Ngabogaan cf Gene lain hartosna Anjeun Boga hampru Fibrosis
Fibrosis hampru mangrupa panyakit warisan nu nyababkeun paru sarta sinus inféksi, gagal mun mekar jadi orok na masalah pencernaan kawas oily, stools ti malabsorption gajih dina Gut atanapi kabebeng parna.
Hayu urang ngajajah pola pusaka fibrosis hampru, kitu ogé Chances statistik ngeunaan anak ngembang cf lamun kadua kolotna nu cf operator.
Fibrosis hampru: Autosomal Recessive Kasakit
Unggal jalma boga 23 pasang kromosom di unggal sél. Jalma 23 pasang, salah pasangan teh kromosom kelamin (kromosom X jeung Y kromosom) sarta 22 pasang séjén kromosom disebut autosomes.
Unggal pasangan kromosom ngandung gén sarua, tapi teu merta kode gén sami. Contona, duanana kromosom di pasangan anu nangtukeun warna bulu bakal ngandung hiji gén warna, tapi salah bisa jadi coklat jeung sejenna salah pirang.
Fibrosis hampru ieu disababkeun ku mutasi dina hampru fibrosis transmembrane regulator (CFTR) gén. Mun anjeun anu pamawa cf, éta ngandung harti yén salah sahiji gén CFTR anjeun normal, sarta séjén ngandung hiji mutasi nu dipikanyaho ngakibatkeun fibrosis hampru.
Fibrosis hampru wungkul lumangsung nalika duanana salinan tina gén CFTR ngandung mutasi-ieu téh naha fibrosis hampru disebut hiji kasakit recessive autosomal, sabalikna tina hiji kasakit dominan autosomal (nu ngan hiji salinan tina gén mutated ieu diperlukeun pikeun ngembangkeun kasakit) .
clincher nyaeta lamun jeung pasangan Anjeun téh duanana operator cf, Anjeun bisa lulus cf asup pikeun anak anjeun. Ieu alatan anak anjeun bakal inherit hiji kromosom unggal pasangan ti anjeun, sarta salah sahiji ti pasangan Anjeun. Mun anak anjeun meunang duanana salinan kromosom ngandung gén CFTR nu mutated, maranéhna kudu dua salinan mutated sarta bakal dilahirkeun kalayan fibrosis hampru.
Mun anak anjeun inherits hiji kromosom mutated ti salah sahiji nu sarta normal salah ti sejen, aranjeunna bakal pamawa cf, tapi teu boga fibrosis hampru. Mun anak anjeun inherits kromosom normal ti duanana anjeun, anjeunna kudu dua salinan normal, hartina anjeunna ngayakeun mawa atawa boga CF.
Fibrosis hampru: kemungkinan Statistical
Di dieu nyaeta cara séjén pikeun nempo naon hartina mun aya pamawa cf.
The mungkin kombinasi nu dua operator cf bisa lulus asup pikeun anak maranéhanana nyaéta:
- CFTR normal tina mom + mutasi ti dad = pamawa
- CFTR normal tina dad + mutasi ti mom = pamawa
- CFTR normal tina mom + CFTR normal tina dad = lain pamawa jeung teu gaduh cf
- Mutated CFTR ti mom + mutated CFTR ti dad = hampru fibrosis
Lamun jeung pasangan Anjeun téh duanana operator, anak anjeun boga kasempetan 25 persén ngabogaan cf, kasempetan 50 persen keur pamawa, sarta kasempetan 25 persén ngayakeun ngabogaan atawa mawa CF.
Mun pasangan Anjeun teu a pamawa cf, éta bakal mungkin pikeun anak anjeun nepi ka kudu cf sabab anjeunna ukur bisa inherit salinan normal tina gén CFTR ti pasangan Anjeun. Sanajan kitu, lamun anak anjeun nampi gén CFTR nu mutated ti anjeun, manehna atawa manehna bakal boga kasempetan 25 persén keur pamawa a. Dina hal ieu, anak anjeun lajeng bisa lulus dina cf tret ka barudak maranéhanana.
Naon Ieu Hartosna jadi Carrier Kaséhatan
Mun anjeun anu pamawa cf, anjeun bakal boga gejala fibrosis hampru jeung teu kudu salempang ngeunaan ngembang kasakit. Sajaba ti éta, keur hiji pamawa cf moal shorten lifespan anjeun atanapi ngawatesan maneh sagala cara (iwal kulawarga berencana).
Lamun anjeun ngamimitian pamikiran ngeunaan ngabogaan barudak , anjeun jeung pasangan Anjeun kedah neangan sangakan genetik pikeun nangtukeun résiko digabungkeun anjeun ngalirkeun cf asup pikeun barudak nu bakal datang anjeun. Leuwih husus, anjeun tiasa ningali lamun jeung pasangan Anjeun téh cf operator ku ngalaman hiji test getih mariksa keur gén cf.
A Kecap Ti
A tidbit final uninga éta saméméh program screening bayi, mayoritas urang teu manggihan maranéhanana geus cf dugi aranjeunna kapaksa gejala.
Ayeuna, lamun orok ngabogaan cf test screening bayi positif, manehna atawa manehna bakal ngajalanan test kesang klorida pikeun ngonfirmasi diagnosis CF.
Ku test klorida kesang, eusi uyah tina kesang orok urang diukur. Jalma kalawan cf boga hiji tingkat abnormally tinggi uyah dina kesang maranéhna kusabab fungsi kesang kelenjar impaired.
Kalawan hiji diagnosis baheula, jaga dina hiji tim médis cf husus bisa ngagagas sooner. Tim ieu mindeng ngawengku dokter (utamana dokter paru jeung kaahlian dina cf), perawat, a dietician, a therapist engapan, a therapist fisik, psikolog, sarta worker sosial.
> Sumber:
> Torpy JM, Lynm C, Kaca rm. Fibrosis hampru. Jama Sabar Page. Jama. 2009; 302 (10): 1130.
> Universitas System Kaséhatan Virginia. (2016). Hampru Fibrosis.