Nalika tés genetik langsung-to-konsumen (DTC) mimiti mecenghul di pasar, Majalah Time sohor aranjeunna salaku penemuan taun dina 2008. Sanajan kitu, méh dasawarsa engké, usefulness maranéhanana masih keur kritis didebat. téhnologi kaséhatan Ieu bagian tina ubar pribadi. Eta janji wawasan kana komponén genetik kaséhatan urang, sakumaha ogé nulungan kami berpotensi nyieun kaputusan hadé.
Sajumlah tumuwuh pausahaan dunya anu maturan kit DNA pikeun kaayaan sarta panyakit béda. Pamaké nu kiwari bisa ngakses informasi genetik maranéhanana tanpa ngalibetkeun hiji dokter jeung / atawa hiji parusahaan asuransi. Tapi, ieu satisfying ngarasa panasaran urang jeung tés genetik dina-ngarep kaputusan anu saé?
Sanajan di-ngarep nguji nyaéta pendekatan proaktif anu ngabogaan loba mangpaat touted, para ahli ogé ngingetkeun ngeunaan resiko sarta keterbatasan. Mindeng, tés ieu ngahasilkeun informasi lengkep atanapi taliti. Ieu utamana alarming saprak pamakéna teu salawasna boga keupeul padet hasil maranéhanana sarta bisa nyieun kaputusan kaséhatan kompléks tanpa hidayah ahli. Leuwih ti éta, tés genetik nyadiakeun wawasan ngan parsial.
Pikeun pamahaman hadé tina karentanan urang pikeun panyakit, faktor séjén perlu dianggap salaku ogé, kayaning lingkungan, sajarah kulawarga, sarta pilihan gaya hirup. Paling ahli satuju yén tés duga, nu masihan pamaké informasi ngeunaan resiko maranéhanana ngamekarkeun kaayaan kaséhatan, nu maturan novél, métode democratized of nguji genetik.
Sanajan kitu, widang tetep riddled kalayan informasi conflicting , sarta panas debat antara pausahaan jeung awak pangaturan persist.
Ti Tés réproduktif jeung Tés Predisposition
Nu geus kaliwat, urang leuwih dalit jeung tés genetik réproduktif, anu masihan informasi ngeunaan resiko hiji orok nu bakal datang urang panyakit.
Ayeuna, presymptomatic na predisposition pribadi tés anu jadi umum. tés Presymptomatic méré informasi ngeunaan hiji kaayaan diwariskeun nu bisa ngamekarkeun dina jalma anu mawa gén tangtu. Contona, ampir kabéh jalma kalawan 40 atawa leuwih repeats sahiji bagean Cag di gén Huntington bakal ngamekarkeun kasakit Huntington urang (penetrance lengkep). Tés Predisposition , di sisi sejen, nyaritakeun ngeunaan hiji résiko ngaronjat tina ngamekarkeun kaayaan kusabab hiji mutasi gen aya; euweuh kapastian yen jalma anu keur diuji baris ngamekarkeun kaayaan ieu di mangsa nu bakal datang.
Di-ngarep tés DNA anu dipasarkan sakumaha duanana tés presymptomatic na predisposition sarta dipigawé di luar sistem-kasehatan nasional. Lamun nyandak tés ieu, anjeun kudu jadi sadar yen hasil nu biasana teu hideung bodas. Lolobana, pamaké baris (wungkul) ngalenyepan resiko pribadi maranéhanana. Numutkeun hasil, aranjeunna bisa hoyong saluyukeun kabiasaan maranéhna (misalna tuang langkung asam lemak oméga-3) atanapi matuh ku intervénsi médis (misalna migawe screenings kaséhatan biasa).
Kumaha Naha Di-Imah genetik tés Gawé?
Saatos Anjeun meuli test genetik DTC, protokol pikeun nguji umum butuh nyandak sampel ciduh Anjeun atawa swab ti jero macana Anjeun.
Alternatipna, Anjeun bisa kudu didatangan hiji klinik kaséhatan mun masihan sampel getih. sampel ieu dikirim deui ka parusahaan nguji sarta dina sababaraha poé ka sababaraha minggu, Anjeun nampa hasil analisis DNA anjeun dina formulir laporan a.
Di-ngarep tés DNA bisa ngahasilkeun hiji Asép Sunandar Sunarya inpormasi, mimitian ti karentanan anjeun pikeun kasakit jeung carrier status (resiko tina ngalirkeun gangguan ka turunan) jeung prediksi of baldness sarta tipe earwax. Beuki populér téh tés nutrigenetic, nu nulis resep maneh diet anu purportedly loyog pikeun anjeun dumasar DNA Anjeun.
Biaya Tés genetik Dupi Turunna
Sanajan sakabeh génom sequencing (WGS) masih mahal, pilihan langkung affordable anu jadi aya.
Contona, kasebut nyaéta dimungkinkeun pikeun milih pikeun tunggal nukléotida polymorphism (BSNP) genotyping ongkos-éféktif, nu peta mung lokasi ti génom pakait sareng panyakit. BSNP genotyping bisa nyadiakeun keur estimasu résiko anjeun tina ngamekarkeun kaayaan nu tangtu.
Analis Industri Global ngaduga yén ku 2018, pasar global pikeun di-ngarep nguji genetik bakal ngahontal leuwih $ 233 juta. Tilu DTC pausahaan nguji genetik anjog téh dianggap 23andMe, kulawarga Tangkal DNA, sarta katurunan. Dina 2017, 23andMe éta kahiji pikeun nampa FDA clearance nedunan analisis DNA pikeun 10 kaayaan tanpa involvement dokter urang.
pausahaan DTC lolobana ngamajukeun jasa silsilah maranéhanana. Bungkusan pikeun jenis ieu layanan bisa kapanggih pikeun dina $ 100. Kaasup informasi médis umumna brings biaya nepi, contona, 23andMe ayeuna nawarkeun versi silsilah médis + pikeun $ 199. Paling pausahaan DTC teu nawiskeun WGS neang lengkep.
Di-Imah genetik tés vs Tés dina Kantor di Dok urang
Hiji kauntungan tina tés dina-imah nu banding ka loba pamakéna nyaeta aranjeunna anu anonim. Hasilna teu otomatis jadi bagian tina catetan médis Anjeun. "Diskriminasi genetik" hiji hal anu teu acan comprehensively kajawab. Rightfully, sababaraha urang nu prihatin ngeunaan resiko diskriminasi poténsi tipe ieu tina tés mawa (misalna dipake nambahan premiums asuransi hirup). Kusabab 2009, Act genetik Émbaran Nondiscrimination geus di tempat di Amérika, tapi aya geus nelepon panganyarna pikeun nguatkeun eta. Ku alatan éta, loba ningali tés bebas sakumaha cara tetep informasi genetik maranéhna swasta.
nguji DTC geus dipasarkan salaku métode nu bisa mere Anjeun ngadalikeun leuwih pilihan kaséhatan Anjeun sorangan. Sanajan kitu, studi nunjukkeun yén urang tiasa waspada tina nguji genetik nu teu dipigawé ku professional kaséhatan padamelan di lembaga kaayaan. Kurangna pangaturan pamaréntah sarta mungkin salah tafsir ngeunaan informasi genetik geus dicutat jadi dua pitfalls sahiji di-ngarep pakakas DNA. Ogé, panyalindungan konsumen geus anyar jadi perhatian a. Pamakéna geus dikedalkeun takwa éta data maranéhanana bisa dijieun sadia pikeun pausahaan séjén atawa dipaké pikeun panalungtikan salajengna tanpa pangaweruh maranéhanana.
Mitra Professor Christine Critchley of Swinburne Universitas di Australia sareng kolega Anjeun nya ti Universitas Tasmania ditaksir sikep publik Australia urang nuju tés genetik DTC. Maranéhanana resep uninga lamun jalma hal éta sarupa jeung tés genetik maréntahkeun ku professional-kasehatan maranéhanana. Hasil maranéhanana némbongkeun yén jalma umum bagikeun ka masalah para ahli genetik ngeunaan tés genetik DTC sarta henteu pisan gampang mesen hiji. Pamakéna dina pangajaran kungsi worries nu kaasup breaches privasi sarta kurangna sangakan, kitu ogé akurasi handap dibandingkeun tés genetik maréntahkeun ku dokter. Di sisi séjén, ngulik saméméhna di Amérika Serikat tur Rusia némbongkeun sikep leuwih positif arah purchasing tés genetik komérsial. Amerika jeung Rusia sigana jadi leuwih gampang mesen tés sapertos online.
Andelka Phillips ti Fakultas Hukum Universitas Oxford ogé nyerat ngeunaan tantangan légal of nguji genetik basis internét anu aya internasional di alam. Phillips observes nu mana wae pamutahiran dina panangtayungan data sarta kaamanan informasi ngabutuhkeun kolaborasi internasional.
Akurasi sarta Kasalametan teh Downsides utama ngeunaan Di-Imah Tés genetik
Kamampuh akurat tur reliably ngaduga ayana (atawa henteuna) tina panyakit geus perhatian utama ngeunaan di-ngarep nguji. Sababaraha pamakéna dilaporkeun narima hasil béda tina pausahaan DTC béda. Hiji tim élmuwan genetik ti J. Craig Venter Institute jeung Scripps Translational Élmu Institute dipigawé hiji ngabandingkeun bebas lima sampel dianalisis ku 23andMe na Navigenics.
Bari hasilna maranéhanana némbongkeun yén katepatan tina hasil atah éta tinggi, anu dua pausahaan differed di prediksi kasakit-resiko maranéhna keur individu sarua. Navigenics na 23andMe sapuk ngan dina dua per tilu prediksi ngeunaan resiko relatif keur kaayaan hiji. perjangjian prediksi éta hadé pikeun sawatara panyakit ti batur. Contona, duanana pausahaan sapuk lamun ngaramal resiko pikeun kasakit celiac . Kontras, salila tujuh kasakit-kaasup kasakit Crohn urang, diabetes tipe 2 na haté kasakit-kasapukan éta 50 persen atawa kirang.
Peneliti attributed discrepancies ieu keur susunan spidol unggal parusahaan migunakeun dina itungan maranéhna. Kriteria nu spidol ngawengku tiasa bénten; kituna, hasil henteu merta identik. Dina sababaraha kasus, nu prediksi éta dina tungtung-salah sabalikna parusahaan diprediksi hiji résiko ngaronjat keur kaayaan hiji, sedengkeun lianna ngusulkeun hiji résiko turun.
Paling panyadia nguji genetik DTC beroperasi luar tina sistem-kasehatan nasional. Labs maranéhna teu diatur jeung di loba kasus, hasilna kakurangan validitas klinis na utiliti. Akurat bisa boga konsekuensi signifikan. Contona, hiji prediksi-resiko low bisa masihan anjeun rasa palsu ngeunaan kaamanan, négatip influencing pilihan gaya hirup Anjeun. Simkuring teu acan ngartos nu kontribusi genetik pasti kana resiko panyakit, kitu asumsina hiji aya dina zona aman bisa ngabahayakeun. Para ahli, kituna, nunjukkeun yén dina mangsa nu bakal datang, kudu aya involvement leuwih ti professional kaséhatan pangaweruh ogé pangawasan pamaréntah beuki nambahan kaamanan jeung reliabilitas.
Kumaha Cope jeung Hasil négatif
Lamun test genetik ieu maréntahkeun ku dokter a, sabar biasana meunang pamandangan na pos-nguji sangakan. Sanajan naon nu DTC pausahaan nguji genetik mindeng Ngaiklan on jaba maranéhanana, rojongan profésional nyukupan umumna henteu disadiakeun pikeun konsumén maranéhanana.
Sababaraha peneliti geus bersuara kasalempang implikasi psikologis jeung behavioral of nguji genetik. Contona, nyungsi kaluar anjeun gaduh hiji ngaronjat résiko tina ngamekarkeun kanker bisa nyieun anjeun melang atawa depresi (sanajan anjeun pernah meunang kanker). hasil uji ogé bisa nembongkeun informasi ka anggota kulawarga séjén anu bisa teu hayang nyaho.
Sanajan kitu, sababaraha studi nunjukkeun yén nyungsi kaluar hasil négatip moal mungkin merta ngabalukarkeun karuksakan psikologis. Dr Lidewij Henneman of Vrije Universitas di Amsterdam menyimpulkan yén nguji genetik ieu pakait sareng sakedik marabahaya tur yén sanggeus nyungsi kaluar, jalma pas balik deui ka outlook maranéhna saméméhna méntal. Henneman teu nunjuk kaluar nu melek kaséhatan téh masih low diantara pamakéna. Sababaraha urang bisa overestimate likelihood meunang kasakit, nu manehna nujul kana sakumaha "determinism genetik".
A Kecap Ti
Paling professional médis nangtang yen nguji genetik kedah ngan bisa dipigawé nalika aya hiji indikasi médis; misalna, sajarah kulawarga karusuhan atawa gaduh pasangan saha pamawa a. patarosan etika oge ngurilingan nguji genetik minors, contona, anu nguji beuki populér tina bakat barudak. Nurutkeun kana Éropa Society of Asasi Manusa Géologi, nguji genetik dina jalma anu teu tiasa masihan idin kedah ngan bisa dipigawé lamun mibanda kauntungan langsung ka anjeunna atanapi nya. nguji duga on anak kedah, kituna, dipigawé ngan lamun aya résiko dipikawanoh tina inheriting panyakit na, sanajan lajeng, ngan lamun pilihan terapi atawa preventative aya. Sababaraha alesan standar ieu etika sarua ogé kudu dilarapkeun ka sawawa alesan sarupa.
> Sumber:
> Ajunwa I. Data genetik na Hak Sipil. Harvard Sipil Hak-Nagari Sipil Liberties Hukum Review, 2016; 51 (1): 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. réaksi Public ka tés langsung-to-konsumen online genetik: sikap ngabandingkeun, kapercayaan jeung karsa sakuliah panyadia komérsial sarta konvensional. Pamahaman masarakat Élmu, 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. Hiji agenda pikeun ubar pribadi. Alam 2009; 461 (7265): 724-726.
> Phillips A. Ngan hiji klik jauh - genetika DTC pikeun katurunan, kaséhatan, cinta ... loba: A view tina bisnis jeung bentang pangaturan. & Applied Translational Genomics, 2016; 8: 16-22.
> Su P. langsung-to-Consumer genetik Tés: A komprehensif Témbongkeun. The Yale Journal of Biologi sarta Kedokteran. 2013; 86 (3): 359-365.
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. langsung-to-konsumen nguji genetik dina Slovénia: kasadiaan, dilemmas etika jeung panerapan. Biochemia Medica, 2015; 25 (1): 84-89.