A bawaan cacad Jeung Gejala parna
Megacystis microcolon peujit hypoperistalsis sindrom (MMIH), kawanoh ogé salaku sindrom Berdon, hasil tina gangguan ti otot lemes dina Sistim beuteung pencernaan. karusuhan nu nyegah burih, peujit, ginjal, sarta kandung kemih tina fungsi neuleu.
Ieu henteu dipikawanoh persis sabaraha atanapi naha sindrom MMIH lumangsung. Sababaraha peneliti yakin eta anu diwariskeun ti dinya geus kasus duduluran keur kapangaruhan.
Ampir sakabéh kasusna dipikawanoh nyaéta dina katresna. Hiji alesan ieu bisa jadi éta MMIH bisa jadi misdiagnosed sakumaha sindrom prune beuteung , utamana di budak.
gejala
Gejala MMIH hasil tina karusuhan otot lemes kaayaan na. Otot organ internal anu lax sarta ulah ngamekarkeun leres di utero. Gejala MMIH téh:
- megacystis - a kandung kemih buta nu lemah
- microcolon - a peujit badag teuing-leutik
- hypoperistalsis peujit - peujit leutik téh lega jeung otot lemah na teu lulus dahareun ngaliwatan kacida alusna
Otot beuteung téh flabby, nyieun orok urang beuteung katingal wrinkled, kawas prune a. hypoperistalsis nu ngabalukarkeun kabebeng na sumbatan tina peujit.
carana nangtukeun rupa panyakitna
MMIH hese nangtukeun jenis panyakitna saméméh orok anu dilahirkeun. organ internal abnormal kayaning hiji kandung kemih enlarged sarta non-obstructed bisa ditempo dina ultrasound boh tapi bisa jadi jelas yén anak boga MMIH, iwal anak miboga sibling kalawan karusuhan éta.
Sakali orok anu dilahirkeun, ujian fisik sarta ultrasound bisa nangtukeun mun MMIH aya.
Dina ujian fisik, dokter bakal pilari kanggo presentasi di handap gejala indikasi awal kondisi:
- A abdomén ballooned atanapi enlarged
- Bili-patri utah na gagal maot meconium (zat héjo poék ngabentuk tai mimiti hiji orok bayi).
- Rupa-rupa visceral Abnormalitas sistim saraf (nu ngatur otot lemes, otot cardiac, sarta sél kelenjar)
- isu saluran pencernaan kaasup microcolon, malrotation of Gut, sarta bowel pondok.
- Malformations tina saluran kemih
- téstis Undescended dina sababaraha kasus
anggapanana
Hanjakal, teu aya tamba pikeun MMIH (Berdon Sindrom), sarta outlook nyaeta goréng pikeun Orok dilahirkeun ku eta; paling maot dina taun mimiti hirup. Budak bisa fed intravenously kalawan campuran husus, tapi jenis ieu terapi mindeng ngabalukarkeun gagalna ati.
Médis ngusahakeun ngaganti sakabéh organ internal cacad di Orok kalawan MMIH ku cangkok. Hiji artikel di jurnal cangkok taun 1999 dilaporkeun dina 3 katresna mibanda MMIH anu narima transplantations multi-organ. The Cangkok gagal dina hiji anak, anu maot; hiji anak maot 17 bulan engké tina pneumonia , tapi anak katilu éta hirup sarta ogé dina waktu artikel.
usaha sejen di cangkok multi-organ pikeun MMIH lumangsung dina 31 Januari 2004. Alessia Di Matteo, of Genoa, Italia, ditampi dalapan organ ti orok sejen: ati, burih, pankréas, peujit leutik, peujit badag, limpa, jeung dua ginjal. Dokter di universitas Rajana / Rumah Sakit Peringatan Jackson, dimana bedah ieu rengse, dilaporkeun 7 minggu ka hareup nu Alessia ngalakonan ogé.
Manehna bakal perlu nuluykeun nyokot obat anti tampikan pikeun sesa hirup nya, tapi kolotna mertimbangkeun yén harga leutik mayar keur kado hirup manéhna nu keur kungsi dibikeun.
sumber:
Brecher, EJ Baby meunang 8 organ anyar dina Rajana. The Rajana Herald, Jumaah, March 19, 2004.
InfoBiogen. Megacystis-microcolon-peujit-hypoperistalsis sindrom.
Masetti, M., Rodrigués, MM, Thompson, JF, Pinna, Masehi, Kato, T., Romaguera, R. l., Nery, JR, De Faria W., Khan, MF, Verzaro, R., Ruiz, P ., Tzakis, AG (1999). Cangkok Multivisceral pikeun megacystis microcolon sindrom hypoperistalsis peujit. Cangkok, 68 (2), pp. 228-232.