Kasakit Celiac genetik Tés

Nangtukeun Risk anjeun tina ngamekarkeun Kasakit Celiac

Kasakit Celiac ieu numbu ka turunan, hartina anjeun ngan bisa ngamekarkeun celiac lamun mawa gén nu predispose anjeun eta. Ku alatan éta, médis beuki anggo nguji genetik kasakit celiac nangtukeun lamun batur boga predisposition ngamekarkeun kondisi.

Ampir everybody eats gluten, protéin kapanggih dina séréal gandum, sa'ir na Rye.

Sanajan kitu, di urang anu boga gén katuhu, gluten ingestion bisa pamustunganana ngabalukarkeun kasakit celiac, hiji kaayaan otoimun nu ngabalukarkeun kasakit-pajoang sorangan sél getih bodas anjeun pikeun nyerang pinding peujit leutik Anjeun.

Teu dulur anu mawa gén panyakit celiac pamustunganana baris ngamekarkeun kasakit-di celiac Kanyataanna, bari nepi ka 40% populasi boga salah sahiji atawa duanana anu gén diperlukeun, ngan 1% ti populasi sabenerna boga kasakit celiac. Jadi ngabogaan potensi genetik teu hartosna anjeun gé jadi didiagnosis kalawan kasakit celiac sarta kudu nyerah gluten; kanyataanna, odds anu tumpuk ngalawan eta.

Sanajan kitu, nguji genetik pikeun kasakit celiac bisa nyadiakeun sapotong sejen ka teka diagnostik, utamana dina kasus dimana diagnosis Anjeun teu jelas-motong atanapi dimana nu nuju nyobian pikeun nangtukeun pangabutuh nguji hareup.

Kasakit Celiac genetik Tés pakeha keur Dua gén

Tega sareng abdi-kieu bakal nyusahkeun.

Gén nu predispose anjeun panyakit celiac anu lokasina dina kompléks HLA-kelas II DNA urang, sarta aranjeunna nuju dipikawanoh salaku gén DQ.

Sarerea boga dua salinan nu DQ gén-saurang ti ibu anu bisa jeung saurang ti ramana maranéhanana. Aya sababaraha tipe gén DQ, tapi aya dua nu aub dina Lolobana celiac kasus panyakit: HLA-DQ2 na HLA-DQ8 .

Sahiji, HLA-DQ2 nyaeta ku tebih paling umum dina populasi umum, utamana di kalangan urang jeung Éropa warisan-sabagian 30% atawa leuwih ti jalma anu karuhun hailed ti éta bagéan tina dunya mawa HLA-DQ2.

HLA-DQ8 dianggap leuwih langka, muncul di kira 10% ti populasi sakabéh, sanajan éta pisan umum di urang ti Amérika Tengah jeung Kidul.

Studi geus nembongkeun yen ngeunaan 96% tina jalma didiagnosis dumasar biopsy kalawan kasakit celiac mawa DQ2, DQ8 atawa sababaraha kombinasi ti dua éta. Kusabab anjeun meunang hiji gén DQ ti indung anjeun sarta hiji ti ramana anjeun, éta mungkin pikeun anjeun gaduh dua salinan DQ2, dua salinan DQ8, salah salinan DQ2 sarta salah sahiji DQ8, atawa hiji salinan boh DQ2 atanapi DQ8 digabungkeun jeung gén DQ sejen.

Dina acara naon, upami anjeun nyandak hiji salinan boh DQ2 atanapi DQ8, nu nuju dianggap boga résiko loba nu leuwih luhur panyakit celiac. Aya sababaraha bukti yén mawa dua salinan salah sahiji gén (boh DQ2 atanapi DQ8) bisa ningkatkeun resiko anjeun malah leuwih.

Sahanteuna hiji ulikan geus ditémbongkeun yén gén sejen husus, HLA-DQ7 , ogé predisposes individu pikeun kasakit celiac. Malah dina ulikan nu, 2% tina jalma kalawan kasakit celiac biopsy-dibuktikeun dibawa HLA-DQ7, tapi teu DQ2 atanapi DQ8. Sanajan kitu, aya sababaraha kontrovérsi leuwih naha gaduh DQ7 sabenerna predisposes anjeun panyakit celiac, sarta nguji genetik dina AS teu ayeuna ngakuan DQ7 salaku "gén panyakit celiac".

Sajaba ti éta, ieu panalungtikan anyar nunjukkeun anjeun teu kudu mawa HLA-DQ2 atanapi HLA-DQ8 guna ngamekarkeun non-celiac sensitipitas gluten .

Meureun aya tambahan gén HLA-DQ aub dina sensitipitas gluten; baca leuwih di Do nu peryogi gén husus pikeun ngembangkeun sensitipitas gluten?

Celiac Gene Test ngalibatkeun Basajan layar

Uji coba keur gén panyakit celiac teu invasif pisan. Anjeun bakal boh nyadiakeun laboratorium kalayan sampel getih anjeun, make swab pikeun ngumpulkeun sababaraha sél ti jero macana, atawa ngagunakeun jarum suntik atawa vial pikeun ngumpulkeun sababaraha ciduh Anjeun. getih anjeun, sél macana atawa ciduh lajeng nu dianalisis ku laboratorium a; salah sahiji metodeu ieu ngahasilkeun hasil disarengan akurat.

Kalolobaan jalma kudu nguji genetik dipigawé ditéang jeung tés séjén maréntahkeun ku dokter maranéhanana.

Sanajan kitu, éta mungkin (sanajan mahal) pikeun ménta test nu tanpa dokter keur aub.

Aya dua tempat anjeun bisa boga nguji dipigawé tanpa urutan dokter urang: Enterolab, hiji laboratorium husus di Dallas ( Enterolab ogé ngalaksanakeun gluten nguji sensitipitas ), sarta jasa nguji genetik 23andMe.com.

Pikeun sabudeureun $ 150 (dibayar wanoh maneh nempatkeun ordo), Enterolab bakal nganalisis gén anjeun sarta ngabejaan Anjeun nu gén HLA-DQ anjeun nyandak, kaasup naha anjeun nyandak salah sahiji dua gén panyakit celiac utama. test anu dipigawé kalawan sél dikumpulkeun ku swab asup ka jero macana anjeun, sangkan aya euweuh draw getih aub. Sakali anjeun swab macana anjeun sarta kapal kaluar sampel anjeun, hasil nu emailed ka anjeun dina waktu kurang leuwih tilu minggu.

Kalawan 23andMe.com, Samentara éta, anjeun bakal nyiduh kana vial sarta ngirim vial nu kaluar bisa diuji. parusahaan nyadiakeun kasakit celiac nguji gén liwat na "Kaséhatan jeung katurunan" pilihan, anu waragad kira-kira $ 200. laporan Anjeun ogé bakal nyadiakeun inpo wincik dina katurunan anjeun, sarta data dina baraya genetik.

Tés genetik Teu diagnosis moal Sarua

Kusabab teu dulur anu mawa gén celiac angin nepi keur didiagnosis kalawan kasakit celiac (paling jalma ulah ngamekarkeun kaayaan dina malah mibanda gén, dina kanyataan), a test genetik positif henteu sarua diagnosis a. (Tempo: I dites positif di test gén celiac abdi Kudu I buka gluten-gratis.? )

Sadaya kasakit celiac positif Anjeun test genetik teu aya tempat anjeun naon médis mertimbangkeun a "-resiko tinggi" grup pikeun kasakit celiac. Ku alatan éta, tés gén panyakit celiac utamana mangpaat pikeun aturan kaluar panyakit celiac dina kasus dimana gejala celiac anu hadir. Dina sababaraha kasus, hiji jalma bisa boga hasil test celiac anu teu jelas-cut, sarta uji gén bisa mantuan dokter a sangkan diagnosis ditangtoskeun.

tés Gene ogé anu mantuan pikeun aturan kaluar panyakit celiac dina anggota kulawarga celiacs didiagnosis. Celiac nguji kasakit pikeun baraya anu dianjurkeun sakali batur di kulawarga anjeun didiagnosis, tapi lamun nyaho maneh mawa gén panyakit celiac, Anjeun kudu dituturkeun leuwih raket.

Tungtungna, éta mungkin nganggo tés gén ningali lamun panyakit celiac nyaéta kamungkinan di batur anu urang geus consuming a diet gluten bébas .

Anjeun kudu jadi dahar gluten pikeun konvensional nguji kasakit celiac janten akurat. Sanajan kitu, sababaraha urang nyadar yén dahar gluten bébas ngajadikeun aranjeunna ngarasa leuwih alus, sarta nyabut protéin gluten ti diets maranéhna saméméh ngalaman nguji pikeun kasakit celiac. Mun aranjeunna engké mutuskeun maranéhna rék diagnosis a, maranéhna boga dua pilihan: nyobian hiji tantangan gluten , atawa ngalaman nguji genetik.

Anjeun teu perlu dahar gluten keur gén panyakit celiac test-deui, test hijina nangtukeun lamun boga potensi pikeun ngamekarkeun kasakit celiac, moal lamun sabenerna mibanda eta. Kituna, najan nguji genetik teu tiasa nyadiakeun waleran mutlak ngeunaan naha anjeun sabenerna boga panyakit celiac, loba jalma resep ka hiji tantangan gluten sabab teu merlukeun eta balik on gluten pikeun ménta inpo nu leuwih lengkep ihwal kaayaan maranéhanana.

Aya loba urang ulah acan terang ngeunaan kasakit celiac, sarta éta teu jelas naha sababaraha urang ku gén panyakit celiac ngembangkeun eta bari batur henteu. Sanajan kitu, panyakit celiac nguji genetik bisa ngabantu pikeun nangtukeun resiko keur kaayaan di anggota kulawarga, sarta dina kasus anu teu lengkep jelas-sapotong.

sumber:

Celiac Kasakit Center di Columbia University. Serologic jeung Tés genetik. Diakses Jan. 5 Juli 2012.

Nasional Institutes of Kaséhatan. Manih Konférénsi Development konsensus dina Kasakit Celiac. Diakses Jan. 5 Juli 2012.

Sacchetti L. et al. Diskriminasi antara Celiac na Gangguan cerna lianna di budak ku Rapid Asasi Manusa Limfosit Antigen Ngetik. Kimia klinis. 1998 Aug., Vol. 44, No. 8, p. 1755-1757.

Universitas Chicago Celiac Kasakit Center. Tés genetik . Diakses Jan. 5, 2012 ..