Gangguan Langka anu mangaruhan langkung Systems
sindrom Costello mangrupa gangguan langka pisan nu mangaruhan sababaraha sistem awak, ngabalukarkeun stature pondok, fitur raray ciri, growths sabudeureun irung jeung sungut, sarta masalah haté. Anu ngabalukarkeun sindrom Costello henteu dipikawanoh, najan mutasi genetik ieu disangka. Dina taun 2005 peneliti di Rumah Sakit DuPont keur Barudak di Delaware (AS) kapanggih mutations gén dina sekuen HRAS éta hadir dina 82,5% tina 40 individu kalawan sindrom Costello aranjeunna diulik.
Ngan ngeunaan 150 laporan sindrom Costello geus diterbitkeun dina literatur médis di sakuliah dunya, jadi teu jelas kumaha mindeng sindrom sabenerna lumangsung atawa anu leuwih gampang jadi kapangaruhan ku eta.
gejala
gejala has pikeun sindrom Costello téh:
- kasusah gaining beurat tur tumuwuh sanggeus kalahiran, nu ngabalukarkeun stature pondok
- kaleuleuwihan kulit leupas dina beuheung, palem ti leungeun, ramo, sarta Soles sahiji suku (cutis laxa)
- non-cancerous growths (papillomata) sabudeureun sungut jeung nostrils
- penampilan raray ciri kayaning sirah badag, low-diatur Ceuli ku badag, lobus kandel, biwir kandel, jeung / atawa nostrils lega
- retardation méntal
- thickened, kulit garing dina leungeun jeung suku atawa leungeun jeung suku (hyperkeratosis)
- abnormally mendi fléksibel tina ramo.
Sababaraha individu bisa mibanda wangenan gerakan di elbows atanapi tightening tina urat nu di tukang ankle anu. Individu kalawan sindrom Costello mungkin gaduh defects haté atawa panyakit jantung (cardiomyopathy).
Aya incidence tinggi tumuwuhna tumor, duanana cancerous sarta non-cancerous, pakait sareng sindrom ogé.
carana nangtukeun rupa panyakitna
Diagnosis sindrom Costello ieu dumasar kana penampilan fisik anak dilahirkeun ku karusuhan, sakumaha ogé gejala lianna nu bisa hadir. Paling barudak kalawan sindrom Costello boga kasusah nyoco, kitu ogé gaining beurat tur tumuwuh, sahingga ieu bisa nyarankeun diagnosis nu.
Dina mangsa nu bakal datang, nguji genetik pikeun mutations gén dipikawanoh pakait sareng sindrom Costello bisa dipaké pikeun mastikeun diagnosis nu.
anggapanana
Aya perlakuan husus pikeun sindrom Costello, jadi care médis museurkeun kana gejala jeung gangguan hadir. Eta Dianjurkeun yén sakabéh individu kalawan sindrom Costello narima hiji evaluasi kardiologi néangan defects haté jeung / atawa panyakit jantung. Fisik jeung terapi Mikrobiologi bisa mantuan hiji individu ngahontal poténsi developmental nya. ngawaskeun jangka panjang pikeun tumuwuh tumor, tulang tonggong atawa masalah orthopedic, sarta haté atawa darah parobahan penting. The lifespan tina hiji individu jeung sindrom Costello bakal dipangaruhan ku ayana masalah haté atawa tumor cancerous , jadi lamun cageur, individu kalawan sindrom anu bisa boga lifespan normal.
> Sumber:
> Costello Kids. Ngeunaan sindrom Costello.
> Gripp, KW, et al. (2005). Analisis HRAS mutasi dina sindrom Costello: Genotype jeung korelasi phenotype. Amérika Journal of Médis Géologi.
> Lin, Pasrah, et al. (2002). Delineation Salajengna ngeunaan Abnormalitas cardiac di sindrom Costello. Amérika Journal of Médis Géologi, 111 (2), pp. 115-129.
> Moroni, I., et al. (2000). Sindrom Costello: A kanker predisposing sindrom? Clin Dysmorphol, 9 (4), pp. 265-268.
> Organisasi Nasional pikeun Gangguan Langka. Sindrom Costello.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Sindrom Costello: presentasi hiji hal ku nurutan-up 35 taun. Neurologia, 20 (3), pp. 144-148.