A kasimpulan screening na diagnostik tés
Diagnosis sindrom Down biasana dilakukeun dina salah sahiji dua cara-boh lila sanggeus kalahiran atawa salila kakandungan (prenatally). Sedengkeun prosés diagnostik tiasa kahariwang-ridden, gaining pangaweruh dasar ngeunaan naon rupa tés bisa nyangka na kumaha naksir aranjeunna tiasa pisan mantuan pikeun anjeun sarta pasangan Anjeun.
Diagnosing Turun Sindrom di Kalahiran
Malah jeung nguji prenatal, loba Orok kalawan sindrom Down anu didiagnosis lila sanggeus kalahiran.
Paling sering ieu alatan dokter a notices yén orok boga sababaraha has fitur raray atanapi fisik mindeng ditempo dina sindrom Down.
Contona, Orok kalawan sindrom Down mungkin gaduh huluna leutik batan Orok sejen, panon upslanting leutik, irung rada flattened, sarta sungut leutik ku basa protruding. Éta ogé bisa mibanda béda dina leungeun jeung suku maranéhanana. Éta bisa boga crease tunggal sakuliah korma maranéhanana (dipikawanoh salaku palmar crease tunggal), leungeun leutik kalawan ramo pondok, sarta spasi rada badag antara toes badag jeung kadua maranéhanana.
Paling Orok kalawan sindrom Down ogé mibanda nada otot low atanapi hypotonia. Aya kalana, Orok kalawan sindrom Down anu dilahirkeun ku defects kalahiran langkung serius lianna kayaning defects jantung sarta defects cerna.
Mun dokter anjeun notices yén anak anjeun kungsi sababaraha fitur ieu, manéhna bisa jadi curiga yen orok Anjeun boga Turun sindrom. Dokter anjeun lajeng bakal mesen analisis kromosom (ogé disebut salaku karyotype ) pikeun ngonfirmasi diagnosis nu.
Hiji studi kromosom téh test getih nu Sigana di kromosom orok urang di handapeun mikroskop. Paling individu gaduh 46 kromosom total. Jalma jeung sindrom Down boga hiji tambahan angka 21 kromosom jumlahna 47 kromosom.
Diagnosing Turun Sindrom Prenatally
Bari sindrom Down mindeng didiagnosis lila sanggeus lahir, eta oge beuki keur didiagnosis nalika kakandungan (prenatally) salaku hasil tina ultrasound abnormal (sonogram) papanggihan, hiji hasilna abnormal dina uji getih maternal (sérum maternal test screening), atanapi ku amniocentesis atanapi chorionic villi sampling (CVS) nguji.
Chorionic villi sampling atawa CVS mangrupakeun uji dipigawé dina plasénta antara 10 jeung 12 minggu kakandungan.
Duanana ultrasound jeung tés sérum maternal anu screening tés. Kontras, amniocentesis na CVS dianggap tés diagnostik. Hiji tés screening pernah bisa masihan anjeun teguh diagnosis-eta ngan saukur ngabejaan Anjeun lamun boga résiko luhur ka boga orok jeung sindrom Down. Di sisi séjén, mangrupa tés diagnostik méré Anjeun diagnosis definitif.
Papanggihan ultrasound di Sindrom Turun
Hiji ultrasound, ogé nyaho sakumaha sonogram a, mangrupakeun uji dipigawé nalika kakandungan nu migunakeun gelombang sora keur ngahasilkeun gambar atawa gambar tina janin. Aya kalana, tapi teu salawasna, Orok kalawan sindrom Down acara tanda halus dina hiji ultrasound nu bisa nyieun dokter Anjeun nyangka yén janin boga Turun sindrom.
Sababaraha ieu tanda halus kaasup panurunan dina panjangna femur (a tulang di leg ka), paningkatan dina kulit balik beuheung (disebut nuchal translucency), atanapi henteuna tulang irung. Ieu naon mindeng disebut "spidol lemes" kusabab euweuh timuan ultrasound ieu bakal ngabalukarkeun fétus masalah sagala ku sorangan. Sanajan kitu, aranjeunna bisa nyieun dokter tersangka nu janin boga Turun sindrom. tanda langkung serius séjén anu ogé bisa ditempo dina hiji ultrasound kaasup defects jantung sarta blockages peujit.
Sanajan kitu, sindrom Down teu bisa didiagnosis dumasar papanggihan ultrasound nyalira. papanggihan ieu saukur nunjukkeun yén aya hiji résiko luhur yén janin mungkin gaduh Turun sindrom. Dumasar résiko ngaronjat ieu, dokter anjeun bakal nyarankeun nu nganggap mangrupa amniocentesis atanapi CVS pikeun ngonfirmasi diagnosis nu. Ieu nepi ka anjeun mutuskeun teu kudu nguji ieu.
Kadé dicatet yén paling fetuses kalawan sindrom Down némbongkeun euweuh Abnormalitas on ultrasound. Mindeng jalma anu falsely reassured ku ultrasound normal sabab yakin eta hartina aya euweuh masalah sareng orok. Hanjakal, ieu ngan saukur teu bener.
Gaduh ultrasound normal nyaeta hébat sarta rada reassuring, tapi teu jaminan yén sagalana geus sampurna.
Maternal sérum screening Tés dina Diagnosing Turun Sindrom
Hiji tés getih (dipigawé dina mom) mindeng disebut "layar quadruple" bisa dipigawé antara 15 jeung minggu 20 kakandungan. Layar quadruple Sigana di opat zat dina saluran getih indung urang:
- Alfa-fetoprotein (AFP)
- estriol Unconjugated
- Manusa chorionic gonadotropin (hCG)
- Inhibin A
AFP dihasilkeun dina sac konéng jeung ati boh, estriol dihasilkeun tina janin jeung plasénta, hCG dihasilkeun dina plasénta, sarta inhibin A dihasilkeun tina plasénta jeung ovarium. Lamun janin anu boga Turun sindrom, tingkat zat ieu dina saluran getih indung urang tiasa béda ti normal.
Layar quadruple mangrupa-sakumaha ngaranna ngakibatkeun-ngan test screening. Eta teu bisa ngabejaan pasti lamun orok Anjeun boga Turun sindrom tapi bisa ngabejaan ka maneh lamun resiko anjeun luhur. Lamun uji screening anjeun positif, eta saukur hartina resiko anjeun gaduh orok jeung sindrom Down leuwih luhur batan awéwé séjén umur anjeun. Tapi sanajan ku test screening positif, paling awéwé kudu babies tanpa sindrom Down. Sabalikna, hiji layar quadruple négatip hartina kasempetan sindrom Down nyaeta low tapi teu sarua jeung nol. Teu ngajamin orok tanpa sindrom Down.
Tes quadruple digabungkeun jeung umur hiji awéwé urang bisa ngadeteksi kira 75 persén pregnancies kapangaruhan ku trisomy 21 di awéwé ngora ti 35 taun jeung leuwih ti 80 persén tina pregnancies di awéwé umur 35 sarta heubeul.
Dina taun 1990-an ahir, tés screening mimitina-trimester pikeun Sindrom Downs (jeung Abnormalitas kromosom séjén) anu dikembangkeun. tés ieu entail ngukur translucency nuchal kalawan ultrasound na dua tés getih: gonadotropin chorionic manusa na kakandungan-pakait protéin plasma A (PAPPA). Hasil tés ieu téh digabungkeun jeung umur hiji awéwé urang nangtukeun hiji résiko final pikeun Abnormalitas kromosom, kaasup trisomy 21.
Amniocentesis di Diagnosing Turun Sindrom
Lamun tes getih screening atanapi hiji ultrasound nembongkeun hiji résiko ngaronjat, atawa lamun leuwih ti umur 35, anjeun bakal ditawarkeun hiji amniocentesis. Hiji amniocentesis mangrupakeun uji éta biasana dipigawé antara 15 jeung 20 minggu kakandungan. Ieu ngawengku maké jarum ipis diselapkeun ngaliwatan beuteung anjeun (henteu ngaliwatan tombol beuteung anjeun), pikeun ménta ditambahan cairan amniotic sabudeureun janin. cairan amniotic Ieu ngandung sababaraha sél kulit janin urang. sél kulit ieu bisa dipaké pikeun ménta hiji karyotype-a boh gambar kromosom fétus urang. Lamun janin geus kapanggih boga tambahan angka 21 kromosom, teras diagnosis sindrom Down dijieun.
CVS di Diagnosing Turun Sindrom
Chorionic villi sampling atawa CVS mangrupa prosedur anu dipigawé di kira 11 nepi ka 13 minggu kakandungan. Dina prosedur ieu, hiji jarum ipis atawa catheter diselapkeun kana plasénta pikeun ménta sababaraha sél. plasénta téh asalna tina sél sarua nu nyieun nepi fétus, jadi ku pilari di sél plasénta, Anjeun ogé pilari di sél janin. Sél ieu lajeng dikirim ka lab pikeun analisis kromosom. Mun karyotype nu mangka éta janin boga tambahan angka 21 kromosom, teras janin kudu sindrom Down.
Amniocentesis na CVS anu tés pilihan nalika kakandungan-éta nepi ka anjeun mutuskeun mangpaat nyaho ngeunaan kromosom fétus anjeun outweigh résiko prosedur. Duanana prosedur boga résiko leutik kaluron. résiko URANG SUNDA yén 1 persén pikeun amniocentesis na tentang 1 ka 2 persén pikeun CVS. Sababaraha awéwé resep CVS mun amniocentesis lantaran rék ménta informasi samemehna kakandungan, sarta batur resep amniocentesis lantaran tina resiko handap kaluron. Ngan anjeun bisa mutuskeun naon anu pangalusna keur anjeun.
> Sumber:
> Amérika Kakandungan Association. (2016). Quad Screen Test.
> National Institute of Kaséhatan Child jeung Pembangunan Manusia (NICHD). Handap Sindrom: Émbaran Kondisi.
> Simpson Jl. Prosedur invasif pikeun diagnosis prenatal: sagala kénca ka hareup? Pangalusna Pract res Clin Obstet Gynaecol. 2012 Oct; 26 (5): 625-38.
> Smith M, parabot screening Noninvasive Visootsak J. pikeun sindrom Down: review hiji. Int J Womens Kaséhatan. 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Apdet dina Prenatal Kamanusaan sarta Studi. Kami Fam DOKTER. 2014 Feb 1; 89 (3): 199-208.