Alfa talasémia mangrupa warisan anemia mana awak bisa ngahasilkeun jumlah normal tina hémoglobin. Hémoglobin A (hémoglobin utama di sawawa) ngandung dua ranté alfa globin na dua ranté globin béta. Dina alfa talasémia, aya jumlah ngurangan tina globes alfa.
Naon Nare di Tipe Alpha talasémia?
- Alfa talasémia minima (carrier jempé) lumangsung nalika gén globin salah alfa geus leungit.
- Alfa talasémia minor (atawa tret) lumangsung nalika dua gén alfa globin anu leungit. Aya dua bentuk. Sabot dua gén alfa globin leungit aya di kromosom sarua 16 disebutna cis, tapi lamun salah alfa globin gén ieu leungit di unggal salinan kromosom 16 ieu disebut trans.
- Kasakit hémoglobin H (atawa alfa talasémia intermedia) lumangsung nalika tilu alfa globin gén teu boga fungsi. Dina hal ieu, aya jumlah kaleuleuwihan globins béta. Nalika ieu gabung babarengan, mangka disebut hémoglobin H.
- Hydrops fetalis lumangsung nalika sadaya gén globin opat alfa téh leungit. Dina sajarahna, ieu geus sauyunan jeung kahirupan. Mun résiko anu dipikawanoh sateuacanna, transfusions intrauterine (transfusions ka fétus bari tetep dina rahim) bisa ngidinan pikeun pangiriman suksés. barudak ieu merlukeun terapi transfusi kronis sanggeus cangkok sungsum kalahiran sarta mindeng tulang.
- Hémoglobin H Constant Spring mangrupakeun varian alfa talasémia dimana dua gén alfa globin anu leungit tambah hiji alfa globin gén ieu mutated.
Anu Dupi di Risk pikeun Alpha talasémia?
Alfa talasémia ilahar pakait sareng Asia, Afrika, jeung aréa Tengah. Di AS, kurang leuwih 30 persén Afrika-Amerika kudu boh minima alfa talasémia atanapi minor.
Alfa talasémia mangrupa kaayaan diwariskeun sarta merlukeun kadua kolotna janten operator.
Hiji jalma tanpa alfa talasémia kudu boga opat gén alfa globin. Résiko gaduh anak jeung kasakit alfa talasémia téh gumantung status tina kolotna. Bentuk trans of alfa talasémia minor téh leuwih umum di urang ti turunan Afrika. The cis ngabentuk leuwih umum di urang ti Asia atawa wilayah Tengah.
Lamun kadua kolotna boga trans alfa talasémia minor (A- / A-), sakabéh barudak maranéhanana kalayan kudu trans alfa talasémia minor. Mun hiji indungna boga cis alfa talasémia minor (aa / -) jeung indungna séjén boga trans alfa talasémia minor (A- / A-), maranéhna boga 1 2 kasempetan gaduh anak jeung kasakit hémoglobin H. Nya kitu, Lamun hiji indungna boga cis alfa talasémia minor (aa / -) jeung indungna séjén boga talasémia minima (aa / A-), maranéhna boga 1 dina 4 kasempetan gaduh anak jeung kasakit hémoglobin H. Hydrops fetalis lumangsung nalika kadua kolotna boga cis alfa talasémia minor.
Kumaha Is Alpha talasémia didiagnosis?
Alfa talasémia minima ngabalukarkeun henteu parobahan laboratorium dina KBK. Ieu naha mangka disebut pamawa jempe. Ieu biasana disangka sanggeus anak anu dilahirkeun ku kasakit hémoglobin H. Ieu ngan bisa ditangtukeun ku nguji genetik.
Aya kalana alfa talasémia minor ieu dicirikeun dina layar bayi , tapi henteu dina sakabeh kasus.
test nyaeta positif pikeun hémoglobin Bart urang atawa pita gancang. Loba jalma kalawan alfa talasémia minor I boga pamanggih. Ieu biasana datang ka lampu salila rutin count getih lengkep (KBK). KBK bakal nembongkeun hiji hampang pikeun anemia sedeng kalayan sél getih beureum pohara leutik. Ieu tiasa pahili jeung anemia kakurangan beusi . Sacara umum, lamun anemia kakurangan beusi maréntah kaluar jeung béta talasémia tret ieu maréntah kaluar, sabar boga alfa talasémia tret. Upami diperlukeun, ieu bisa dikonfirmasi ku nguji genetik.
Hémoglobin H bisa dicirikeun dina layar bayi ogé. barudak ieu nu disebut hematologist bisa diawaskeun raket.
Sababaraha penderita nu dicirikeun engké dina kahirupan mangsa karya-up anemia.
Hydrops fetalis sanes a diagnosis husus, tapi fitur rada ciri on ultrasound neonatal. Leungitna globin gén opat alfa geus kapanggih salila gawé-up kanggo ngabalukarkeun hydrops.
Naon Nare di perlakuan pikeun Alpha talasémia?
Taya perlakuan anu diperlukeun pikeun alfa talasémia minima atanapi minor. Jalma jeung alpha talasémia minor kudu anemia hampang lifelong.
Transfusions: Pasén kalawan hémoglobin H biasana mibanda anemia sedeng anu ogé bisa ditolerir. Transfuions anu diperlukeun kalana salila alatan kasakit jeung muriang salaku jumlah ngarecahna Sél getih beureum ieu gancangan. Transfusions bisa jadi diperlukeun leuwih rutin di dewasa. Penderita hémoglobin H Spring Constant tiasa gaduh anemia signifikan sarta merlukeun sering transfusions salila hirupna maranéhanana.
Terapi chelation beusi: Pasén kalawan kasakit hémoglobin H bisa ngamekarkeun beusi overload malah dina henteuna transfusions getih sekundér pikeun ngaronjat nyerep beusi dina peujit leutik. Éta bisa diolah kalayan pangobatan disebut chelators pikeun mantuan leupas awak kaleuwihan beusi.