Tanpa screening bayi, hampru fibrosis (cf) henteu didiagnosis dugi gejala ngawitan muncul tur anu cukup maju ka ngakibatkeun tumuwuh nyangsang na masalah engapan . Biasana, ieu lumangsung dina dua taun mimiti hirup - tapi ku waktu diagnosis dijieun, karuksakan geus kungsi dipigawé.
Kalawan screening bayi, kumaha oge, cf ieu didiagnosis dina sababaraha minggu mimiti hirup jeung babies bisa dimimitian perlakuan langsung, sahingga Ngahindarkeun nu kurang gizi sarta marabahaya engapan nu disebutkeun bakal dilawan.
diagnosis sarta pengobatan mimiti ogé boga poténsi pikeun ngaronjatkeun harepan hirup tina jalma kalawan CF. Jalma ayeuna hirup kalawan fibrosis hampru réalistis bisa ngaharepkeun pikeun hirup ka pertengahan thirties maranéhanana, tapi sababaraha studi ngaduga yén babies dilahirkeun dinten kalayan cf bakal hirup kana lima puluhan maranéhna kusabab diagnosis mimiti jeung perlakuan hadé.
Prosés screening
Screening bayi keur fibrosis hampru mangrupakeun hiji test pikeun ngadeteksi kamungkinan ngabogaan fibrosis hampru. Ieu hambalan kahiji dina prosés anu pamustunganana ngabalukarkeun hiji diagnosis fibrosis hampru, idéntifikasi sahiji operator cf, atawa eliminates duanana kemungkinan. Lamun hasil tina screening awal anu positif, anu teu hartosna orok boga fibrosis hampru. A screening positif saukur hartina nguji salajengna kudu dipigawé pikeun nangtukeun signifikansi hasil positif.
Lengkah munggaran - Raising nu Beureum Bandéra
Hambalan mimiti screening bayi téh test getih anu dipigawé sababaraha poé sanggeus kalahiran.
Getih dicokot tina orok jeung dikirim ka lab kaayaan mun layar pikeun sababaraha gangguan. Tes screening pikeun cf Sigana pikeun tingkat luhur: tina zat disebut immunoreactive trypsinogen (IRT), nu mangrupa énzim dijieun ku pankréas. Babies dilahirkeun kalayan fibrosis hampru mindeng gaduh tingkat luhur IRT dina getih maranéhna, tapi kaayaan séjénna ogé bisa ngakibatkeun énzim bisa elevated.
Mun hiji screening bayi keur cf nyaéta positif, anu ngandung harti yén tingkat luhur IRT anu kauninga. Unggal kaayaan nangtukeun tungtunan sorangan pikeun tingkat normal sarta abnormal of IRT. Sababaraha nagara boga nilai dibereskeun nu constitutes tingkat positif jeung sababaraha nagara milih perséntase tingkat IRT pangluhurna dilaporkeun unggal poé.
Kadua Lengkah - Tés genetik
Lamun screening bayi awal pikeun IRT nyaéta positif, paling nagara ngalakukeun test sejen dina getih pikeun manggihan lamun orok ngabogaan mutasi dina hampru Fibrosis Transmembrane Conductance regulator (CFTR). Aya leuwih ti 1.200 mutations dipikawanoh dina gén CFTR nu ngakibatkeun fibrosis hampru. Teu praktis atawa meujeuhna finansial pikeun nguji pikeun sakabéh éta, tapi paling luhung nguji sababaraha sahiji mutations paling umum. Deui, unggal kaayaan megatkeun nu mutations ngawengku dina panel nguji.
Mun hiji mutasi dina gén CFTR nu dideteksi, orok téh boh mangrupa pamawa cf atawa boga kasakit fibrosis hampru. Lab kaayaan bakal ngabéjaan dokter primér orok urang jeung sababaraha nagara bagian, maranéhanana ogé bakal ngabéjaan jurusan kaséhatan county atawa agénsi séjén anu disatujuan sarta dilatih nyadiakeun nurutan-up kalawan kulawarga.
Mun kadar IRT anu elevated tapi euweuh mutasi dina gén CFTR nu dideteksi, hasil duanana tés anu dikirim ka dokter jaga primér orok urang anu bakal nangtukeun lamun nguji salajengna ieu diperlukeun.
Lengkah katilu - Késang Test
The test klorida kesang , atawa test kesang, geus ka uji standar emas dipaké pikeun nangtukeun jenis panyakitna fibrosis hampru salila sababaraha taun. test dina ukuran jumlah uyah dina kesang nu jalma, anu leuwih luhur batan normal di urang mibanda CF. A eusi klorida gede ti 60 mmol / liter dianggap positip hasilna.
Nalika éta dokter perawatan primér narima hasil tina screening bayi ti laboratorium kaayaan, manehna atawa manehna bakal mutuskeun nguji salajengna kudu dipigawé. Mun kadar IRT anu elevated tapi euweuh mutasi CFTR ieu kauninga, anu dokter primér bisa mesen hiji test kesang atoh ngan bisi orok boga salah sahiji mutations kirang umum nu teu kaasup dina panel nguji genetik.
Lamun screening bayi kauninga a mutasi CFTR , anu dokter perawatan primér baris mesen hiji test kesang pikeun nangtukeun lamun orok boga kasakit cf. Lamun tes kesang klorida anu positif, orok boga fibrosis hampru jeung bakal biasana jadi disebut hiji puseur cf accredited dimimitian perlakuan. Mun nguji genetik wangsit mutasi dina gén CFTR tapi uji kesang klorida anu négatip, orok téh pamawa cf tapi teu boga panyakit jeung teu merlukeun perlakuan. Dina boh bisi, sangakan genetik ieu biasana dipigawé ku kulawarga ka ngajelaskeun implikasi jangka panjang hasil.
sumber:
Comeau, AM, PhD, Accurso, FJ, MD, Bodas, TB, PhD, Campbell, III, PW, MD, Hoffman, G., BS, Parad, rb, MD, mph, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M ., MD, mph, Sontag, MK, PhD, Utina, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD, sarta O'Sullivan, BP, MD. "Pedoman pikeun Palaksanaan hampru Fibrosis bayi Program screening: hampru Fibrosis Yayasan Wagub Laporan". Pediatrics. 2007. 119: 2 e495-e518. July 6 2008.