Genetika nguji dina kasakit Parkinson bisa maénkeun peran penting dina diagnosis
Nguji genetik dina kasakit Parkinson bisa maénkeun peran penting dina diagnosing gering. Élmuwan mudahan yén pangaweruh disadiakeun ku genetika pamustunganana baris mantuan slow atawa eureun progression na.
Gén anu dibabawa dina DNA urang, hijian pusaka nu nangtukeun Tret nu diliwatan turun ti indung ka anak. Urang inherit ngeunaan 3 miliar pasang gén ti ibu sarta founding urang.
Aranjeunna nangtukeun warna sahiji panon urang, sabaraha jangkung kami bisa jadi na, dina sababaraha instansi, anu resiko urang kudu dina ngamekarkeun kasakit tangtu.
Salaku dokter a, abdi terang peran anu genetik muterkeun dina nangtukeun kaséhatan urang. Darajat pangaruh nu gén urang gaduh beda- beda tergantung kana kasakit, tapi duanana faktor lingkungan sarta genetika nyumbang kana ngembangkeun geringna nepi extent sababaraha.
Genetika Tés dina Kasakit Parkinson
Dina kasakit Parkinson, Lolobana perkara anu kumaha urang nelepon sporadis kalawan henteu ngabalukarkeun diidentipikasikeunana. Ieu "non-kulawargi" kasus hartosna henteu anggota kulawarga séjén boga Parkinson. Sanajan kitu, kirang langkung 14 persen tina jalma dipangaruhan ku Parkinson boga heula-gelar relatif (kolot, sibling atawa anak) anu oge hirup kalawan kasakit. Dina ieu kasus kulawargi, gén mutated nu ngabalukarkeun panyakit ieu bisa diwariskeun di boh mangrupa pola dominan atawa salah recessive.
Loba baraya kapangaruhan sakuliah generasi béda téh biasana kapanggih dina kulawarga nu boga gén dominan Parkinson. Conto tipe ieu warisan teh mutasi genetik SNCA nu ngakibatkeun produksi protéin disebutna alfa-synuclein. protéin ieu nyusun awak Lewy nu kapanggih di brains individu kalawan Parkinson.
mutations lianna - LRRK2, VPS35, sarta EIF4G1 - nu oge diwariskeun dominantly.
Kontras, mutations recessive nu meta salaku faktor résiko keur ngembangkeun kasakit Parkinson anu digambarkeun ku kasus dina hiji generasi sakumaha dina duduluran. The mutations genetik gén PARKIN, PINK1, sarta DJ1 conto tipe ieu warisan.
Ieu sababaraha mutations nu dipikawanoh tapi aya deui nu keur kapanggih dina hiji basis lumangsung. Terus di pikiran kitu, eta bentuk genetik paling gaduh ongkos low ekspresi atawa penetrance nu dasarna hartina ngan sabab boga gén nu teu hartosna anjeun bakal meunang Parkinson. Malah dina kasus mutations LRRK2 nu dominan di alam, ayana gén nu teu ngembangkeun moal sarua kasakit.
Lamun kedah genetik Tés pikeun Parkinson dilakukeun?
Dokter anjeun bisa nyarankeun eta lamun anjeun diagnosis Parkinson asalna dina umur ngora (heubeul kirang ti 40 taun), lamun leuwih ti hiji baraya di sajarah kulawarga anjeun geus ogé geus didiagnosis jeung sarua, atawa lamun aya dina resiko tinggi keur kulawargi Parkinson dumasar Anjeun etnis (pamadegan kalawan Ashkenazi Yahudi atanapi backgrounds North-Afrika).
Sanajan kitu, naon anu manfaat keur ngabogaan nguji dipigawé di waktu kiwari?
Inpo meureun penting pikeun KB keur sababaraha individu najan sakumaha Cenah mah sanajan gén nu disalurkeun ka dinya henteu merta ngembangkeun sarua kasakit. resiko, sanajan, leuwih luhur dina mutations genetik dominan versus leuwih recessive, rata-rata lamun hiji jalma ngabogaan mimitina-gelar relatif sareng Parkinson (ie. indung atawa sibling a) résiko maranéhanana ngamekarkeun kasakit nyaéta 4 ka 9 persén leuwih ti populasi umum.
Terus di pikiran nu ayeuna keur jalma nu keur diuji, euweuh parobahan dina pengobatan kasakit Parkinson maranéhanana dumasar papanggihan genetik. Dina mangsa nu bakal datang, kumaha oge, lamun aya perlakuan ka ngalambatkeun turun awal panyakit atawa pikeun nyegah tina ngamekarkeun pisan, teras idéntifikasi jalma jalma di resiko bakal pohara penting.
Genetika Tés jeung Panalungtikan pikeun Parkinson
Sanajan meureun aya euweuh benefit langsung ka anjeun dina waktu hadir, hasil nguji genetik bisa ngabantu panalungtikan satuluyna Parkinson ku sahingga élmuwan pikeun hadé ngartos kasakit jeung akibatna ngamekarkeun perlakuan anyar. Contona, hiji mutasi dina gén anu Konci keur protéin alfa-synuclein (SNCA) ngabalukarkeun hiji tipe husus panyakit kulawargi Parkinson. Sanajan mutasi ieu ukur akun pikeun persentase leutik kasus, pangaweruh mutasi ieu geus ngalaman épék lega. Ulikan ngeunaan mutasi genetik ieu ngarah ka kapanggihna anu alfa-synuclein clumps babarengan pikeun ngabentuk awak Lewy nu geus konsistén kapanggih dina brains sadaya individu kalawan kasakit Parkinson teu ngan jalma jeung mutasi SNCA. Ku kituna, salah sahiji mutasi gen geus ngarah ka Pananjung kritis dina widang panalungtikan Parkinson.
Genetika nguji is kaputusan pisan pribadi tapi catetan cautionary: kapan eta nguji genetik dianggap, utamana dina kaayaan kasakit mana euweuh parobahan dina perlakuan dumasar papanggihan genetik, eta bakal rekomendasi kuring ningali hiji pembimbing genetika keur ngabahas dampak anu inpo ieu bakal mibanda on anjeun sabar, sarta kulawarga anjeun.
rujukan:
Beck, Yakobus, Ph.D "Parkinson wawasan: genetik Tés jeung Anjeun." Parkinson wawasan: genetik Tés jeung Anjeun. Parkinson Kasakit teleng (PDF), 26 Mar. 2013. Web. 29 Mar. 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Farrer, Mateus, MD. "Géologi: A Yayasan pikeun perlakuan Future Parkinson." - Parkinson Kasakit teleng (PDF). Parkinson Kasakit Wikimedia, Usum tiis 2012. Web. 29 Mar. 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas. "Géologi of Parkinson." Genetika ti Parkinson. Asosiasi Kasakit Éropa Parkinson, nd Web. 29 Mar. 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons