuna dikelompokkeun dina dwardism primordial, ukuranana otak sawawa nyaéta ngeunaan anu of a orok 3-bulan-lami. Sanajan kitu, ieu ilaharna henteu mangaruhan ngembangkeun intelektual.
Dwarfism primordial di Kalahiran
Dina kalahiran, orok jeung dwarfism primordial bakal pohara leutik, biasana timbangan kirang ti tilu pon (1.4 kg) jeung ukur kirang ti 16 inci panjangna, nu ngeunaan ukuran tina hiji normal 30-minggu fétus. Oftentimes, orok anu dilahirkeun prematurely di sabudeureun 35 minggu gestation. anak anu pinuh dibentuk jeung ukuran sirah nyaeta proportionate ka ukuran awak, tapi duanana aya leutik.
Sanggeus kalahiran, anak bakal tumuwuh lambat pisan tur tetep jauh balik barudak lianna di group umur nya. Salaku anak tumuwuh, parobahan fisik ditandaan bakal mimiti ditempo:
- sirah bakal tumuwuh beuki lalaunan ti sesa awak (microcephaly).
- Tulang leungeun jeung suku bakal proportionately pondok.
- Sendi bakal leupas kalawan dislocation occasional atanapi misalignment tina tuur, elbows, atawa hips.
- fitur raray ciri bisa ngawengku hiji irung nonjol na panon jeung huntu abnormally leutik atawa leungit.
- Masalah tulang tonggong kayaning curvature (scoliosis) ogé bisa ngamekarkeun.
- Luhur, sora squeaky geus ilahar.
Rupa Dwarfism primordial
Sahenteuna lima kalainan genetik ayeuna tumiba di handapeun payung tina dwarfism primordial, kaasup:
- Sindrom Russell-Silver
- sindrom Seckel
- sindrom Meier-Gorlin
- Majewski osteodysplastic dwarfism primordial (Tipe MOPD I sarta III)
- MOPD Tipe II
Kusabab kaayaan ieu jarang, hese uninga kumaha mindeng aranjeunna lumangsung. Hal ieu diperkirakeun yén salaku sababaraha sakumaha 100 individu di Amérika Kalér geus diidentifikasi minangka ngabogaan MOPD Tipe II.
Sababaraha kulawarga gaduh leuwih ti hiji anak kalayan MOPD Tipe II, anu nunjukkeun yen karusuhan ieu diwariskeun ti gén ti kadua kolotna batan ukur hiji (hiji kaayaan nu katelah hiji pola recessive autosomal ). Duanana jalu jeung bikang sadaya backgrounds étnis bisa kapangaruhan.
Diagnosing Dwarfism primordial
Kusabab gangguan dwarfism primordial pisan langka, misdiagnosis geus ilahar. Utamana dina PAUD, kagagalan tumuwuh ieu mindeng attributed ka gizi kirang atawa gangguan métabolik.
A diagnosis definitif henteu biasana dijieun dugi anak boga ciri fisik dwarfism parna. Ku titik ieu, X-sinar bakal némbongkeun hiji thinning tina tulang sapanjang jeung widening tina tungtung tulang panjang.
Kiwari can aya cara éféktif pikeun nambahan kadar kamekaran dina anak kalayan dwarfism primordial. Teu kawas barudak kalawan dwarfism hypopituitary , kurangna tumuwuh normal henteu patali jeung kakurangan tina hormon pertumbuhan. terapi hormon kamekaran, kituna, kudu saeutik mun euweuh pangaruh.
Kana diagnosis, perawatan médis baris difokuskeun pengobatan masalah sakumaha aranjeunna ngamekarkeun, kayaning kasusah orok dahar, masalah visi, scoliosis, sarta dislocations gabungan.
> Sumber:
> Anna> Klingseisen jeung Andrew P. Jackson. Mékanisme jeung jalur gagal tumuwuh di dwarfism primordial. Gén & Development: A Journal of sélular na Biologi molekular. 2011.
> Nemours nonprofit murangkalih System Kaséhatan. Dwarfism primordial.
> Shaheen, R .; Fageih, E .; Ansari, S .; et al. "Analisis génomik of dwarfism primordial mangka gén panyakit novél". Genom res. 2014; 24 (2): 291-299.