panjelasan
Glukosa 6 fosfat dehidrogénase (G6PD) kakurangan teh kakurangan énzim paling umum di dunya. Kira 400 juta urang téh kakeunaan di sakuliah dunya. Aya variability hébat dina severity dumasar kana nu mutasi anu diwariskeun.
G6PD mangrupa énzim kapanggih dina sél getih beureum diperlukeun nyadiakeun energi pikeun sél. Tanpa énergi ieu, sél getih beureum anu ancur ku awak (hemolysis) ngarah kana anemia sarta jaundice (yellowing kulit).
Anu Dupi di Risk pikeun G6PD kakurangan?
Gén pikeun G6PD perenahna dina kromosom X ngajadikeun males paling susceptible kana kakurangan G6PD (karusuhan X-numbu). Kakurangan G6PD ngajaga urang ti keur kainféksi di malaria ku kituna leuwih umum katingal di wewengkon kalawan ongkos inféksi malaria tinggi kayaning Afrika, wilayah Tengah, sarta Asia. Di Amérika Serikat, 10% Afrika-Amerika lalaki boga kakurangan G6PD.
Naon Nare di Gejala?
Gejala gumantung nu mutasi Anjeun inherit. Sababaraha urang mungkin pernah jadi didiagnosis sakumaha euweuh gejala anu hadir. Sababaraha penderita kakurangan G6PD gaduh gejala ukur nalika kakeunaan pangobatan atawa pangan (tingali daftar dihandap) tangtu. Sababaraha urang bisa jadi didiagnosis sakumaha newborns sanggeus ngalaman jaundice parah (disebut oge hyperbilirubinemia). Dina eta pasien jeung maranéhanana kalayan bentuk leuwih parna ti kakurangan G6PD kalawan hemolysis kronis, gejala ngawengku:
- Pallor atawa warna bulak kana kulit
- Laju haté Rapid
- Kacapean atawa tiredness
- Perasaan suri atanapi lieur
- Yellowing kulit (jaundice) atanapi panon (scleral icterus)
- cikiih poék
Kumaha Is G6PD kakurangan didiagnosis?
Diagnosing kakurangan G6PD tiasa tricky. Kahiji, anjeun dokter kedah nyangka nu boga anemia hemolytic (Ngarecah sél getih beureum). Ieu biasana dikonfirmasi ku count getih lengkep sarta count reticulocyte.
Reticulocytes anu immature sél getih beureum dikirim ti sungsum tulang dina respon kana anemia nu. Anémia jeung count reticulocyte luhur: nyaeta konsisten kalayan hemolytic anemia. Labs lianna bisa ngawengku hiji count Bilirubin nu bakal elevated. Bilirubiin dileupaskeun tina Sél getih beureum basa aranjeunna keur direcah sarta ngabalukarkeun jaundice salila crises hemolytic.
Dina prosés nangtukeun diagnosis nu, dokter anjeun bakal kedah aturan kaluar anemia hemolytic otoimun (AIHA). Tes globulin anti langsung (disebut oge test Coombs langsung ') assesses naha aya antibodi pikeun sél getih beureum ngabalukarkeun aranjeunna bisa diserang ku sistim imun Anjeun. Salaku di hal nu ilahar anemia hemolytic, anu ngolesan getih periferal (mikroskop slide getih nu) pohara mantuan. Dina kakurangan G6PD, sél kacamatan jeung sél molotok nu umum. Ieu téh disababkeun ku parobahan anu lumangsung nepi ka sél getih beureum sabab ancur.
Lamun kakurangan G6PD ieu disangka, hiji tingkat G6PD bisa dikaluarkeun. A tingkat G6PD low konsisten kalayan kakurangan G6PD. Hanjakal, di satengahing hiji krisis hemolytic akut tingkat G6PD normal teu aturan kaluar kakurangan. The sababaraha reticulocytes hadir dina mangsa krisis hemolytic ngandung kadar normal tina G6PD ngabalukarkeun négatip palsu.
Lamun pohara disangka, nguji kudu terus-terusan lamun sabar nyaeta dina status dasar.
Kumaha Is G6PD diperlakukeun?
Ulah aya pangobatan atawa pangan anu memicu hemolytic (Sél getih ngarecahna beureum) crises. Sababaraha ieu dibéréndélkeun di handap.
- kacang Fava (disebut oge kacang lega)
- bal renget (atawa produk sejenna ngandung naphthalene)
- Sulfa antibiotik kawas Bactrim / Septra, sulfadiazine
- Quinolone antibiotik kawas ciprofloxacin, levofloxacin
- Nitrofurantoin (antibiotik)
- pangobatan anti malaria kawas primaquine
- métilén bulao
- pangobatan TB kawas dapsone na sulfoxone
- pangobatan perlakuan kanker kawas doxorubicin atanapi rasburicase
- Phenazopyridine
transfusions getih anu dipake nalika anemia ieu parna sarta sabar nya symptomatic. Untungna, paling penderita pernah kudu transfusi a.