karusuhan otot genetik
Duchenne muscular dystrophy (DMD) nyaeta salah sahiji salapan rupa dystrophy muscular, grup kalainan genetik nu mangaruhan pamakéan otot sukarela dina awak urang. Duchenne MD ieu diwariskeun salaku hiji karusuhan X-numbu . Kusabab jalan eta diwariskeun, Duchenne MD utamina mangaruhan budak. Katresna tiasa inherit gén pikeun DMD tapi teu boga wae gejala kasakit.
Duchenne MD mangaruhan kira 1 dina unggal 3.500 kalahiran jalu cicing (ngeunaan 20.000 kasus anyar unggal taun). Mangaruhan barudak sadaya backgrounds étnis. Gén pikeun DMD ngabalukarkeun hiji henteuna dystrophin, protéin nu mantuan tetep sél otot gembleng. Ieu ngandung harti yén sél otot anu gampang ruksak sarta jadi lemah kana waktu.
gejala
Hiji budak kalawan Duchenne MD biasana tumuwuh normal sakumaha orok. Gejala DMD ilaharna dimimitian antara umur 2 na 6. anak nu kapangaruhan meureun:
- gaduh kasusah leumpang, ngajalankeun, atawa climbing tangga alatan kalemahan dina suku jeung pelvis
- bajoang angkat sirah, atawa ngabogaan beuheung lemah
- kudu ngabantu sia nepi ti lantai
- leumpang ku suku na eta
- nangtung jeung leumpang kalawan dada jeung beuteung na nyangkut kaluar (atawa boga sway deui)
- nganggo obahanana tentara Gower mun meunang nepi ti lantai (walks leungeun-Na nepi suku na tinimbang nangtung lempeng nepi, alatan otot leg lemah)
Duchenne MD ahirna mangaruhan sagala otot dina awak, kaasup jantung jeung engapan otot, ku kituna anak tumuwuh gejala heubeul bisa ngawengku:
- kacapean
- eungap
- masalah haté alatan hiji haté enlarged
- leungitna kamampuh leumpang ku umur 12
- kalemahan dina leungeun jeung leungeun
carana nangtukeun rupa panyakitna
Diagnosis Duchenne MD ieu biasana dumasar kana ngembangkeun gejala di taun preschool anak urang. Kolot atawa guru ngawitan perhatikeun budak ngabogaan kasusah climbing tangga atanapi ngajaga up kalawan barudak lianna.
Dina tahap awal DMD, tes getih pikeun creatine kinase (ck atanapi CPK) bisa némbongkeun tingkat luhur: anu 10 ka 100 kali normal. test Ieu nunjukeun yen ruksakna otot ieu kajadian tapi henteu mastikeun diagnosis nu. Nguji genetik - pilari ayana gén DMD - nyaeta cara pangalusna pikeun ngonfirmasi diagnosis nu. Sakali anak dipikanyaho gaduh DMD, anggota kulawarga séjén bisa dites ningali anu sejenna oge bisa mibanda gén nu.
anggapanana
Sanajan loba panalungtikan ngeunaan Duchenne MD keur rengse, teu aya tamba acan atawa cara pikeun ngeureunkeun panyakit ti lalaki parah kana waktu. The nginum obat prednisone tiasa ngalambatkeun leungitna otot, ningkatkeun kakuatan, sareng ngabantu balikkeun tanaga, tapi boga efek samping serius lamun dicokot keur lila. Nginum obat mungkin perlu dicokot lamun masalah haté anu hadir. terapi fisik sarta Mikrobiologi anu mantuan dina ngajaga fleksibilitas jeung ngahulag otot ngaruksak ti kaserang. aktivitas aérobik kayaning ngojay pisan alus keur budak ku DMD. Terapi ucapan bisa jadi diperlukeun lamun anak geus ngabogaan kasusah diomongkeun atawa komunikasi.
Salaku kasakit progresses, budak bakal butuh Alat adaptif kayaning braces na korsi roda. Alatan engapan masalah, sababaraha budak bisa kudu boga tube tracheostomy surgically ditempatkeun di trachea maranéhanana (tikoro), sarta sababaraha mungkin kudu respirator a.
Malah jeung perawatan médis pangalusna, pamuda kalawan Duchenne MD biasana teu salamet saluareun thirties mimiti maranéhna alatan jantung sarta engapan masalah ngancam kahirupan-anu ngamekarkeun alatan kasakit.
> Sumber:
> "Duchenne muscular Dystrophy (DMD)." Kasakit. July 2007. Dystrophy Association muscular.
> "NINDS muscular Dystrophy Émbaran Page". Gangguan. 15 Sep 2008. Institute Nasional> pikeun> Gangguan Neurological sarta stroke.
> "Ngeunaan Duchenne". Ngarti Duchenne. Indungna Project muscular Dystrophy. 1 Oct 2008