Naha karusuhan ieu geus beulah jadi dua Syndromes béda
Dina taun saméméhna, sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) éta hiji istilah dipaké pikeun ngajelaskeun hiji kaayaan genetik diwariskeun nu kapangaruhan kira 1 dina 100.000 babies dilahirkeun. Ieu dingaranan opat dokter anu mimitina digambarkeun gejala sindrom anu.
Saprak harita, LMBBS geus dipikawanoh salaku taliti. Gantina, eta kapanggih yén LMBBS ieu sabenerna comprised dua gangguan béda: Biedl-Bardet sindrom (BBS) jeung sindrom Laurence-Moon (LMS).
Beda antara Biedl-Bardet Sindrom na Laurence-Moon Sindrom
BBS mangrupa gangguan genetik langka pisan nu nyababkeun deterioration dina visi, ramo tambahan atawa toes, obesitas di lambung sarta beuteung, isu ginjal , sarta kasusah learning. isu visi gancang deteriorate; loba jalma baris jadi lengkep buta. Komplikasi tina gejala lianna, kayaning masalah ginjal, bisa jadi hirup-ngancam.
Kawas BBS, LMS mangrupa gangguan diwariskeun. Hal ieu pakait jeung kasusah learning, hormon séks sabagean gede, sarta stiffness tina otot jeung mendi. BBS na LMS pisan sarupa tapi dianggap béda kusabab LMS penderita teu némbongkeun tanda tambahan digit atawa obesitas dina beuteung.
Nyababkeun BBS na LMS
Nu ilahar tina BBS anu diwariskeun. Dina mangaruhan duanana lalaki jeung awewe sarua tapi teu umum. BBS mangaruhan ngan 1 dina 100.000 di Amérika Kalér sarta Éropa. Ieu rada leuwih umum di nagara Kuwait jeung Newfoundland, tapi élmuwan teu yakin naha.
LMS oge hiji kasakit diwariskeun. LMS nyaeta autosomal recessive, hartina eta ngan lumangsung lamun kadua kolotna mawa LMS gén. Ilaharna, kolotna sorangan teu boga LMS tapi mawa gén ti salah sahiji kolotna sorangan.
Kumaha Aranjeunna Dupi didiagnosis
BBS ieu ilaharna didiagnosis mangsa budak leutik. pamariksaan Visual sarta Panakawan klinis baris néangan Abnormalitas béda jeung Nepi.
Dina sababaraha kasus, nguji genetik bisa ngadeteksi ayana gangguan anu saméméh gejala sateuacanna.
LMS biasana didiagnosis nalika tés keur Nepi developmental, kayaning screenings pikeun inhibisi biantara, disabilities learning umum, sarta masalah auditory .
Perlakuan keur Dua Kaayaan
Perlakuan BBS geus fokus kana nyampurkeun gejala gangguan, sapertos koreksi visi atawa Cangkok ginjal. campur mimiti bisa ngijinan barudak keur hirup kahirupan paling normal mungkin jeung ngatur gejala, tapi euweuh tamba pikeun kasakit ulubiung.
Pikeun LMS, aya euweuh perlakuan ayeuna disatujuan pikeun nanganan karusuhan éta. Kawas BBS, perlakuan anu fokus kana menata gejala. rojongan Ophthalmic, kayaning gelas atanapi AIDS sejen, bisa ngabantu worsening visi. Pikeun mantuan mengobati stature pondok sarta pertumbuhan Nepi, terapi hormon bisa jadi dianjurkeun. Biantara tur terapi Mikrobiologi bisa ningkatkeun dexterity jeung kaahlian hirup sapopoé. terapi na rojongan ginjal perlakuan renal bisa jadi perlu.
Prognosis pikeun Biedl-Bartet Sindrom atanapi Laurence-Moon Sindrom
Pikeun maranéhanana kalayan sindrom Laurence-Bulan, harepan hirup téh biasana pondok ti urang lianna. ngabalukarkeun paling umum maot ieu numbu ka isu renal atawa ginjal.
Pikeun sindrom Biedel-Bartet, gagal ginjal pisan umum na teh ngabalukarkeun paling dipikaresep tina pupusna. Ngatur isu renal bisa ningkatkeun harepan hirup sarta kualitas hirup.
sumber:
"Biedl-Bartet Sindrom". Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka, 2015.
"Laurence-Moon Sindrom". Patient.Info, 2015.