Paling ilahar mangaruhan Budak
Dina Blackfan Inten (atawa Inten Blackfan) anémia, awak sungsum tulang ngahasilkeun sél getih beureum saeutik atawa henteu. Blackfan Inten anemia mangaruhan kira 600 nepi ka 700 jalma di sakuliah dunya. Ngabalukarkeun nyaeta kanyahoan, najan hiji kasalahan genetik dina gén disebut RPS19 on kromosom 19 anu pakait sareng tentang 25% kasus. Dina ngeunaan 10% ka 20% tina kasus, aya hiji sajarah kulawarga karusuhan éta.
gejala
Blackfan Inten anemia hadir dina kalahiran tapi bisa hésé pikeun ngaidentipikasi. Dina ngeunaan hiji-katilu barudak dilahirkeun ku karusuhan, aya defects fisik kayaning deformities leungeun atawa defects haté, tapi a set jelas tanda teu acan pasti. Gejala oge bisa rupa-rupa greatly, ti pisan hampang mun parna sarta hirup-ngancam.
Sél getih beureum mawa oksigén di sakuliah awak, sangkan anak kalayan Blackfan Inten mungkin gaduh gejala patali moal cukup oksigén getih (anemia):
- pallor (paleness)
- keteg jajantung teratur, alatan jantung nyobian tetep oksigén pindah sapanjang awak
- kacapean, sénsitip, sarta fainting .
carana nangtukeun rupa panyakitna
Blackfan Inten anemia ieu biasana didiagnosis dina dua taun mimiti hirup, sok sanajan dina kalahiran, dumasar gejala. Contona, orok bisa jadi disangka ngabogaan anemia lamun anjeunna atanapi manehna sok bulak tur meunang pondok tina napas lamun minum botol atawa jompo.
Kolot mindeng nyangka aya "lepat" kalawan anak maranéhanana. Diagnosis Blackfan Inten anémia, hususna, bisa teu dipikawanoh katuhu jauh, kusabab gangguan nu pisan langka tur sababaraha ahli médis nu akrab jeung eta.
A count Sél getih lengkep (KBK) pikeun orok bakal némbongkeun jumlah pisan low sél getih beureum ogé hémoglobin low.
test getih sejen bakal némbongkeun kagiatan deaminase adénosin tinggi (Ada). Hiji sampel sungsum tulang (biopsy) bakal némbongkeun yén sababaraha sél getih beureum anyar anu keur dijieun.
anggapanana
Garis kahiji pengobatan pikeun Blackfan Inten anemia nyaéta méré anak nginum obat stéroid, biasana prednisone. Ngeunaan 70% barudak kalawan Blackfan Inten anemia bakal ngabales perlakuan ieu, nu nginum obat teh ngarangsang produksi sél getih beureum leuwih. Sanajan kitu, ieu ngandung harti yén anak kudu nyandak nginum obat stéroid pikeun sesa hirup nya, nu boga efek samping serius kayaning diabetes , glaucoma , tulang weakening ( osteopenia ), sarta tekanan darah tinggi . Ogé, nginum obat teh bisa ujug-ujug ngeureunkeun digawé pikeun jalma iraha wae.
Lamun batur teu ngabales nginum obat stéroid atawa perlu dosis teuing tinggi ka tetep cacah / sél getih beureum nya na nepi, perlakuan janten transfusions getih. Transfusions getih biasa baris nyadiakeun sél getih beureum tapi ogé ngabalukarkeun teuing beusi jero awak . Normal, awak ngagunakeun beusi nalika nyieun sél getih beureum nu anyar, tapi saprak baé kalayan Blackfan Inten anemia teu nyieun loba sél, beusi ngawangun up. jalma nu lajeng perlu nyandak nginum obat nu nyokot kaleuwihan beusi kaluar awak.
Hijina cageur sadia pikeun Blackfan Inten anemia nyaeta tulang sumsum cangkok , anu ngagantikeun sungsum tulang cacad baé urang jeung sungsum séhat. Sanajan kitu, cangkok mangrupa prosedur hésé ngaliwat tur teu salawasna jalan. Hal ieu biasana ditangtayungan pikeun jalma saha pangobatan stéroid jeung transfusions getih ulah mantuan.
> Sumber:
> Guinan, EC. "Diagnosis sarta Ngokolakeun Aplastic Anemia". Lebu Atikan Book, 2011, 76-81.
> Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka. "Blackfan Inten Anemia". Indéks of Langka Kasakit 2008.
> UK Inten Blackfan Anemia Rojongan Grup. "Naon Inten Blackfan Anemia?" 2008.