Kumaha nu cf Gene cacad disalurkeun kana di Kulawarga
Anjeun bisa heran pikeun neuleuman éta hampru fibrosis (cf) teu kasakit langka. Mangaruhan kira 30.000 urang di Amérika Serikat tur 100.000 urang di sakuliah dunya, geus paling umum autosomal kasakit diwariskeun recessive diantara Bule. Kasakit ogé lumangsung dina ras séjén, tapi teuing kirang remen.
Fibrosis hampru disababkeun ku cacad dina hampru fibrosis transmembrane regulator (CFTR) gén.
Aya leuwih ti 1200 mutations dipikawanoh ti gén CFTR anu bisa ngabalukarkeun fibrosis hampru. Cara CFTR ieu gén cacad disalurkeun ti kolotna pikeun barudak gumantung kana sababaraha faktor.
Autosomal Recessive jeung Non Sex-numbu
Sadaya manusa boga 22 pasang kromosom non kelamin-dikaitkeun tur dua kromosom kelamin-numbu. 22 pasang non kelamin-numbu disebut kromosom autosomal. Gén nu aya cacad di fibrosis (gene CFTR) hampru lumangsung dina pasangan katujuh kromosom. Kusabab eta lumangsung dina salah sahiji 22 pasang mimiti kromosom, anu fibrosis cacad hampru mangrupakeun autosomal. Teu kelamin-numbu, jadi kasakit teu diliwatan on ku ngan indung atawa bapa na bisa lumangsung dina boh génder.
Recessive hartina duanana kromosom di pasangan hiji kudu jadi cacad guna boga panyakit-kadua kolotna kudu jadi operator tina gén pikeun anak boga CF. nu Lamun hiji jalma boga ngan hiji kromosom cacad, anjeunna atanapi manehna bakal pamawa a tapi moal sabenerna boga kasakit.
Kumaha Dupi hiji Child inherit cf Mun Taya sahijieun Nabi di kulawarga nu Mibanda Ieu?
Kusabab cf mangrupakeun tret recessive, anak kedah nampi dua gén cacad dina urutan bisa dilahirkeun ku kasakit. Salaku kalayan sagala pasang kromosom, salah anu diwariskeun ti indung jeung salah geus diwariskeun ti ramana. Ieu ngandung harti yén kadua kolotna kudu mawa fibrosis tret hampru atanapi gaduh cf sorangan guna boga orok jeung CF.
Jalma anu operator kudu ngan hiji gén cacad. Éta moal boga cf na moal boga gejala nanaon. Kurang leuwih 4% tina kabeh Bule nu cf operator.
Lamun kadua kolotna nu mamawa tina hiji gén CFTR mutated, teras aya hiji 25% kasempetan nu orok maranéhanana kudu cf atawa kasempetan 50% nu orok bakal pamawa gén tapi teu boga panyakit sarta kasempetan 25% nu orok moal jadi pamawa a pisan.
Meureun aya loba generasi operator dina kulawarga tanpa sasaha kantos gaduh kasakit. Mindeng, jalma teu nyaho aranjeunna operator dugi orok maranéhanana dilahirkeun kalayan CF. nguji genetik geus sadia pikeun nangtukeun lamun hiji jalma mawa cacad cf tapi henteu biasana dipigawé iwal sababaraha hiji boga alesan pikeun nyangka yén maranéhna bisa jadi operator.
Kanyataanna, boh barudak boh déwasa bisa diuji pikeun gén cf mutated via swab sungut atawa sampel getih ningali lamun aranjeunna operator. Padahal nguji carrier nyaéta kacida akurat, sababaraha mutations henteu bisa didéteksi-kitu jelema anu tés négatip pikeun mutasi cf sabenerna jadi pamawa a.
sumber:
Boyle, MP, MD. "Sawawa hampru Fibrosis". Journal of Asosiasi Médis Amérika. 2007 298: 1787-1793.
The Géologi of hampru Fibrosis. Universitas System Kaséhatan Virginia. November 7, 2005.