CCHS mangrupa gangguan engapan nu dimimitian mimiti dina kahirupan
Bawaan hypoventilation sentral sindrom (CCHS), kawanoh ogé salaku sindrom Ondine, nyaéta gangguan anu mangaruhan pangabisa anjeun pikeun hirup. Jalma kalawan CCHS gaduh gangguan engapan leres, utamana bari saré. Gantina engapan rutin, jalma kalawan CCHS hypoventilate (nyandak breaths deet), nu nurun jumlah oksigén dina getih jeung ngaronjatkeun kadar karbon dioksida.
CCHS diperkirakeun mangaruhan kira 1.000 urang. Sanajan kitu, jumlah ieu bisa jadi luhur sakumaha peneliti yakin yén sababaraha kasus sindrom pupusna orok ngadadak (SIDS) bisa jadi CCHS undiagnosed. A cacad gén (PHOX2B) geus pakait sareng bawaan sindrom hypoventilation sentral. gén ieu promotes formasi neuron di sistim saraf. A cacad dina gén ieu tiasa ngajelaskeun naha batur kalawan CCHS sesah régulasi engapanana.
CCHS mangrupakeun kaayaan genetik . Ngan hiji indungna geus maot turun gén pikeun anak maranéhanana bisa kapangaruhan. Sanajan kitu, 90 persén kasus hasil tina mutations anyar - hartina maranéhna teu diliwatan handap.
Gejala CCHS
Budak dilahirkeun kalayan gejala CCHS bisa dibasajankeun hampang mun parna, sarta bisa ngawengku:
- engapan kirang atawa kurangna lengkep engapan spontan, utamana dina mangsa sare
- siswana abnormal (70 persen individu)
- Dahar kasusah alatan réfluks asam sarta penurunan motilitas peujit
- Kasakit Hirschsprung, hiji gangguan peujit nu ngajadikeun hésé lulus stool (20 persen individu)
- kamampuhan pikeun ngarasakeun nyeri turun
- Episode of ngaronjat sweating
- suhu awak low
- A pondok, lega beungeut kotak ngawangun
- kasusah kognitif
Meunangkeun diagnosis a
Dina raraga jadi didiagnosis kalawan bawaan sindrom hypoventilation sentral, gejala di handap kudu hadir:
- bukti pengkuh tina engapan goréng salila saré
- Gejala anu dimimitian dina mangsa sataun mimiti hirup
- Taya kaayaan engapan atanapi muscular lianna nu bisa akun pikeun kasusah engapan
- Taya bukti panyakit jantung.
Sababaraha Orok kalawan CCHS bisa jadi salah sangka mun gaduh defects haté atawa boga tipe séjén tina masalah engapan. A diagnosis definitif bisa dijieun ngaliwatan nguji genetik pikeun defects PHOX2B.
nyampurkeun CCHS
Mun CCHS ieu disangka, hiji ulikan sare bisa mantuan nangtukeun kumaha kasusah engapan parna téh, kitu ogé naon bakal diperlukeun perlakuan. Husus sejenna engapan tés fungsi bisa dipigawé ogé. Cardiac tur lengkep pamariksaan neurological tiasa aturan kaluar sagala jenis séjén tina karusuhan engapan atanapi muscular. diagnosis sarta pengobatan mimiti penting pikeun nyegah komplikasi serius disababkeun ku période low atanapi henteu oksigén.
Perlakuan museurkeun kana nyadiakeun rojongan engapan, biasana ngaliwatan pamakéan a respirator (ventilator). Kalolobaan jalma kalawan CCHS bakal perlu tracheostomy . Sababaraha barudak kalawan CCHS bakal butuh ventilator a 24 jam per poé. Batur bisa ngan kudu engapan pitulung nalika saré. Dina sababaraha individu, a susuk bedah dina otot diafragma tiasa ngidinan stimulasi listrik otot nu ngadalikeun engapan.
Barudak kalawan CCHS anu bisa mingpin kahirupan aktif. Aranjeunna ulah kitu, kudu pengawasan nutup bari ngojay atawa maén di pools, saprak awakna bisa poho ngambekan bari jero cai. CCHS mangrupakeun kaayaan lifelong nu butuh sering monitoring sarta adherence ketat pikeun perlakuan. Ku catching kondisi awal jeung di handap protokol treatment, maranéhanana kalayan kondisi tiasa gaduh hiji harepan hirup rata.
sumber:
Gozal, D. (2002). Ondine musibat. eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (17 Maret 2003). Ékspansi Polyalanine na mutations frameshift tina dipasangkeun-kawas PHOX2B gén homeobox di bawaan sindrom hypoventilation sentral. Alam Géologi, online.
Genetika Imah Rujukan. Bawaan sindrom hypoventilation sentral. (2008)