A Review of Non-transfusi talasémia depéndensi
Talasémia ngarupakeun kumpulan gangguan mangaruhan hémoglobin, protéin, jero sél getih beureum (RBC). Jalma anu inherit talasémia anu bisa ngahasilkeun hémoglobin ilaharna ngarah kana anemia (count RBC low) jeung komplikasi lianna.
Talasémia bisa pegat kana tilu kategori badag:
- Tret: Kusyadi mawa gén pikeun mutasi tapi teu boga panyakit. Ieu kadang disebut talasémia minor.
- Intermedia: Kusyadi ku talasémia wae antara tret tur utama.
- Utama: Kusyadi ku talasémia anu merlukeun transfusions RBC lifelong.
Kumaha Is talasémia Intermedia didiagnosis?
Sanajan, lolobana waktu talasémia utama bakal dicirikeun dina layar bayi , jalma kalawan intermedia talasémia bisa jadi teu jadi dicirikeun dugi taun engké. Jalma ieu umumna dicirikeun dina rutin count getih lengkep (KBK). KBK bakal nembongkeun hiji hampang pikeun anemia sedeng kalayan sél getih beureum pohara leutik. Ieu tiasa pahili jeung anemia kakurangan beusi.
Diagnosis geus dikonfirmasi ku profil hémoglobin (disebut oge Éléktroforésis). Dina béta talasémia intermedia jeung tret nguji ieu mangka élévasi dina hémoglobin A2 (bentuk 2nd of hémoglobin sawawa) jeung kadang F (boh). Alfa talasémia intermedia umumna disebut kasakit hémoglobin H salaku ieu hémoglobin khu ditempo dina propil.
Naon Nare di Komplikasi talasémia Intermedia?
Komplikasi of talasémia intermedia ngawengku:
- beusi overload
- Osteoporosis: weakening tina tulang
- hématopoiésis Extramedullary: Ieu nujul kana enlargement tina limpa, ati jeung / atawa sungsum tulang pikeun ngaronjatkeun produksi sél getih beureum. Tulang utamana dipangaruhan nu di tangkorak - dahi sarta macana tulang.
- Hypogonadism: ngurangan produksi organ seksual. Ieu bisa nyegah pubertas tina kajadian sacara alami.
- Gallstones:
- gumpalan getih
Naha Naha Jalma Jeung talasémia Intermedia Ngembangkeun Beusi overload?
Aya dua alesan naha jalma kalawan intermedia talasémia ngamekarkeun beusi overload.
- Ngulang transfusions getih beureum: Sanajan barudak kalawan talasémia intermedia umumna teu merlukeun transfusions unggal 3 nepi ka 4 minggu kawas barudak kalawan talasémia utama , aranjeunna tetep bisa merlukeun sababaraha transfusions getih unggal taun. Unggal transfusi getih beureum narima téh kawas hiji (IV) dosis ka jero nadi beusi. awak teu boga cara hébat nyabut beusi ieu ti awak. Sangkan leuwih waktos ieu transfusions terusan bisa hasil dina ngembangkeun overload beusi, najan sacara umum engké dina kahirupan (dewasa) ti jalma jeung talasémia utama (budak leutik).
- Ngaronjat nyerep beusi tina dahareun: Awak sadar yén sungsum tulang teu ngalakukeun pakasaban alus ngahasilkeun hémoglobin jeung sél getih beureum. Hepcidin mangrupa protéin anu blok nyerep beusi. Dina talasémia, tingkat hepcidin anu low sahingga leuwih beusi bisa diserep ti ieu diperlukeun. Eta Dianjurkeun yén jalma kalawan intermedia talasémia turutan diet beusi lemah sareng inuman tea kalawan hidangan sakumaha blok teh nyerep beusi.
Naon Dupi Treatment Pilihan pikeun talasémia Intermedia?
- Rutin perawatan médis: Henteu unggal jalma kalawan talasémia intermedia ngabutuhkeun treatment, tapi hal anu penting pikeun neruskeun miara médis nutup ngawas pikeun komplikasi.
- Transfusions: Jalma kalawan intermedia talasémia bisa merlukeun transfusions, tapi umumna mah sakumaha remen jadi jalma kalawan talasémia utama dugi dewasa. Transfusi bisa jadi diperlukeun dina kali tina ngaronjat tumuwuhna ngembangkeun (pubertas), alatan kasakit utamana maranéhanana jeung muriang, kakandungan, atawa di préparasi bedah.
- Asam folat: Sababaraha ahli médis bisa nyarankeun asam folat poean ka ngarojong produksi RBC.
- Splenectomy: Dina talasémia, limpa bisa ngalegaan (splenomegaly) dina upaya pikeun ningkatkeun produksi RBC. Ieu sering teu epektip tur bisa worsen anémia jeung / atawa ningkatkeun transfusi kedah. Dina kaayaan aturan ieu, splenectomy bisa dianggap.
- Hydroxyurea: Hydroxyurea mangrupakeun nginum obat poean dicokot ku sungut dina upaya ngaronjatkeun hémoglobin, kukituna ngurangan kabutuhan transfusions RBC.
- Low diet beusi: Kusabab jalma kalawan talasémia intermedia aya dina resiko pikeun ngembangkeun overload beusi tina ngaronjat nyerep beusi di dahareun, diet beusi low bisa jadi dianjurkeun. Tea, utamana hideung teh, nurun nyerep beusi sarta bisa jadi dianjurkeun ku hidangan.
Diajar anjeun boga intermedia talasémia tiasa ngareureuwas anjeun mungkin geus teu kungsi gejala nanaon. Pastikeun nuturkeun nepi ka dokter anjeun sakumaha jadwal jadi nu bisa diawaskeun pikeun komplikasi poténsial.
> Sumber:
> Benz EJ. Patologi molekular syndromes talasémia, manifestasi klinis na diagnosis talasémia, sarta perlakuan tina béta talasémia. Di: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.