A Review singket ngeunaan Gejala, Tés diagnostik, sarta perlakuan
Shwachman Inten Sindrom (SDS) nyaeta salah sahiji sungsum tulang syndromes gagalna nu diwariskeun pakait sareng neutropenia na disfungsi pancreatic. Hal ieu kadang disebut salaku Shwachman Bodian Inten atawa Shwachman Inten Oski Sindrom. Hal ieu diwariskeun dina autosomal fashion recessive; anak nu dimaksud kedah inherit gén mutated ti kadua kolotna.
Naon Nare di Gejala Presenting?
- Diare, diare utamana oily disebut steatorrhea . Ieu dihasilkeun tina pankréas mahluk bisa nyieun énzim pancreatic diperlukeun pikeun ngarecah gizi dina dahareun ambéh maranéhanana bisa diserep.
- Inféksi kumat sekundér pikeun neutropenia
- stature pondok
- Élévasi dina énzim ati
- Abnormalitas rangka
- anémia
- Thrombocytopenia
Kumaha éta didiagnosis?
SDS tiasa nangtang ka nangtukeun jenis panyakitna salaku sakabeh tanda na gejala teu kudu kajadian dina waktos anu sareng. Steatorrhea meureun gejala kahiji kalayan neutropenia ngembang bulan engké. Pasén bisa ningali sababaraha spesialis (cerna, hematology, endocrinology) dina raraga neangan hiji diagnosis ditangtoskeun.
Teu ilahar keur steatorrhea sarta henteu mampuh mangtaun beurat (disebut oge gagal pikeun mekar) janten gejala mimiti kaayaan ieu. Presentasi ieu pisan sarupa fibrosis hampru , jadi hiji test kesang bisa dipigawé.
Dibandingkeun fibrosis hampru, dina SDS tes kesang bakal négatip. nguji tambahan bisa ngawengku elastase fecal (tes lab on stool) sarta trypsin (karya getih), duanana nu ngukur fungsi pancreatic. jenis ieu disfungsi pancreatic disebut exocrine pankréas disfungsi (dibandingkeun diabetes, nu disfungsi pancreatic éndokrin).
Neutropenia bakal dicirikeun dina count getih lengkep (KBK) . Sacara umum, di presentasi mung count neutrophil bakal low. Sanajan kitu, ku waktos sababaraha pasien bisa ngamekarkeun pancytopenia (anemia sarta thrombocytopenia salian neutropenia). A aspirate sungsum tulang biopsy bakal diperlukeun pikeun aturan kaluar alesan sejen pikeun neutropenia. Penderita SDS aya dina resiko pikeun ngamekarkeun sindrom myelodysplastic atawa leukemia myeloid akut ( AML ), sahingga Panakawan sungsum tulang bakal dipigawé dina rutin ngawas pikeun kaayaan ieu.
SDS ngabogaan diagnosis klinis dumasar kana ayana cytopenia (neutropenia, anémia, atawa thrombocytopenia) jeung disfungsi pancreatic. nguji genetik bisa dikirim pikeun ngonfirmasi diagnosis, tapi eta teu diperlukeun.
Naon Nare di perlakuan?
Perlakuan fokus dina dua sistem awak utama kapangaruhan: nu pankréas jeung sungsum tulang.
disfungsi Pancreatic geus diperlakukeun kitu mun fibrosis hampru.
- énzim pancreatic lisan anu dicandak ku hidangan (jeung kadang snacks) pikeun ngaronjatkeun daya serap gizi tina dahareun. Salaku umur sabar, fungsi pancreatic bisa ngaronjatkeun jeung énzim pancreatic mungkin euweuh jadi perlu.
- Sajaba ti, vitamin larut lemak (A, D, E, K) tingkat bisa jadi lemah sareng meryogikeun ngagantian.
Tulang gagalna sungsum:
- Antibiotik: Siga kondisi médis séjén kalawan neutropenia, muriang nyaéta darurat médis. Muriang merlukeun meunteun ku profésional médis, karya getih (count getih lengkep jeung budaya getih dina minimum a), sarta sahanteuna hiji dosis ka jero nadi (IV) antibiotik. Mun neutropenia nyaeta parah (cacah neutrophil mutlak <500), pangakuan pikeun antibiotik IV dugi inféksi bisa maréntah kaluar.
- Filgrastim (granulocyte koloni faktor stimulating): Ieu bisa dirumuskeun sakumaha subcutaneous a (handapeun kulit) suntik poéan pikeun ngaronjatkeun ANC jeung nyegah inféksi.
- transfusions getih: Sél getih beureum atawa transfusions trombosit bisa dibikeun pikeun penderita nu ngamekarkeun anémia jeung / atawa thrombocytopenia.
- Tulang cangkok sungsum: Upami neutropenia nu progresses mun pancytopenia, cangkok sungsum tulang téh hijina terapi kuratif aya. Optimal, cangkok sungsum tulang kedah lumangsung saméméh ngembangkeun AML sakumaha ramalan mana handap nyata lamun AML tumuwuh.
sumber:
Saduy ZR. Sindrom Shwachman-Inten. Di: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.