Gering degenerative mangaruhan Barudak
Kasakit Batten mangrupa gangguan pisan langka tur fatal nu mangaruhan sistim saraf. Paling barudak ngawitan nembongkeun gejala heubeul antara lima jeung sapuluh taun, nalika anak saméméhna cageur bisa ngawitan némbongkeun tanda seizures atanapi isu visi. Dina loba kasus, tanda mimiti pisan halus, sapertos clumsiness, diajar impairment, sarta worsening visi.
Kalolobaan jalma kalawan kasakit Batten maot di teens maranéhanana atawa duapuluhan mimiti.
Kasakit Batten téh paling umum tina lipofuscinoses ceroid neuronal (NCLs). Asalna, kasakit Batten ieu dianggap mangrupa NCL ngora, tapi taun panganyarna, pediatricians geus dipaké panyakit Batten pikeun ngajelaskeun paling incidences of NCL.
Kasakit Batten pisan jarang. Hal ieu diperkirakeun mangaruhan 1 di unggal 50.000 kalahiran di Amérika Serikat. Bari kasus bener kajadian di sakuliah dunya, kasakit Batten téh leuwih umum di bagian Éropa kalér, kayaning Swedia atanapi Finlandia.
Kasakit Batten mangrupa gangguan recessive autosomal, hartina eta ngan lumangsung dina anak lamun kadua kolotna mawa gén pikeun kasakit . Mun anak boga ngan hiji indung jeung gén nu, anak nu dianggap pamawa a jeung bisa lulus gén nu asup ka anak sorangan, ngabalukarkeun kasakit Batten lamun pasangan na mawa gén ogé.
gejala
Salaku karusuhan nu progresses, leungitna kontrol otot, jaringan otak parna, atrophy tina jaringan otak , leungitna kutang tina tetempoan, sarta mimiti pikun nyandak tempat.
carana nangtukeun rupa panyakitna
Kusabab tanda pangheubeulna panyakit Batten ilaharna ngalibetkeun visi, kasakit Batten mindeng mimitina disangka salila ujian mata rutin. Sanajan kitu, eta teu bisa didiagnosis ngaliwatan hiji ujian mata sorangan.
Kasakit Batten ieu didiagnosis dumasar kana gejala anak ngalaman. Kolot atawa pediatrician anak urang bisa mere nyaho yen anak geus dimimitian pikeun ngembangkeun masalah visi atawa seizures .
studi listrik husus tina panon, respon visual-evoked misalna atanapi electroretinogram (erg), bisa dipigawé. Sajaba ti éta, tés diagnostik kayaning electroencephalogram (EEG, néangan kagiatan rebutan) jeung résonansi magnetik Imaging (MRI, néangan parobahan dina uteuk) bisa dipigawé. Hiji sampel kulit atawa jaringan (disebut biopsy ) bisa jadi nalungtik kaayaan mikroskop kasampak keur meta of lipofuscins.
anggapanana
Taya perlakuan husus nyaeta acan aya cageur atanapi ngalambatkeun progression panyakit Batten tapi perlakuan ulah aya pikeun ngatur gejala jeung nyieun anak beuki teu nyaman. Seizures bisa dikawasa ku pangobatan antiseizure , sarta masalah médis séjén bisa diolah jadi diperlukeun. terapi fisik sarta Mikrobiologi tiasa ngabantu anu ditahan sabar dina keur fungsi fisik salami mungkin saméméh otot atrophy.
Sababaraha studi geus ditémbongkeun data mimiti nu dosis of Vitamin C jeung E bisa mantuan ngalambatkeun kasakit, sanajan euweuh perlakuan geus bisa ngeureunkeun eta ti mahluk fatal.
Grup rojongan kayaning Kasakit rojongan Batten sarta Asosiasi Panalungtikan nyadiakeun rojongan tur informasi dina perlakuan jeung panalungtikan. Rapat kulawarga séjén anu geus Isro ngaliwatan hal anu sarua atawa bade ngaliwatan tahap sami tiasa janten rojongan hébat bari coping kalawan kasakit Batten.
panalungtikan médis terus diajar karusuhan pikeun mudahan ngaidentipikasi perlakuan éféktif dina mangsa nu bakal datang.
sumber:
"Batten Kasakit". National Institute of Gangguan Neurological sarta stroke, 2015.
"Naon Kasakit Batten?" Batten Kasakit Panalungtikan sarta Rojongan Association, 2015.