Diwariskeun métabolis karusuhan
Kasakit Leigh urang mangrupa gangguan métabolisme diwariskeun yén Karuksakan sistem sentral saraf (otak, tulang tukang, sarta saraf optik). Kasakit Leigh urang disababkeun ku masalah dina mitokondria, puseur énérgi dina sél awak.
A karusuhan genetik nu ngabalukarkeun kasakit Leigh urang bisa diwariskeun di tilu cara béda. Ieu bisa jadi warisan dina X (bikang) kromosom salaku kakurangan genetik hiji énzim nu disebut piruvat dehidrogénase kompleks (PDH-Elx).
Ieu bisa jadi warisan sakumaha hiji autosomal kaayaan recessive nu mangaruhan assembly of énzim nu disebut sitokrom-c-oxidase (Cox). Ieu bisa ogé jadi diwariskeun salaku mutasi dina DNA dina mitokondria sél.
gejala
Gejala panyakit Leigh urang biasana dimimitian antara umur 3 bulan jeung 2 taun. Kusabab panyakit mangaruhan sistim saraf pusat, gejala bisa ngawengku:
- pangabisa nyusu goréng
- kasusah nyekel up sirah
- kaleungitan kaahlian motor orok miboga kayaning grasping meletok a na oyag eta
- leungitna napsu
- utah
- sénsitip
- kontinyu nangis
- seizures
Salaku kasakit Leigh urang janten parah kana waktu, gejala bisa ngawengku:
- kelemahan generalized
- kurangna nada otot (hypotonia)
- episode of acidosis laktat (akumulasi asam laktat na awak jeung uteuk) nu bisa ngaruksak engapan jeung ginjal fungsi
- masalah haté
carana nangtukeun rupa panyakitna
Diagnosis panyakit Leigh urang dumasar kana gejala orok atawa anak boga.
Tés bisa némbongkeun kakurangan piruvat dehidrogénase atanapi ayana acidosis laktat. Individu kalawan kasakit Leigh urang bisa mibanda patches simetris karuksakan dina uteuk nu bisa jadi kapanggih ku scan uteuk. Dina sababaraha individu, nguji genetik bisa bisa nangtukeun ayana mutasi genetik.
anggapanana
Perlakuan panyakit Leigh urang biasana ngawengku vitamin kayaning Tiamin (vitamin B1). perlakuan lianna bisa fokus dina gejala hadir, kayaning ubar anti rebutan atawa haté atawa ginjal obat. Fisik, Mikrobiologi, sarta terapi ucapan bisa nulungan anak ngahontal poténsi developmental nya.
sumber:
> "NINDS Leigh urang Émbaran Kasakit Page". Gangguan. 13 2007. Organisasi Nasional Feb keur Gangguan Neurological sarta stroke.
> "Leigh urang Kasakit". Indéks of Langka Kasakit. 17 Dec 2007. Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka.
> Macnair, Trisha. "Leigh urang Kasakit". BBC Kaséhatan. Juli 2006.