Defects kalahiran ti Kepala, raray, sarta suku
Sindrom Jackson-Weiss mangrupa gangguan genetik disababkeun ku mutations dina gén FGFR2 on kromosom 10. Ieu ngabalukarkeun defects kalahiran has tina sirah, beungeut, sarta suku. Ieu henteu dipikawanoh kumaha mindeng sindrom Jackson-Weiss lumangsung, tapi sababaraha individu anu kahiji di kulawarga maranéhanana boga karusuhan, sedengkeun batur inherit nu mutasi genetik dina ragam dominan autosomal .
gejala
Dina kalahiran, alat tina tulang tangkorak teu ngagabung babarengan; aranjeunna tutup nepi salaku anak tumuwuh. Dina sindrom Jackson-Weiss, tulang tangkorak gabung babarengan (sekering) teuing mimiti. Ieu disebut "craniosynostosis". Hal ieu ngabalukarkeun:
- tangkorak misshapen
- panon lega paselang
- dahi bodong
- unusually datar, aréa tengah underdeveloped tina raray (midface hypoplasia)
grup has sejen tina defects kalahiran di sindrom Jackson-Weiss aya dina suku:
- nu toes badag anu pondok tur lega
- nu toes badag ogé ngabengkokkeun jauh ti toes séjén
- tulang tina sababaraha toes bisa jadi datar babarengan (disebut "syndactyly") atanapi abnormally ngawangun
Individu kalawan sindrom Jackson-Weiss biasana boga leungeun normal, intelegensi normal, sarta lifespan normal.
carana nangtukeun rupa panyakitna
Diagnosis sindrom Jackson-Weiss dumasar kana defects kalahiran hadir. Aya syndromes lianna nu kaasup craniosynostosis, kayaning sindrom Crouzon atawa sindrom Apert, tapi Abnormalitas kaki mantuan ngabedakeun sindrom Jackson-Weiss.
Mun aya mamang, tes genetik bisa dipigawé pikeun mantuan mastikeun diagnosis nu.
anggapanana
Sababaraha defects kalahiran hadir dina sindrom Jackson-Weiss bisa dilereskeun atanapi ngirangan ku bedah. Perlakuan craniosynostosis na raray Abnormalitas ieu biasana diolah ku dokter na therapists anu ngahususkeun dina sirah na beuheung gangguan (spesialis craniofacial).
tim ieu di spesialis sering dianggo dina puseur craniofacial husus atanapi klinik. Association Craniofacial Nasional boga informasi kontak pikeun tim médis craniofacial sarta ogé nyadiakeun rojongan kauangan expenses nonmedical individu iinditan ka puseur pikeun perlakuan.
sumber:
> Wulfsberg, Eric. "Sindrom Jackson-Weiss". CCDD Atikan kulawarga. 26 Jan 2004. Johns Hopkins Kedokteran.
> "Jackson-Weiss Sindrom". Indéks of Langka Kasakit. Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka.
> "Jackson-Weiss Sindrom". Genetika Imah Rujukan. 2 Méi 2008. Perpustakaan Nasional AS Kedokteran.
> Van Buggenhout, G., & JP Fryns. "Sindrom Jackson-Weiss". July 2005. Orphanet sejena.