Dystrophy muscular (MD) mangrupakeun kelompok disebut " X-numbu" kalainan genetik nu ngabalukarkeun lemah otot kutang na degeneration tina otot rangka ngadalikeun gerakan. Numutkeun Nasional Institutes of Kaséhatan, sababaraha wangun MD jadi katempo di infancy atawa mimiti budak leutik bari batur teu muncul dugi umur tengah atawa engké.
Faktor résiko
Keur X-numbu, dystrophy muscular ampir éksklusif mangaruhan lalaki, kalayan loba budak inheriting nu mutasi ti indung maranéhanana.
Dina ngeunaan hiji-katilu barudak kalawan dystrophy muscular, ibu anu sanes anu pamawa pikeun MD jeung maranéhna dimekarkeun eta salaku mutasi anyar.
Ngeunaan 1 dina unggal 3.500 nepi 5000 budak anu dilahirkeun ku MD, kalawan sababaraha 400 nepi 600 kasus anyar tiap taun di Amérika Sarikat.
Duchenne MD nyaéta wangun anu ilahar dystrophy muscular sarta disababkeun ku henteuna éta dystrophin protéin. Ieu karusuhan dahsyat nu progresses gancang, jeung paling sufferers (anu ampir kabéh budak) bisa leumpang ku umur 12 sarta needing a respirator hirup.
Becker MD anu sarupa tapi kirang parna ti Duchenne MD. Facioscapulohumeral MD biasana dimimitian dina taun rumaja sarta ngabalukarkeun kelemahan kutang dina otot raray, leungeun, suku, sarta sabudeureun taktak jeung dada. Ieu progresses beuki lalaunan ti Duchenne urang jeung gejala dibasajankeun hampang pikeun nganonaktipkeun.
formulir sawawa paling umum tina karusuhan ieu MD Myotonic. gejala na ngawengku spasms otot, katarak, sarta éndokrin na Abnormalitas cardiac.
Nurutkeun kana puseur pikeun Control Kasakit, "aya sababaraha perlakuan nu bisa ngabantu ngalambatkeun progression rugi otot, kayaning pamakéan stéroid, tapi euweuh cageur."
Gejala muscular Dystrophy di toddlers
Tanda Duchenne munggaran MD ngawitan nembongkeun lamun anak téh antara umur heubeul 3 sarta 6 taun sarta aranjeunna aya bewara yen anak maranéhanana ngabogaan masalah sareng kaahlian motor.
anak bisa jadi ragrag ka handap remen, boga kasusah lalaki nepi nalika anjeunna linggih atanapi bohong turun, atawa boga kasusah climbing tangga. Barudak bisa leumpang kalawan taktak kadorong deui atawa kana toes maranéhanana dina jenis waddle, atawa nyangsang leumpang sorangan. Kolot ogé bisa perhatikeun anak geus enlarged otot anak sapi, alatan pseudohypertrophy. Meunang capé gampang nalika aktivitas fisik rutin mangrupa gejala sejen tina MD.
carana nangtukeun rupa panyakitna
Mun pediatrician Anjeun tersangka nu anak anjeun mungkin kudu dystrophy muscular, aranjeunna dipikaresep baris dimimitian ku nguji creatine kinase (ck) tingkat di getih anak anjeun. énzim otot ieu pisan tinggi di barudak kalawan dystrophy muscular.
Mun dokter Anjeun discovers tingkat ck tinggi, aranjeunna dipikaresep bakal ngalakukeun nguji DNA néangan mutations dina gén nu ngajadikeun dystrophin. Upami ieu nguji genetik geus négatip, mangka biopsy otot bisa dipigawé pikeun ngonfirmasi diagnosis dystrophy muscular.
bayi screening
Sanajan kasebut nyaéta dimungkinkeun pikeun layar newborns pikeun dystrophy muscular ku nguji tingkat maranéhanana creatine kinase, mangka henteu dipigawé rutin. Salah sahiji masalah badag éta ukur kira 10 persén newborns sareng tingkat ck tinggi sabenerna kudu dystrophy muscular. The lianna 90 persen kudu tingkat ck nu balik deui ka normal basa aranjeunna keur aya heubeul sababaraha minggu.
anggapanana
The Manih ngalaporkeun yén "dina ramalan ngeunaan MD variasina luyu jeung tipe MD jeung progression tina karusuhan éta." Sababaraha kasus jadi jadi hampang tur kamajuan lambat pisan leuwih hiji lifespan normal, bari kasus lianna bisa boga progression leuwih ditandaan tina lemah otot, cacad fungsi, sarta leungitna kamampuh leumpang. Mun anak anjeun kagungan hiji diagnosis MD, anjeun tiasa leuwih jéntré ngeunaan hal anak anjeun anjeun ngawangun tim anjeun professional Podomoro dipercaya.
sumber:
Puseur pikeun Control Panyakit. Duchenne / Becker Treatment sarta Élmu. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Nasional Institutes of Kaséhatan. Muscular Dystrophy Émbaran Page.
> Https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.