Kasakit Nurjaman-Joseph (MJD), kawanoh ogé salaku spinocerebellar ataxia tipe 3 (SCA3), mangrupa gangguan ataxia diwariskeun. Ataxia bisa mangaruhan kadali otot, hasilna kurangna kasaimbangan sarta koordinasi. Husus, MJD ngabalukarkeun kurangna kutang of koordinasi dina leungeun jeung suku. Jalma jeung kondisi condong boga walk has, nu sarupa jeung nu sasampoyongan drunken.
Éta ogé bisa boga kasusah diomongkeun jeung Heureuy.
MJD geus dikaitkeun ka cacad genetik dina gén ATXN3 on kromosom 14. Éta mangrupa kaayaan dominan autosomal, hartina ngan hiji indungna geus boga gén pikeun anak bisa kapangaruhan. Upami Anjeun gaduh kondisi, anak anjeun boga kasempetan 50 persén inheriting eta. kondisi ilaharna ditempo dina rahayat turunan Portugis atanapi Azorean. Di Pulo Flores dina Azores, 1 dina 140 jalma anu kapangaruhan. Sanajan kitu, MJD bisa lumangsung dina sagala etnis.
gejala
Aya tilu tipena béda MJD. jenis nu gaduh gumantung kana nalika gejala ngamimitian jeung severity gejala maranéhanana. Di dieu téh katingal di ciri paling umum sarta gejala jalma tilu jenis:
| ngetik | Umur awal | Gejala severity na progression | gejala |
|---|---|---|---|
| Ketik I (MKD-I) | Antara 10-30 taun umur | Gejala severity progresses gancang |
|
| Tipe II (MJD-II) | Antara 20-50 taun umur | Gejala worsen laun ngaliwatan waktu |
|
| Tipe III (MJD-III) | Antara 40-70 taun umur | Gejala lalaunan worsen leuwih waktos |
|
Loba individu kalawan MJD ogé manggihan masalah visi kayaning visi ganda (diplopia) jeung henteu mampuh ngadalikeun gerakan panon, ogé trembling dina leungeun jeung masalah sareng kasaimbangan sarta koordinasi maranéhanana. Batur bisa ngamekarkeun twitching raray atanapi masalah urinating.
Kumaha MJD Dupi didiagnosis
MJD ieu didiagnosis dumasar kana gejala anjeun ngalaman.
Ti karusuhan ieu diwariskeun , hal anu penting pikeun ngungkaban jujutan kulawarga Anjeun. Mun baraya gaduh gejala MJD, ménta lamun gejala maranéhanana mimitian na kumaha gancang maranéhna maju. A diagnosis definitif ukur bisa datangna ti test genetik nu bakal néangan defects dina kromosom 14 Anjeun. Pikeun maranéhanana hirup kalawan awal mimiti MJD, harepan hirup tiasa salaku pondok salaku pertengahan 30s. Maranéhanana kalayan MJD hampang atawa tipe telat-awal, umumna boga harepan hirup normal.
perlakuan
Ayeuna, taya tamba pikeun kasakit Nurjaman-Joseph. Simkuring oge teu boga cara pikeun ngeureunkeun gejala na ti progressing. Aya kitu, pangobatan nu bisa ngabantu nulungan gejala. Baclofen (Lioresal) atanapi toxin botulinum (Botox) bisa mantuan ngurangan spasms otot sarta dystonia. Terapi levodopa, hiji terapi dipaké pikeun jalma kalawan kasakit Parkinson, tiasa ngabantu ngurangan stiffness na slowness. terapi fisik jeung alat sangkan bisa ngabantu individu kalawan gerak jeung kagiatan sapopoé. Pikeun gejala visual, gelas prisma bisa mantuan ngurangan visi kabur atawa ganda.
sumber:
"Nurjaman-Joseph Fact Lambaran". Gangguan. 16 Apr 2014. National Institute of Gangguan Neurological sarta stroke.
"Nurjaman-Joseph Kasakit". Indéks of Langka Kasakit. Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka. 15 Feb 2007.