Hiji sistim saraf genetik karusuhan
Neurofibromatosis tipe 2 nyaeta salah sahiji tina tilu rupa gangguan sistim saraf genetik nu ngabalukarkeun tumor tumuwuh sabudeureun saraf. Tilu jenis neurofibromatosis mangrupakeun tipe 1 (NF1) , tipe 2 (NF2), sarta schwannomatosis. Hiji diperkirakeun 100.000 Amerika boga bentuk neurofibromatosis. Neurofibromatosis lumangsung dina duanana jalu jeung bikang sadaya backgrounds étnis.
Neurofibromatosis mungkin boh jadi diwariskeun dina pola dominan autosomal atanapi meureun nya alatan KA URANG SUNDA mutasi gen dina individu. Gén pikeun neurofibromatosis tipe 2 anu lokasina di kromosom 22.
gejala
Neurofibromatosis tipe 2 URANG SUNDA umum ti NF1. Mangaruhan kira 1 dina 40.000 urang. Gejala ngawengku:
- tumor dina jaringan sabudeureun saraf kranial kadalapan (disebut schwannomas vestibular)
- dédéngéan leungitna atawa deafness, atawa ringing dina ceuli (tinnitus)
- tumor dina tulang tukang
- meningioma (tumor dina mémbran nu nyertakeun tulang tukang jeung uteuk) atanapi tumor otak séjén
- katarak dina panon di budak leutik
- masalah kasaimbangan
- kelemahan atawa numbness dina panangan atanapi leg
carana nangtukeun rupa panyakitna
Gejala neurofibromatosis tipe 2 nu ilaharna noticed antara 18 nepi ka 22 taun umur. paling sering munggaran gejala kasebut dédéngéan leungitna atawa ringing dina Ceuli (tinnitus). Pikeun nangtukeun jenis panyakitna NF2, dokter Sigana keur schwannomas sapanjang kadua sisi saraf kadalapan kranial, atawa sajarah kulawarga NF2 na salah schwannoma dina saraf kranial kadalapan saméméh umur 30.
Lamun teu aya schwannoma dina saraf kranial kadalapan, tumor dina bagian séjén awak jeung / atawa katarak dina panon di budak leutik bisa mantuan mastikeun diagnosis nu.
Kusabab dédéngéan leungitna tiasa hadir dina neurofibromatosis tipe 2, a test dédéngéan (audiometry) bakal rengse. Brainstem auditory evoked response (BAER) tés bisa mantuan ngabedakeun saraf kranial kadalapan keur fungsi leres.
Magnét résonansi Imaging (MRI), diitung tomography (CT) scan, sarta sinar-X nu dipaké pikeun néangan tumor di na sabudeureun saraf auditory. nguji genetik ku uji getih bisa dipigawé néangan defects dina gén NF2.
anggapanana
Dokter teu nyaho kumaha carana ngeureunkeun tumor tina tumuwuh di neurofibromatosis. Bedah bisa dipaké jang ngaleupaskeun tumor nu ngabalukarkeun nyeri atanapi masalah sareng visi atawa dédéngéan. Kimia atanapi radiasi perlakuan bisa dipaké pikeun ngurangan ukuran tumor.
Dina NF2, upami bedah dipigawé pikeun miceun sabab schwannoma vestibular dédéngéan rugi, hiji brainstem susuk auditory bisa dipaké pikeun ngaronjatkeun dédéngéan.
Gejala lianna kayaning nyeri, headaches, atawa seizures bisa junun kalayan pangobatan atawa perlakuan lianna.
Coping na Rojongan
Miara batur, utamana anak, sareng kaayaan kronis kayaning neurofibromatosis tiasa tangtangan.
Pikeun mantuan Anjeun Cope:
- Manggihan dokter perawatan primér tiasa dipercanten tur anu tiasa koordinat perawatan anak anjeun kalawan spesialis lianna.
- Gabung grup rojongan pikeun kolotna anu miara barudak kalawan neurofibromatosis, ADHD, kabutuhan husus atawa alatan kasakit kronis sacara umum.
- Nampa pitulung pikeun kaperluan sapopoé kayaning masak, beberesih, miara barudak anjeun séjén atawa ngan saukur mere Anjeun putus diperlukeun.
- Neangan rojongan akademik pikeun barudak kalawan disabilities learning.
> Sumber:
"Neurofibromatosis Fact Lambaran". Gangguan. 13 Dec 2007. National Institute of Gangguan Neurological sarta stroke.
"Diajar Ngeunaan Neurofibromatosis". Gangguan genetik husus. 27 Nov 2007. Nasional Asasi Manusa Genome Research Institute.