Osteopetrosis nyaéta kasakit tulang nu nyababkeun tulang janten teuing padet, ngarah kana tulang gampang pegat. Osteopetrosis ngabalukarkeun sél tulang husus disebut osteoclasts alat anu fungsina abnormally. Normal, osteoclasts ngarecah jaringan tulang heubeul salaku jaringan tulang anyar tumuwuh. Pikeun jalma kalawan osteopetrosis, anu osteoclasts ulah ngarecah jaringan tulang heubeul. Ieu tulang ngawangun nepi ngabalukarkeun tulang pikeun overgrow.
Dina sirah na tulang tonggong, overgrowth ieu nyimpen tekanan dina saraf sarta ngabalukarkeun masalah neurological. Dina tulang dimana sungsum tulang biasana bentuk, overgrowth nu panongton kaluar sungsum tulang.
Aya sawatara jenis osteopetrosis: osteopetrosis dominan autosomal, autosomal recessive osteopetrosis, sarta panengah autosomal osteopetrosis. Nu ngetik anjeun boga jeung severity tina kaayaan gumantung kumaha ieu diwariskeun.
Autosomal dominan Osteopetrosis (ADO)
Tadina disebut kasakit Albers-Schonberg sanggeus radiologist Jerman anu munggaran didadarkeun éta, formulir ieu osteopetrosis nyaéta hampang jeung biasana kapanggih dina sawawa antara heubeul 20 sarta 40 taun. Dewasa kalawan osteopetrosis gaduh fractures tulang sering nu teu waras ogé. Inféksi tulang (osteomyelitis), nyeri, degenerative rematik , sarta headaches bisa ogé lumangsung. ADO mangrupakeun formulir hampang tina osteopetrosis. Sababaraha urang bisa jadi teu ngagaduhan gejala noticeable.
ADO nyaéta wangun anu ilahar osteopetrosis. Kira 1 dina 20.000 urang gaduh formulir ieu kondisi. Jalma kalawan ADO ukur inherit hiji salinan gén, hartina eta sumping tina ngan hiji indungna (katelah pusaka dominan autosomal). Maranéhanana didiagnosis kalawan osteopetrosis boga kasempetan 50 persén ngalirkeun kondisi asup pikeun barudak maranéhanana.
Autosomal Recessive Osteopetrosis (ARO)
ARO, ogé katelah osteopetrosis orok, infantile malignant, nyaéta formulir parna ti osteopetrosis. ARO dimimitian pikeun mangaruhan orok saméméh anjeunna atanapi manehna geus sanajan dilahirkeun. Budak jeung ARO boga tulang pisan regas (konsistensi dina sahiji nu geus dibandingkeun teken tina kapur tulis) nu megatkeun gampang. Salila prosés kalahiran, tulang taktak orok urang bisa megatkeun.
Malignant osteopetrosis orok, infantile téh biasana semu di kalahiran. Salila sataun mimiti hirup, kira-kira 75 persén barudak kalawan osteopetrosis orok, infantile malignant bakal ngamekarkeun masalah getih kayaning anemia (jumlah low sél getih beureum) jeung thrombocytopenia (jumlah low platélét dina getih). gejala lianna di antarana:
- tingkat low kalsium (nu bisa ngabalukarkeun seizures)
- Tekanan dina saraf optik dina uteuk (ngarah kana impairment visual atawa lolong)
- dédéngéan leungitna
- paralisis raray
- fractures tulang sering
formulir ieu osteopetrosis geus langka, mangaruhan 1 dina 250.000 urang. kondisi lumangsung nalika kadua kolotna boga hiji gén abnormal nu disalurkeun ka anak (disebut autosomal warisan recessive). Kolotna teu boga karusuhan éta, sanajan aranjeunna mawa gén nu. Tiap anak maranéhna kudu ngabogaan 1 dina 4 kasempetan keur dilahirkeun kalayan ARO.
Ditinggalkeun untreated, anu lifespan rata pikeun barudak kalawan ARO nyaeta kirang ti sapuluh taun.
Panengah Autosomal Osteopetrosis (IAO)
Panengah autosomal osteopetrosis mangrupa formulir langka sejen tina osteopetrosis. Ngan sababaraha kasus kondisi geus dilaporkeun. IAO bisa diwariskeun ti salah sahiji atawa duanana geus kolot, sarta ilaharna janten semu mangsa budak leutik. Barudak kalawan IAO mungkin gaduh hiji résiko ngaronjat tina narekahan tulang, sakumaha ogé anemia. Barudak kalawan IAO ilaharna teu boga Abnormalitas sungsum tulang ngancam kahirupan-anu barudak kalawan ARO gaduh. Sanajan kitu, sababaraha barudak bisa ngembangkeun deposit kalsium abnormal dina otak maranéhanana, ngarah kana disabilities intelektual.
kaayaan ieu ogé numbu ka renal acidosis tubular, hiji tipe panyakit ginjal.
OL-EDA-ID
Dina kasus pisan langka, osteopetrosis bisa diwariskeun ngaliwatan kromosom X. Ieu katelah OL-EDA-ID, mangrupakeun singketan tina gejala kondisi ngabalukarkeun - osteopetrosis, lymphedema (bareuh abnormal), dysplasia ectodermal anhidrotic (a kaayaan mangaruhan kana kulit, buuk, huntu, sarta kelenjar kesang), sarta immunodeficiency. Jalma jeung OL-EDA-ID anu rawan inféksi parna, kumat.
perlakuan Options
Duanana bentuk sawawa na budak leutik tina osteopetrosis bisa kauntungan tina injections Actimmune. Actimmune (interferon gamma-1b) Nepi ka progression of osteopetrosis orok, infantile malignant sabab ngabalukarkeun kanaékan resorption tulang (Ngarecah jaringan tulang heubeul) jeung dina produksi sél getih beureum.
A cangkok sungsum tulang téh hijina tamba lengkep sadia pikeun osteopetrosis orok, infantile malignant. cangkok sungsum tulang boga loba resiko, tapi mangpaat - Ngahindarkeun fatalities budak leutik - bisa outweigh resiko.
Perlakuan séjén kaasup gizi, prednisone (mantuan ngaronjatkeun count Sél getih), sarta fisik tur terapi Mikrobiologi .
sumber:
Nasional Institutes of Kaséhatan. Émbaran pikeun Pasén ngeunaan Osteopetrosis.
Genetika Imah Rujukan. Osteopetrosis. (2016)