Kusabab galactosemia mangrupa gangguan diwariskeun langka gejala sarta perlakuan anu lega biasa ka masarakat. Ieu lumangsung dina ngeunaan 1 dina 65.000 kalahiran di Amérika Serikat. Kalawan review ieu, ngaronjatkeun pamahaman anjeun tina kaayaan nu barudak téh bisa ngarecah tur nganggo galaktosa gula.
Naon Dupi galaktosa?
Sanajan loba kolot geus pernah ngadéngé galaktosa, éta sabenerna gula pisan umum, saperti babarengan jeung glukosa, eta nyusun laktosa.
Paling kolotna geus ngadéngé laktosa, gula kapanggih dina susu pinareup, susu sapi jeung bentuk sejen dina susu sato.
Galaktosa direcah dina awak ku uridylyltransferase énzim galaktosa-1-fosfat (GALT). Tanpa GALT, galaktosa sarta ngarecahna produk tina galaktosa, kaasup galactitol galaktosa-1-fosfat jeung galactonate, ngawangun up sarta jadi racun di jero sél.
Gejala Galactosemia
Lamun dibéré susu atanapi susu produk, a bayi atawa orok jeung galactosemia bisa ngamekarkeun tanda na gejala anu ngawengku:
- dahar goréng
- utah
- jaundice
- gain beurat goréng
- gagalna pikeun meunangkeun deui beurat kalahiran, nu biasana kajadian ku waktu bayi hiji heubeul dua minggu
- létoy
- sénsitip
- seizures
- katarak
- hiji haté enlarged (hepatomegaly)
- gula getih low (hypoglycemia)
Pikeun bayi kalawan galactosemia Palasik, gejala ieu bisa dimimitian dina poé dimimitian breastfeed atanapi nginum dumasar susu formula orok sapi. Untungna, ieu gejala galactosemia mimiti biasana dileungitkeun sakali anak anu dimimitian dina diet galaktosa bébas lamun diagnosis dijieun mimiti.
Diagnosis Galactosemia
Paling barudak kalawan galactosemia anu didiagnosis sateuacan aranjeunna ngamekarkeun loba gejala galactosemia lantaran kondisi ieu ngajemput di tés screening bayi nu dipigawé nalika anak anu dilahirkeun. Sadaya 50 nagara bagian di newborns test AS pikeun galactosemia.
Mun galactosemia ieu disangka dumasar kana tes screening bayi, nguji confirmatory pikeun tingkatan galaktosa-1-fosfat (gal-1-p) jeung GALT bakal rengse.
Mun orok boga galactosemia, gal-1-p bakal tinggi na GALT bakal pisan low.
Galactosemia bisa ogé jadi didiagnosis prenatally maké chorionic villus tés biopsy atanapi amniocentesis. Barudak anu teu didiagnosis dumasar tés screening bayi na nu gaduh gejala bisa jadi disangka ngabogaan galactosemia lamun éta hasil boga hal katelah "zat ngurangan" dina cikiih maranéhanana.
Tipe Galactosemia
Aya sabenerna dua jenis galactosemia, gumantung kana tingkat anak urang sahiji GALT. Barudak tiasa gaduh galactosemia Palasik, ku kakurangan lengkep atanapi deukeut lengkep GALT. Éta ogé bisa mibanda parsial atawa varian galactosemia, ku kakurangan GALT parsial.
Teu kawas Orok kalawan galactosemia Palasik, Orok kalayan variasi galactosemia, kaasup nu variasi Duarte, biasana teu boga gejala nanaon.
perlakuan Galactosemia
Aya tamba pikeun galactosemia Palasik; gantina, barudak anu diolah ku diet galaktosa bébas husus nu maranéhna ulah sagala susu jeung produk susu-ngandung saloba mungkin keur saeusi kahirupan maranéhanana. Ieu ngawengku:
- breastmilk
- dumasar susu formula orok sapi
- susu sapi, embe urang susu atanapi susu garing
- margarin, mantega, kéju, és krim, coklat susu atanapi yogurt
- pangan nu didaptar nonfat padet garing susu, casein, sodium caseinate, whey, padet whey, curds, laktosa atanapi galaktosa dina daptar bahan
Gantina, newborns na Orok kedah inuman rumus orok dumasar-kécap, kayaning Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil sateuacanna atanapi Nestle Good Mimitian Kecap Plus. Mun orok anjeun teu sabar rumus kécap, hiji rumus unsur, kayaning Nutramigen atanapi Alimentum bisa dipaké gantina. Rumusna kitu, ulah boga saeutik galaktosa.
barudak heubeul bisa inuman anu diganti susu dijieun protéin terasing kécap (Vitamite) atawa inuman béas (Rice Dream). Barudak kalawan galactosemia ogé kudu ulah aya pangan lianna anu luhur di galaktosa, kaasup ati, sababaraha bungbuahan sarta sayuran sarta kacang garing tangtu, hususna kacang garbanzo.
A dietitian didaptarkeun atawa spesialis métabolik murangkalih tiasa mantuan Anjeun angka kaluar nu pangan ulah mun anak anjeun boga galactosemia. spesialis Ieu ogé bisa mastikeun yén anak anjeun lalaki cukup kalsium jeung mineral penting lianna jeung vitamin. Sajaba ti éta, tingkat gal-1-p bisa dituturkeun ningali mun asupan dahareunana anak urang boga teuing galaktosa di jerona.
Watesan dietary kontroversial
The larangan dietary barudak kalawan variasi galactosemia anu leuwih kontroversial. Salah protokol ngalibatkeun restricting susu jeung produk susu-ngandung, kaasup susu pinareup, pikeun sataun mimiti hirup. Sanggeus éta, sababaraha galaktosa bakal jadi diwenangkeun dina dahareun sakali anak téh lami sataun.
pilihan séjén nyaéta pikeun ngidinan hiji diet unrestricted jeung lalajo pikeun élévasi tingkat gal-1-p. Sanajan sigana kawas panalungtikan ieu masih keur dipigawé ningali pilihan nu geus pangalusna, bapa bisa jadi reassured yén hiji ulikan leutik tuh acara anu hasil klinis na developmental nepi ka sataun éta alus di barudak kalawan Duarte varian galactosemia, boh di jalma anu latihan dietary wangenan jeung jalma anu henteu.
Naon ngabutuhkeun Anjeun pikeun Nyaho
Kusabab galactosemia mangrupa gangguan recessive autosomal, upami dua kolotna anu operator pikeun galactosemia, maranéhna bakal boga kasempetan 25 persén ngabogaan anak ku galactosemia, kasempetan 50 persén gaduh anak anu mangrupakeun pamawa pikeun galactosemia, sarta kasempetan 25 persén ngabogaan anak tanpa salah sahiji gén pikeun galactosemia. Kolot anak kalayan galactosemia bakal biasana jadi ditawarkeun sangakan genetik lamun aranjeunna rencana pikeun mibanda leuwih barudak.
Newborns Untreated kalawan galactosemia aya di ngaronjat resiko pikeun E. coli septicemia, inféksi getih-ngancam kahirupan. Leuwih ti éta, barudak jeung galactosemia Palasik bisa jadi dina resiko keur stature pondok, disabilities diajar, gait na kasaimbangan masalah, tremor, ucapan jeung basa gangguan na gagal indung prématur.
sumber
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactosemia: ulikan pilot of assessment biokimia na neurodevelopmental di barudak ditandaan ku screening bayi. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Nelson Dina buku ngeunaan Pediatrics, ed 18.
Ridel, KR. Hiji review diropéa tina épék neurological jangka panjang galactosemia. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.