Aya minat rongkah di diajar naon gén urang bisa ngabejaan urang ngeunaan diri urang sorangan. moal Rék uninga lamun boga hiji gén teratur ( "gén variasi") nu nyababkeun koléstérol langit luhur atawa ngajadikeun clot getih anjeun gampang sateuacan eta bisa dideteksi ku uji getih standar? moal bakal deui jadi mantuan uninga lamun aya dina resiko pikeun serangan jantung hareup dina umur ngora, jadi Anjeun bisa ngamimitian perlakuan pikeun nyegah eta?
Aya deal agung pikagumbiraeun leuwih janji sequencing génomik na kumaha eta bisa dipaké pikeun nyieun perlakuan langkung mujarab pikeun hiji perawatan individu-panggih, mun pribados. Geus, dokter kanker nu dimimitian ngagunakeun informasi genetik ti tumor hiji jalma pikeun milih naon maranéhna yakin janten ubar paling mujarab. Tapi ubar pribadi masih dina infancy na teu loba dipaké dina kardiologi acan. Naha? Kusabab beuki kami diajar, beuki patarosan urang boga.
Diajar gén Naon Boga keur Ucapkeun
DNA urang téh incredibly kompléks. Unggal salah sahiji urang boga tilu juta pasang basa ti gén. Uninga nu gén pasang téh abnormal, urang munggaran kapaksa diajar naon gén normal kasampak kawas. Untungna, geneticists dedicated éta bisa peta DNA kalayan bantuan komputer kuat. mesin canggih bisa maca ieu Konci kompleks pisan gancang-jeung prosés nu ngawasa 13 taun pikeun ngaréngsékeun tiasa ayeuna dipigawé dina dinten kapayun.
Salajengna, ilmuwan ieu mimiti pilari gén teratur anu muncul di urang mibanda kasakit tangtu, ngarah bisa nyieun sambungan antara mutasi sarta kondisina. Ieu kawas nyungsi typos dina kaca hiji buku-dulur boga sababaraha typos dina DNA maranéhanana.
Tapi urang geus diajar sambungan nu teu salawasna lugas.
Contona, urang kapanggih sababaraha varian gén nu ngakibatkeun cardiomyopathy hypertrophic , kasakit nu ngabalukarkeun otot jantung ka thicken, ngalegaan, sarta pamustunganana gagal. Pikeun lila kami geus dipikawanoh nu teu dulur anu mawa varian gén ieu tumuwuh kasakit. Ieu lumaku pikeun varian gén lianna, kitu oge.
Saterusna, élmuwan anyar kapanggih kaluar yen varian gén dina cardiomyopathy hypertrophic bisa mangaruhan sababaraha ras, tapi henteu batur. Contona, urang bule anu boga variasi gén bisa ngamekarkeun panyakit, bari urang hideung jeung varian gén sarua kitu mah. Simkuring teu terang persis naha. Ku kituna ayana variasi gén dina sababaraha urang mungkin gaduh implication béda di batur-nu hartina faktor sejen bisa jadi dina antrian.
Sajaba ti éta, aya nyatu panyakit anu muncul mun boga ngabalukarkeun genetik, alatan maranéhna ngajalankeun di kulawarga, tapi kami tacan bisa nangtukeun ragam basa gén nu ngakibatkeun maranéhna. Eta kamungkinan yén sababaraha varian gén nu aub.
nyieun kamajuan
Ti sudut pandang haté, kami geus diajar nu paling ti mutations langka. pamanggihan ieu geus ngarah ka pamahaman hadé kumaha alam bisa ngabenerkeun masalah ieu. Aya loba harepan anu bisa ngagunakeun wawasan ieu ngamekarkeun obat anyar pikeun ngubaran kasakit ieu.
Contona, hiji varian gén ieu dicirikeun dasawarsa ka tukang sakumaha keur pakait sareng henteu mampuh ati urang mupus koléstérol tina saluran getih. Jalma jeung mutasi ieu boga kadar kolesterol getih kacida luhurna. kapanggihna ieu dipaké pikeun nyieun hiji kelas anyar pangobatan koléstérol, disebutna sambetan PCSK9, anu ngabantu penderita jeung kolesterol mutasi metabolize.
nginum obat eureun protéin disebutna PCSK9 ti interfering jeung normal mékanisme koléstérol clearance dina ati. Butuh waktu kirang ti dasawarsa ti kapanggihna awal alur PCSK9 to the production of ubar nu bisa dipaké dina pasien.
Teu bakal geus mungkin tanpa pangaweruh ngeunaan sandi genetik.
ngulik genetik nu bringing kami ngadeukeutan ka nyungsi perlakuan pikeun cardiomyopathy hypertrophic, kitu ogé. Hiji perlakuan inovatif maké molekul leutik nepi ka tujuan mana nu variasi gén ieu lokasina geus maju. Lamun ucing anu rawan panyakit ieu nu dibikeun agén ieu kasempetan nu maranéhna bakal ngamekarkeun hiji haté enlarged pakait.
Lengkah saterusna nyaeta pikeun nguji rumus dina manusa dina resiko pikeun kasakit. Mun perlakuan anu éféktif, eta bakal narabas dina ngahulag cardiomyopathy hypertrophic. Taya perlakuan ayeuna sadia pikeun jalma anu boga likelihood luhur ngembang panyakit ieu alatan maranéhna mawa varian gén. Kamajuan kawas ieu pisan seru sabab ngarobah pendekatan urang pikeun miara sabar ti réaktif ka proaktif.
Naon Urang Ulah Nyaho
Salaku urang datangna ngadeukeutan ka ngarti kana hubungan antara mutations gén jeung panyakit, faktor katilu timbul kana ngahesekeun urusan-kumaha gén urang berinteraksi sareng lingkungan jeung kahirupan urang sapopoé. Ngumpul pangaweruh ieu bakal butuh pendekatan sistimatis pikeun studi klinis na sabaraha puluh nepi sumping di waleran.
Antukna, kumaha oge, urang miharep maranéhna bakal mantuan kami ngartos sababaraha patarosan dasar, kayaning naha sababaraha urang anu boh haseup, ngambekan hawa ema , atawa ngahakan diets goréng ngamekarkeun panyakit jantung bari batur henteu. Warta alus éta studi panganyarna ogé nyarankeun yén kabiasaan cageur, kawas exercising rutin jeung dahar diet sehat, bisa nungkulan resiko tina ngamekarkeun kasakit cardiovascular nu "diwariskeun" ngaliwatan varian gén.
Ngeusian dina Blanks
Aya loba potongan leungit tina teka DNA. Untungna, sababaraha usaha badag anu dijalankeun pikeun ngumpulkeun jeung nganalisis data génomik. Tujuan pamungkas nyaeta mun masihan dokter pangaweruh maranéhna kudu ngubaran pasien anu nampilkeun sareng panyakit nu tangtu.
Hiji usaha disebut Precision Kedokteran inisiatif, atawa "Sakabéh Us". Ieu mangrupakeun proyék unik aimed di identifying béda individu dina gén, lingkungan, jeung gaya hirup. proyék bakal enroll hiji juta atawa leuwih peserta nasional anu satuju kana babagi sampel biologis, data genetik, sarta diet jeung gaya hirup informasi kalawan peneliti ngaliwatan rékaman médis éléktronik maranéhanana. Hal ieu ngaharepkeun yén inpo nu dikumpulkeun ngaliwatan program ieu bakal ngahasilkeun perlakuan nu leuwih hade keur loba panyakit.
Tés langkung mirah
Biaya sequencing DNA geus turun ti rébuan dollar kana ratusan dollar-na terus ngurangan. Salaku harga handap nyieun nguji DNA diaksés pikeun jalma rata, kami dipikaresep pikeun nempo leuwih pamasaran langsung-to-konsumen nu bakal ngidinan kulawarga pikeun ngaidentipikasi sababaraha resiko kasakit genetik, sarupa jeung cara anjeun geus bisa migunakeun nguji DNA pikeun manggihan katurunan anjeun. Kami masih diajar implikasi tina carana ngumpulkeun informasi dina résiko panyakit bisa dampak kaséhatan sarta wellbeing masarakat.
Di dunya médis, urang nyoba angka kaluar kumaha carana make nguji DNA pikeun ménta inpo nu urang teu bisa meunang liwat tipe séjén nguji. Sakali kami acquire informasi, urang peryogi kauninga naon nu kudu jeung eta. Hiji conto alus nyaeta hypercholesterolemia kulawargi . nguji DNA geus kaungkap tilu persén urang anu di hiji résiko ngaronjat keur kaayaan kieu nu nyababkeun kadar kolesterol getih pibahyaeun tinggi. jadi:
- Kedah dulur diuji pikeun manggihan tilu persen ieu?
- Ieu leuwih hade tinimbang ngagunakeun uji koléstérol getih baku sarta nyokot sajarah kulawarga ati?
- Kumaha lamun tes DNA manggih anjeun gaduh résiko lima persén luhur formulir béda tina panyakit jantung?
- Nyaeta résiko ngaronjat ieu cukup luhur nu kudu diolah?
Patarosan kawas ieu perlu diwaler saméméh bisa make nguji DNA menerkeun pendekatan perlakuan urang.
pindah teung
Urang kakarék dimimitian ngeruk beungeut, tapi urang antisipasi anu genetik antukna bakal ngarobah cara cardiologists evaluate penderita sarta kulawarga maranéhanana kalayan bentuk tangtu panyakit jantung, kayaning gagalna jantung. Hiji di unggal lima sawawa tumuwuh gagalna jantung. Sarta kasakit mangaruhan barudak tina hiji di unggal opat penderita gagalna jantung. Urang remen ngaidentipikasi jalma ieu sateuacan aranjeunna ngamekarkeun gagalna jantung.
Thankfully, loba kamajuan anyar seru dina pangaweruh jeung téhnologi nu ngamungkinkeun para urang tackle teka enormously pajeulit ieu. Ngidentipikasi poténsi nguji gén mangrupakeun tugas daunting, tapi hiji hiji seru. Sarerea geus ningali maju ka ningali kamajuan.
Dr Tang mangrupakeun cardiologist di Cleveland klinik urang Heart na Vascular Institute, bangsa urang No. 1 kardiologi jeung bedah haté program sakumaha rengking ku AS News & Laporan Dunya. Anjeunna oge Diréktur tina Center pikeun Genomics klinis.
> Sumber:
> Abul-Husn, Noura S. et al. Idéntifikasi genetik hypercholesterolemia kulawargi aya dina sistem perawatan Kaséhatan AS tunggal. Élmu. 2016; 354 (6319): 7000.
> Manrai AK, Funke BH, Rehm hl, et al. Misdiagnoses genetik jeung potensi disparities kaséhatan. New England Journal of Medicine. 2016; 375 (7): 655-665.
> Stern JA, Markova S, Ueda Y, et al. A inhibitor molekul leutik Sarcomere Contractility acutely relieves ventricular halangan outflow saluran kénca di feline Hypertrophic Cardiomyopathy. PLOS salah. 2016; 11 (12): e0168407.