Talasémia béta mangrupa warisan anemia mana awak bisa ngahasilkeun hémoglobin normal. Hémoglobin A (hémoglobin utama di sawawa) ngandung dua ranté alfa globin na dua ranté globin béta. Dina béta talasémia, sungsum tulang téh bisa ngahasilkeun jumlah normal tina béta globin hasilna saeutik mun euweuh hémoglobin A. Oge, aya kaleuwihan alfa globin teu kabeungkeut béta globin anu nyababkeun ngarecahna sél beureum dipikawanoh salaku hemolysis.
Anu Dupi di Risk?
talasémia béta mangrupa kaayaan diwariskeun. Merlukeun kadua kolotna janten operator tina karusuhan disebut béta talasémia tret atanapi minor. Lamun kadua kolotna boga béta talasémia tret, maranéhna boga 1 dina 4 kasempetan gaduh anak jeung kasakit béta talasémia. Hanjakal, lantaran béta talasémia tret ngabalukarkeun henteu gejala, bapa bisa jadi unaware tina resiko ieu saméméh kakandungan.
Naon Nare di Tipe Béta talasémia?
talasémia béta bisa digolongkeun dina dua cara: ku mutasi genetik diwariskeun atanapi ku transfusi kedah.
mutations genetik
Béta enol talasémia: The enol di béta enol mutasi nunjukkeun yén euweuh globin béta bisa dihasilkeun tina kromosom éta.
Béta tambah talasémia: béta globin dihasilkeun dina jumlah ngurangan. Jumlah béta globin dihasilkeun variasina greatly jeung mutasi sabagean warisan. Sababaraha mutations ngahasilkeun ampir euweuh béta globin nyieun eta klinis sarupa béta nol.
transfusi kedah
Béta talasémia utama: béta talasémia utama diartikeun ku butuh transfusions lila hirup-, biasana bulanan (disebut terapi hypertransfusion).
Béta talasémia intermedia: anémia Biasana sedeng nu bisa merlukeun transfusions occasional (mangsa alatan kasakit, pubertas, jsb) tapi teu on rutin.
Béta talasémia tret / minor: Ieu ngakibatkeun hiji anemia asimtomatik hampang biasana ngajemput on count getih lengkep rutin.
Kumaha Is Béta talasémia didiagnosis?
Sacara umum, béta talasémia utama ieu dicirikeun dina layar bayi . Dina Orok ieu, test hijina baris nangtukeun hémoglobin F (atawa fétal), euweuh hémoglobin A. barudak ieu nu disebut hematologist bisa diawaskeun raket. Sababaraha penderita intermedia langkung dimaksud parah béta talasémia ogé bakal dicirikeun ku cara kieu.
Sababaraha penderita kapangaruhan langkung mildly bakal dicirikeun dina rutin count getih lengkep (KBK). KBK bakal nembongkeun hiji hampang pikeun anemia sedeng kalayan sél getih beureum pohara leutik. Ieu tiasa pahili jeung anemia kakurangan beusi. Diagnosis geus dikonfirmasi ku profil hémoglobin (disebut oge Éléktroforésis). Dina béta talasémia intermedia jeung tret nguji ieu mangka élévasi dina hémoglobin A2 (bentuk 2nd of hémoglobin sawawa) jeung kadang F (boh).
Naon Nare di perlakuan pikeun Béta talasémia?
Béta talasémia tret merlukeun euweuh perlakuan. Jalma jeung béta talasémia tret kudu anemia hampang lifelong.
Transfusi: Pasén kalawan béta talasémia utama merlukeun transfusions lifelong. Terapi transfusi ieu dipaké pikeun ngurangan produksi sél getih beureum dina sungsum tulang.
Béta penderita intermedia talasémia bisa merlukeun terapi transfusi salila alatan kasakit jeung pubertas (mangsa spurt tumuwuh).
Terapi chelation beusi: Pasén kalawan béta talasémia utama nampi kaleuwihan beusi ngaliwatan transfusions Sél getih beureum. kaleuwihan beusi ieu bisa ngabalukarkeun karuksakan kana organ, utamana jantung. Beusi chelation assists awak dina nyoplokkeun beusi. Ieu bisa dirumuskeun saperti hiji nginum obat lisan atawa hiji infusion handapeun kulit. Penderita intermedia béta talasémia bisa ngamekarkeun beusi overload malah dina henteuna transfusions getih sekundér pikeun ngaronjat nyerep beusi dina peujit leutik.
Splenectomy : limpa bisa jadi massively enlarged alatan ngarecahna beureum sél (hemolysis) ogé produksi sél getih beureum dina limpa. Mun transfusi kudu nambahan atawa diitung Sél getih lianna turun alatan trapping dina limpa, limpa bisa perlu dikaluarkeun surgically.
Hydroxyurea: Hydroxyurea geus dipaké pikeun ningkatkeun produksi hémoglobin boh. Kasuksésan geus variabel.