Lissencephaly mangrupa kaayaan neurological ilahar nu mindeng ngakibatkeun Nepi developmental parna sarta hésé seizures kontrol. Ieu mangrupakeun kaayaan nu dihasilkeun tina hijrah cacad sél saraf salila ngembangkeun boh.
Kecap lissencephaly asalna tina dua kecap Yunani: ". Otak" lissos, hartina "lemes" jeung enkaphalos, hartina Lamun nempo hiji uteuk normal, materi abu (cerebrum) boga ridges jeung lebak di pabeungeutannana.
Dina lissencephaly, beungeut otak téh ampir sakabéhna rata. ngembangkeun abnormal ieu uteuk lumangsung nalika kakandungan, sarta bisa sabenerna ditempo dina hiji MRI intrauterine ku 20 nepi ka 24 minggu gestation.
Lissencephaly bisa lumangsung nyalira atanapi salaku bagian tina kaayaan sapertos sindrom Gedang-Dieker, sindrom Norman-Roberts, atawa sindrom Walker-Warburg. kaayaan dianggap pisan ilahar tapi teu jarang, kajadian dina kasarna hiji kaluar tina 100.000 babies. (A panyakit langka diartikeun hiji kajadian dina kurang ti hiji dina 200,000 urang).
sabab
Aya sababaraha kamungkinan sabab lissencephaly. Ngabalukarkeun paling umum nyaéta mutasi genetik dina gén X-kromosom numbu katelah DCX. Ieu Konci gén pikeun protéin disebutna doublecortin nu jawab gerakan (migrasi) sél saraf (neuron) dina uteuk salila ngembangkeun boh. Dua gén lianna geus ogé geus implicated di musabab éta.
Tatu pikeun janin alatan inféksi viral atawa aliran getih cukup pikeun otak anu mungkin nyababkeun tambahan. The "ngaruksak" diduga lumangsung nalika jabang bayi anu aya di antara 12 jeung 14 minggu gestation, boh telat dina trimester kahiji atawa mimiti trimester kadua.
gejala
Aya rupa-rupa gejala nu mungkin kajadian dina urang didiagnosis kalawan lissencepahly.
Sababaraha barudak gaduh sababaraha lamun salah sahiji gejala ieu jeung nu lianna bisa boga loba. The severity gejala ogé bisa rupa-rupa lega. gejala mungkin tina lissencephaly ngawengku:
- Paranti mekar: paranti mekar mangrupakeun kaayaan mindeng ditempo dina newborns nu tumuwuh teu kajadian saperti nu diharapkeun. Bisa boga loba sabab.
- impairments intelektual: AKAL bisa dibasajankeun deukeut normal pikeun impairments profound.
- A karusuhan rebutan: A karusuhan rebutan lumangsung dina sabudeureun 80 persén barudak kalawan kondisi.
- Kasusah heureuy jeung dahar.
- Kasusah ngadalikeun / na otot nya ( ataxia ).
- Mimitina ngurangan nada otot (hypotonia) dituturkeun ku stiffness atanapi spasticity tina leungeun jeung suku.
- penampilan raray mahiwal sareng rahang leutik, dahi tinggi, sarta indentation sahiji candi. Abnormalitas tina Ceuli na bukaan nasal upturned bisa ogé dicatet.
- Abnormalitas sahiji ramo na toes, kaasup tambahan digit (polydactyly).
- Nepi developmental nu bisa dibasajankeun hampang mun parna.
- A leutik batan ukuran sirah normal (microcephaly).
carana nangtukeun rupa panyakitna
Diagnosis lissencephaly mindeng teu digawe dugi anak nyaeta heubeul sababaraha bulan, jeung loba barudak kalawan kondisi némbongan cageur dina waktu pangiriman. Kolot biasana dicatet yén anak maranéhanana henteu ngembang dina laju normal sabudeureun umur 2 nepi ka 6 bulan.
The gejala kahiji bisa jadi awal seizures, kaasup jinis parna disebut "spasms orok, infantile". Bisa jadi hésé pikeun meunangkeun seizures dina kontrol.
Mun lissencephaly ieu disangka dumasar kana gejala anak urang, ultrasound, magnét résonansi Imaging (MRI) , atawa tomography itunganna (CT scan) bisa dipaké pikeun nempo otak sarta mastikeun diagnosis nu.
anggapanana
Aya jalan ka langsung ngabalikeun efek tina lissencephaly atawa cageur kaayaan, tapi malah loba nu bisa dipigawe pikeun mastikeun kualitas pangalusna tina kahirupan pikeun anak. Tujuan pengobatan nyaéta pikeun mantuan unggal anak kalayan lissencephaly ngahontal tingkat poténsi nya pangwangunan.
modalitas perlakuan nu tiasa mantuan kaasup:
- terapi fisik pikeun ngaronjatkeun rentang gerak tur mantuan kalawan contractures otot.
- Terapi Mikrobiologi.
- kontrol rebutan jeung anticonvulsants.
- perawatan médis preventif, kaasup ngurus engapan ati (sakumaha komplikasi engapan anu ngabalukarkeun umum maot).
- Dahar bantuan. Barudak anu gaduh kasusah jeung Heureuy mungkin perlu tube dahar ditempatkeun.
- Mun anak tumuwuh hydrocephalus ( "cai dina otak"), hiji shunt mungkin perlu disimpen,
ramalan
The ramalan keur barudak jeung lissencephaly gumantung kana darajat malformation uteuk. Sababaraha barudak bisa mibanda ngembangkeun deukeut-normal sarta kecerdasan, sanajan ieu téh biasana iwal dina.
Sedih, nu harepan hirup rata pikeun barudak kalawan lissencephaly parna téh ukur di sabudeureun 10 taun. Anu ngabalukarkeun maot téh biasana aspirasi (inhaling) tina dahareun atawa cairan, kasakit engapan, atawa seizures parah ( status epilepticus ). Sababaraha barudak bakal salamet tapi nembongkeun euweuh ngembangkeun signifikan, sarta barudak bisa tetep dina tingkat nu biasa pikeun 3 nepi ka 5-bulan-lami.
Kusabab rentang ieu hasil, hal anu penting pikeun neangan pendapat spesialis di lissencephaly sarta rojongan ti grup kulawarga kalawan sambungan ka spesialis ieu.
panalungtikan
National Institute of Gangguan Neurological tur konduktor stroke sarta ngarojong rupa-rupa studi nu ngajajah sistem kompléks ngembangkeun otak normal, kaasup migrasi neuronal. studi panganyarna geus ngaidentifikasi gén anu jawab lissencephaly. Pangaweruh massana tina ngulik ieu nyadiakeun yayasan pikeun ngamekarkeun perlakuan jeung ukuran preventif pikeun gangguan migrasi neuronal.
A Kecap Ti
Mun anak anjeun geus didiagnosis kalawan lissencephaly, atanapi upami dokter anak anjeun geus tempo diagnosis, Anjeun meureun terrified. Naon ieu hartosna kiwari? Naon bakal kieu hartosna saminggu ti ayeuna? Naon ieu hartosna 5 taun atawa 25 taun ka handap jalan ka?
Belanja sababaraha diajar ngeunaan karusuhan anak anjeun (naha didiagnosis atawa ngan keur dianggap) waktos teu alleviate sakabéh anxieties anjeun, tapi bakal nempatkeun anjeun korsi supir urang. Kalawan formulir salah sahiji kaayaan médis di Sunan Gunung Djati atawa barudak urang, keur hiji pamilon aktif dina perawatan anu krusial.
Ngumpul Sistim rojongan Anjeun oge krusial. Sajaba ti éta, éta pohara mantuan pikeun nyambung jeung kolot sejenna anu mibanda barudak kalawan lissencephaly. Perkara teu kumaha asih atawa mantuan babaturan anjeun sarta kulawarga, aya hal husus ngeunaan diajak ngobrol batur anu geus Nyanghareupan tantangan sarupa. Jaringan rojongan for geus kolot oge nyadiakeun kasempetan pikeun diajar kumaha hasil panalungtikan panganyarna anu nyebutkeun.
Salaku indung, éta penting pikeun ngurus diri. émosi Anjeun meureun bakal sakuliah dewan jeung éta bisa dipiharep. Anjeun bisa manggihan diri hurting lamun nu katingali kolotna lianna kalayan barudak sehat sarta heran naha hirup tiasa kitu adil. Ngahontal kaluar ka jalma anu bisa mere Anjeun rojongan saratna na ngidinan Anjeun pikeun babagi naon anu bener perasaan ulubiung.
> Sumber:
> National Institute of Gangguan Neurological sarta stroke. Émbaran Lissencephaly Page. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. Hiji Modél Dina Vitro of Lissencephaly: Ngalengkepan nu Peran DCX Salila Neurogenesis. Molekular Psychiatry. 2017 Sep 19. (Epub dihareupeun print).
> Williams, F., sarta P. Griffiths. Dina Utero Bapak Imaging di Fetuses di Risk High of Lissencephaly. British Journal of Radiology. 2017. 90 (1072): 20160902.